Mi a PKU

Mi a fenilketonuria ?

A fenilketonuriát egy biokémiai rendellenesség okozza, amelyet a gyermek a szüleitől örököl. A fenilalanin tirozinná történő átalakításának génje mutáción ment keresztül, ezért a szervezet nem képes optimálisan végrehajtani ezt az átalakulást.

Születéskor a baba teljesen normálisnak tűnik, de a rendellenességeket az élet első tíz napján egy Guthrie-tesztnek nevezett vérszűrő vizsgálattal észlelik, amelyet Svájcban és az európai országok többségében minden újszülöttnél elvégeznek. Ha ez a teszt pozitív, és az ezt követő vérvizsgálatok megerősítik, a PKU diagnózisát felállítják és a kezelést azonnal megkezdik.

A pozitív teszt azt jelenti, hogy túl sok fenilalanin nevű anyag van jelen az újszülött vérében. Mielőtt megfelelő vizsgálatok és kezelés állt rendelkezésre, a fenilalanin vérszintje magas maradt, ami befolyásolta az agy növekedését és fejlődését, és a legtöbb esetben súlyos mentális retardációhoz, akár halálhoz is vezethet.

---