Mi a metanefrin
A metanephrin (metanephrin, normetanephrin, 3-metoxytyramine) kifejezés magában foglalja a katekolaminok (adrenalin, noradrenalin és dopamin) bomlástermékeit. További bomlástermékek a savas metabolitok, a VMS és a HVS. A katekolaminok gerjesztő neurotranszmitterek és hormonok. A szív- és érrendszer szimpatikus alfa- és béta-adrenerg receptorain dolgoznak.
Klinikai jelentőség és biokémiai diagnosztika
A katekolaminokat és a metanephrint különösen a szimpato-mellékvese rendszer hormonálisan aktív tumorainak (neuroblasztómák, feokromocitómák) diagnosztizálására használják.
Pheochromocytoma
A fő tünet a magas vérnyomás, mint terápiás-refrakteres állandó magas vérnyomás vagy magas vérnyomású krízissel járó támadások (lásd 1. táblázat). A feokromocitómák elszigetelten vagy az endokrin neoplazmák összefüggésében fordulnak elő (pl. MEN-2, vHLS, M. Recklinghausen). Figyelembe kell venni egy családi betegséget, különösen olyan fiatalabb betegeknél, akiknek a családja anamnézisben pozitív, bilaterális vagy extraadrenális feokromocitómák vannak.
Neuroblastoma
A neuroblasztómák a neurális címer új formációi, amelyek túlnyomórészt gyermekkorban fordulnak elő. Ez különösen a dopamin és bomlástermékeinek fokozott képződéséhez vezet (3-metoxi-tiramin, HVS).
A feokromocitóma laboratóriumi diagnosztikai kimutatása a megnövekedett katekolaminok vagy bomlástermékeik kimutatásán alapul.
Mivel a katekolamin-anyagcsere magában a daganatban is végbemegy (adrenalin metanephrinné, noradrenalin normetanephrinné és dopamin 3-metoxytiraminná), a metanephrin plazmában történő meghatározása bizonyult a legérzékenyebb módszernek a katekolamin meghatározáshoz képest. A katekolaminok vagy savas metabolitok (VMS, HVS) meghatározása a savasított 24 órás vizeletgyűjtésben kevésbé érzékenynek bizonyult, és a fáradságos vizeletgyűjtés miatt potenciálisan hibára hajlamos.
1. táblázat: A feokromocitóma tünetei/klinikai tünetei
| magas vérnyomás | 80–100% |
| Állandó magas vérnyomás, roham mód | 40-50% |
| fejfájás | 70–90% |
| Izzadás | 65–70% |
| Szívdobogás | 50-70% |
| Hő-intolerancia | 40-70% |
| remegés | 40-50% |
| sápadtság | 40-45% |
| Fogyás | 35–40% |
| Idegesség, pánik és szorongás | 35–40% |
| Pectanginalis panaszok: hányinger, sápadtság, hányás, fülzúgás, emelkedett vércukorszint | 20-50% |
Diagnosztikai eljárás
Alapvető diagnosztika
A szűrést a metanephrin plazmában történő meghatározásával végezzük. Ha a felső normális tartomány több mint háromszor nagyobb, akkor a feokromocitoma bizonyítottnak tekinthető. Kiterjesztett diagnosztika ajánlott alacsonyabb megemelt értékek esetén. Negatív esetben a feokromocitóma gyanúja nagyrészt kizárható.
Fejlett diagnosztika
Ha az alapdiagnózis eredménye határérték, akkor ajánlott megvizsgálni a katekolaminokat és a metanephrint a savanyított 24 órás vizeletben. Ha a teszt eredményét több mint háromszorosára növelik, akkor a feokromocitoma bizonyítottnak tekinthető. Mindkét teszt eredménye negatív, kizárja a kapcsolódó betegséget. Határérték emelkedett esetben (háromszor alacsonyabb értékeknél) klonidin tesztet hajtanak végre a diagnózis megerősítésére. Itt speciális endokrinológiai gyakorlatokra utalunk.
Ha a normál laboratóriumi diagnosztikai eredmények ellenére a feokromocitóma sürgős klinikai gyanúja fennáll, ismételt vizsgálat ajánlott.
Preanalytics
A hamis pozitív eredmények elkerülése érdekében ajánlott a vérmintát 20 perces pihenő után fekve venni. Kérjük, kerülje a különféle ételeket (diófélék, déli gyümölcsök és citrusfélék, kakaót, kávét és vaníliát tartalmazó termékek), valamint a fizikai és pszichológiai stresszt. Vért nem szabad étkezés után venni.
Elvileg figyelembe kell venni, hogy a katekolaminok és metabolitok meghatározásakor számos tényező befolyásolhatja a teszt eredményét. A következő hatóanyagok okoznak interferenciát:
- Az izoprotenerol magas gyógyszerkoncentrációja korán a normetanephrin növekedéséhez vezet.
- Az izoprotenerol csökkenti a 3-metoxi-tiramint: A hamis negatív diagnosztikai eredmények elkerülése érdekében a 3-metoxi-tiramin eredményét nem szabad izoprotenerol jelenlétében felhasználni.
- Az efedrin nagymértékben megnöveli a 3-metoxi-tiramin értékeket, ezért efedrin beadása esetén nem használható diagnosztikára. Ezenkívül a triciklikus antidepresszánsok, a fenoxibenzamin, a levodopa vagy az amfetaminok és a stimulánsok (nikotin, alkohol) zavaró tényezők.
Következtetés
- A metanephrinek plazmában történő meghatározása a legérzékenyebb módszer a feokromocitóma differenciáldiagnózisára.
- A tünetek tisztázatlan komplexusa és a magas vérnyomás pheochromocytomára utalhat.
- A fiatal vagy terápiás refrakter hipertóniás betegek, valamint a családi klaszterek feokromocitómát jeleznek.
- Körülbelül 20 perc pihenés után fekvő vérvétel megakadályozza a hamis pozitív eredményeket.
- A gyógyszerek és stimulánsok meghamisíthatják az eredményeket.