Mi a Marfan-szindróma
Áttekintés
A Marfan-szindróma a kötőszövet genetikai rendellenessége, amely befolyásolja a test normális fejlődését. A kötőszövet szerepe az, hogy támogatást nyújtson az emberi csontváz és a test összes szervének felépítéséhez.
A kötőszöveti károsodás szempontjából a Marfan-szindróma az egész testet érinti, beleértve a szerveket, a csontokat, az ízületeket, a bőrt, a szemet és a szívet.
A Marfan-szindróma tüneteinek súlyossága enyhétől a potenciálisan végzetesig terjed. A legsúlyosabb szövődmények a szívbillentyűk és az aortaartéria károsodása.
A Marfan-szindróma nem befolyásolja a kognitív funkciót. A Marfan-szindróma örökletes állapot, amely 5000 emberből 1-et érint.
Nincs kezelés, de a terápia javíthatja az ilyen állapotú személy életminőségét, és megelőzheti a végzetes szövődményeket. Az időben történő kezelés azt jelentheti, hogy a Marfan-szindrómában szenvedő személy várható élettartama megegyezik azzal, akinek nincs ilyen állapota.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
Mivel a Marfan-szindróma hatással lehet a test különböző részeire, ennek a betegségnek a tünetei nagyon eltérőek lehetnek az emberek között. A Marfan-szindrómában szenvedőknek azonban általában fizikai állapotuk van erre az állapotra.
A tünetek a legtöbb esetben a csontvázat, a szemet és a szív- és érrendszert érintik. Néhány embernél a tünetek enyhék és a test bizonyos részeire korlátozódnak, míg másoknál a tünetek súlyosak és a test számos területét érintik. A Marfan-szindróma tünetei az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak.
A csontrendszerben előforduló jelek és tünetek a következők:
• Hosszú végtagok vékony és gyenge ízületekkel;
• Leesett vállak;
• Hosszú és vékony lábujjak a kezeken és a lábakon;
• Eltömődött vagy kiemelkedő szegycsont (pectus excavatum vagy pectus carinatum);
• Rendkívül rugalmas kötések;
• Hosszú és keskeny fáciesek;
• Kis méretű alsó állkapocs, ami beszédzavarhoz vezet;
• A fogak túlzsúfoltsága;
• A test vékonyabb és magasabb, mint az átlagos;
• Lapos lábak (pes planus);
• magas nádori hullám, amely beszédzavarokat okozhat;
• Striák a bőrön, amelyeket nem terhesség vagy fogyás okoz;
• Ízületi, csont- és izomfájdalom.
A Marfan-szindrómára jellemző hosszú végtagokat az jellemzi, hogy szárnyfesztávolságuk gyakran nagyobb, mint az érintett egyén magassága. Nagy a kockázata a scoliosis, a spondylolisthesis vagy a duralis ectasia kialakulásának (a gerincvelőt körülvevő kemény membrán kitágulása) is.
A szem rendellenességei lehetnek:
• rövidlátás;
• asztigmatizmus;
• A lencse elmozdulása;
• a retina leválása;
• glaukóma;
• szürkehályog.
Az aortaartéria szabálytalanságai a Marfan-szindrómában a következő problémákat okozhatják:
• fáradtság (fáradtság);
• dyspnoe;
• Szívdobogás;
• Szív moraj;
• Angina pectoris;
• A szívbillentyűk prolapsusa;
• Aorta aneurysma.
okoz
A Marfan-szindróma genetikai betegség. Az állapot öröklődően, a családban fordul elő, vagy a sperma vagy a petesejt hibás génje miatt következik be. A legtöbb szindrómában szenvedő ember egyik szüleitől örökölte.
Az ilyen betegségben szenvedő szülőnek 50% a kockázata, hogy a szindróma átterjed a gyermekre. Az érintettek 25% -ának azonban nincs Marfan-szindrómás szüle. Ezt spontán mutációnak nevezzük.
A Marfan-szindrómát okozó és hordozó gént FBN1-nek hívják. Ez a gén biztosítja a Fibrillin-1 nevű fehérjét, amely biztosítja a kötőszövet számára a szükséges rugalmasságot és erőt.
A kötőszövet ezen tulajdonságai nélkül a testnek nagyon nehéz lenne mozognia és hajlania, és a kötőszövet már nem lenne képes támogatni a szerveket és a test különböző részeit.
