Mi a neurofibromatózis jelei a felismerésre
Tartalomjegyzék
- Mi a neurofibromatosis?
- Hogyan alakul ki a neurofibromatosis?
- Melyek a neurofibromatózis tünetei?
- Gyakran feltett kérdések a neurofibromatosisról
- Hogyan lehet diagnosztizálni a neurofibromatosist?
- Hogyan kezeljük a neurofibromatosist?
Mi a neurofibromatosis?
Hogyan alakul ki a neurofibromatosis?
Az érintettek egy részében az örökletes betegség oka az egyik A 17. kromoszómán található NF1 gén mutációja. A neurofibromatosis második formáját az NF2 gén genetikai változása okozza a huszonkettedik kromoszómán. Mindkét forma nemtől függetlenül öröklődik (autoszomális domináns).
A gyermekbetegek körülbelül felénél egyik változatnál sem állapítható meg családi előfordulás: betegségüket spontán mutáció okozza.
Melyek a neurofibromatózis tünetei?
A Recklinghausen-kór az úgynevezett tejeskávéfoltokkal nyilvánul meg. Röviddel a születés után, vagy az élet első 12 hónapjában legalább hat ovális, világosbarna pigmentfolt jelenik meg. Néha a betegeknél a hónaljban és az ágyékban is vannak olyan kis pontok, amelyek a szeplőkre emlékeztetnek (hiperpigmentáció). A tíz évnél idősebb gyermekeknél a bőr egész területén neurofibromák alakulnak ki. Ezek jóindulatú, hólyagszerű, lágy, barnás daganatok és kötőszövetből és idegsejtekből álló csomók.
Nem okoznak kényelmetlenséget, néhány milliméterről több centiméterre növekedhetnek, sőt terhes betegeknél is nagy számban találhatók meg. Néhány beteg embernek rajtuk kívül nincs más jele. Ha a kis növekedések a test belsejében vannak, akkor az idegek mentén alakulnak ki, sőt kékes elszíneződésként a bőrön keresztül is láthatók. Az íriszen található neurofibromák nagyon kicsik és Lisch-csomóknak hívják őket.
Más érintett embereknél a további folyamat során szövődmények alakulnak ki: Idegkárosodás van, felismerhető epilepsziás rohamokkal. Ezenkívül jóindulatú daganatok képződnek a látóidegen (optikai gliomák) és jóindulatú idegrostdaganatok (neurinómák). Az optikai gliomában szenvedő betegek látási problémákkal küzdenek. Ha neuromák fordulnak elő, koncentrációs és tanulási rendellenességek jelentkeznek. Az NF1 lefolyásának értékelése szinte lehetetlen, mivel klinikai képük nagyon eltérő. Ha a betegség előrehalad, a gerinc görbülhet (gerincferdülés), és az alsó lábszár csontjai deformálódhatnak.