Mi a Meulengracht-kór (Gilbert-szindróma)
A Meulengracht-kór, más néven Gilbert-kór vagy Gilbert-Meulengracht-kór genetikai transzport és anyagcsere-rendellenesség. A vérben a bilirubin jelentős növekedésében nyilvánul meg, és nincs saját betegségértéke.
Rövid változat:
- A Meulengracht-kór általában ártalmatlan közlekedési és anyagcserezavar.
- A Meulengracht-kórra a vér bilirubinszintjének jelentős növekedése jellemző.
- A terápia nem szükséges, mert nincsenek nagyobb panaszok vagy csökken a várható élettartam.
| A bilirubin feldolgozási rendellenessége |
| magas bilirubinszint, a szemek sárgulása |
| a vér közvetett bilirubinszintjének emelkedése |
| nincs szükség terápiára |
A Meulengracht-betegség a sárga-barna epe pigment, a bilirubin - a vörös vér pigment hemoglobin bomlásterméke - feldolgozásának vagy lebontásának zavara. A vörösvértestek rendszeres lebomlásából ered.
Közvetlen és közvetett bilirubin
A bilirubin képződése közben még nem oldódik vízben. Ezért ez a bilirubin csak a fehérjéhez kötött vérben szállítható - az ember közvetett bilirubinról beszél.
A kiválasztás csak vízoldható, úgynevezett közvetlen bilirubin formájában lehetséges. A májban a közvetett bilirubin átalakul közvetlen bilirubinná egy enzim, az UDP-glükuronozil-transzferáz révén.
Hogyan alakul ki a Meulengracht-kór?
A veleszületett (többnyire autoszomális recesszív) enzimhiba (az UDP-glükuronoziltranszferáz hibája) azt jelenti, hogy a közvetlen bilirubin nem képes olyan gyorsan átalakulni és kiválasztódni. Az az enzim, amely a közvetett bilirubint közvetlen bilirubinná alakítja, csak kisebb aktivitással (a normál érték kb. 30% -a) érhető el a szervezet számára. Ennek eredménye a megnövekedett (közvetett) bilirubinszint a vérben. A hiba általában csak akkor jelenik meg, amikor az anyától és az apától egyaránt átadják a gyermeknek.
Milyen gyakran fordul elő Meulengracht-kór?
Ez az anyagcserezavar viszonylag gyakori, és a legtöbb esetben pubertás után jelentkezik. A világ népességének több mint 8% -át érinti. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
Melyek a tünetek?
A Meulengracht-kór általában nem okoz tüneteket, és általában teljesen ártalmatlannak tekintik. Az egyetlen tünet a napi felépítéstől függően eltérő magas bilirubinszint (Hyperbilirubinemia), amely váltakozó súlyosságú A szemek sárgulnak felismerhető.
A betegséget általában a beteghez közeli emberek fedezik fel, akik észreveszik a szem egyébként fehér kötőhártyájának sárgás színét. Ezt a sárgulást a közvetett bilirubin okozza. Ezt a tünetet enyhe sárgaságnak nevezik. Különösen a fertőzések vagy az éhezés kapcsán fokozódhat a sárgulás, esetenként rossz közérzet, hányinger és kellemetlen érzés a máj területén.
Ezek a tünetek azonban valószínűleg nem különböznek annyira a Meulengracht-kór nélküli fertőzésektől. Az előző napi intenzív alkoholfogyasztás a sárga szín erősödéséhez is vezethet.
Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
A vérben megnő a közvetett bilirubin értéke (legfeljebb 5 mg/dl; normális: legfeljebb 1 mg/dl), egyébként normális laboratóriumi értékekkel. Ezenkívül a Meulengracht-kór egyértelműen meghatározható nikotinsavval vagy éhgyomri teszttel. A közvetett bilirubin vérszintje a nikotinsav beadása után vagy éhgyomorra emelkedik. Ezeknek a teszteknek azonban nincs meghatározó jelentőségük a diagnózis felállításában, mivel ilyen módszerek nélkül elvégezhetők. A diagnózis érdekében molekuláris genetikai vizsgálat is lehetséges.
Milyen terápiát végeznek?
A Meulengracht-kór kezelésére nincs szükség, mivel nincsenek sem fő tünetek, sem pedig a várható élettartam csökkenése. A mai napig nincs ismert terápia, mivel a hibás enzimet semmilyen formában nem lehet helyrehozni, vagy a szervezetbe juttatni.
Mi a prognózis?
A prognózis nagyon jó, a betegek várható élettartama megegyezik azokkal, akiket ez nem érint.
Legyen naprakész a netdoktor.at hírlevelével
Az orvosi információk állapota: 2020 január
Herold G és mtsai: HEROLD belgyógyászat. Herold Verlag, 2011
Baenkler HW et al.: Rövid tankönyv belgyógyászat. 2. kiadás, Thieme Verlag, 2009
Dietel M, Suttorp N, Zeitz M és mtsai: Harrison's Internal Medicine. ABW Wissenschaftsverlag, 2005