A Marfan-szindróma hibás génje leállítja a Fibrillin-1 termelődését, és magas szintű citokineknek nevezett fehérjéket eredményez, amelyek szerepet játszanak a gyulladás és az immunitás mechanizmusában.
Diagnosztikai
A Marfan-szindróma diagnosztizálása valódi kihívást jelenthet, tekintettel a tünetek széles skálájára. Az orvost tájékoztatni kell a személyes és a családi kórelőzményről. Az orvos meghallgatja a beteg szívét és ellenőrzi a bőrét.
Alvási apnoe (SAS alvási apnoe szindróma)
kyphosis
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
A karok és lábak, de a lábujjak hosszát és karakterét is értékelni kell.
Egyéb állapotokat, például az Ehlers-Danlos, a Beals vagy a Loeys-Dietz szindrómákat meg kell szüntetni.
A legtöbb esetben a gyermekeket nem lehet diagnosztizálni, amíg el nem érik a serdülőkort, amikor a jelek és tünetek kifejezettebbek. A diagnózis megerősítéséhez a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:
• Elektrokardiogram, a pulzus és a frekvencia ellenőrzésére;
• Echocardiogram, a szív, a szelepek és az aorta állapotának ellenőrzésére szolgál;
• Szemészeti vizsgálatok, amelyek hasznosak annak ellenőrzésére, hogy a lencse elmozdult-e vagy a retina levált-e;
• CT vagy MRI vizsgálat, a duralis ectasia jeleinek ellenőrzésére szolgál;
• Genetikai tesztelés.
Kezelés
A Marfan-szindrómára nincs gyógymód. A palliatív kezelés azonban enyhítheti a tüneteket, és minimalizálhatja vagy megelőzheti a lehetséges szövődményeket.
Az orvos személyre szabott kezelési programot dolgoz ki, amely minden ember számára megfelelő. A részletek a test érintett részeitől és rendszereitől függenek.
A rendszeres ellenőrzés segíthet megelőzni a csecsemő- és ízületi rendszer problémáit, még mindig gyerekcipőben járva, felismerve a gerinc és a szegycsont bármilyen változását.
Ez hasznos lehet, különösen, ha a Marfan-szindrómában szenvedő gyermek még mindig növekszik.
Az ereket és a szívet rendszeresen ellenőrizni kell, mivel a szív és az aorta korai felismerése és kezelése megelőzheti a szövődményeket. A késleltetett kezelés károsíthatja a szív és a tüdő működését, műtétet igényel.
A szemproblémák szemüveg használatával korrigálhatók. Néhány betegnek műtétre lehet szüksége a probléma kijavításához.
Béta-blokkolókkal történő gyógyszeres kezelést lehet előírni szívbillentyű-problémák és az aorta nyomás csökkentése érdekében. Néha műtétre van szükség az aorta helyreállításához vagy a szívszelepek cseréjéhez.
Az azonnali műtét fontos megelőző intézkedés a lehetséges aorta disszekcióval szemben, amely rendkívül súlyos szövődmény.
A szívproblémákkal küzdő Marfan-szindrómás betegeknek azt javasoljuk, hogy viseljenek orvosi figyelmeztető karkötőket, és sürgősen menjenek kórházba, ha fájdalmat éreznek a mellkasban, a hátban vagy a hasi régióban.
A Marfan-szindrómában előforduló duralis extázis hatással lehet a központi idegrendszerre. Ezekben az esetekben a betegnek gyógyszerre lehet szüksége a fájdalom kezelésére.
A Marfan-szindrómában szenvedőknek ajánlatos kerülniük a kontakt sportokat, különösen a nagy intenzitásúakat.
Ezeknek az embereknek olyan fizikai tevékenységeket jeleznek, mint a kocogás, a kerékpározás vagy a túrázás. Az orvos véleménye szempontjából fontos, hogy mely sportokat szabad biztonságosan gyakorolni.
Perspektíva
Tekintettel a szívvel, a gerincvel és a tüdővel kapcsolatos számos lehetséges szövődményre, a Marfan-szindrómában szenvedőknél az élettartam rövidebb.
Jelentős előrelépés történt azonban ennek a szindrómának a megértésében és kezelésében. Ennek a fejlődésnek az az eredménye, hogy a Marfan-szindrómában szenvedők normális és hosszú életet élhetnek, ha korán diagnosztizálják őket és megfelelő kezelést kapnak.