Mi a policitémia vera (PV); Olcsó; Finom és cukorbeteg sarok
Receptek cukorbetegektől cukorbetegek számára
Mi a policitémia vera (PV)?:
A policitémia vera kifejezés egyrészt a görögből származik, és a vérben sok (poli) sejtet (cyt) jelent (haemia), másrészt a latin igaz (vera) szóból. A polycythemia vera (PV), mint az MPN minden formája, a csontvelőben lévő vérképző sejtek betegsége. Bár általában mind a három vérképző sejtsor (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék prekurzorai) megnövekszik a PV-ben, általában a vörösvértestek (eritrociták) krónikus túltermelése áll az előtérben.
Emelt hematokrit:
A vörösvértestek túltermelésének eredményeként megnő a hematokrit értéke, amely megmutatja e sejtek százalékos arányát a vérben. A hematokrit a vér viszkozitásának mértéke. A férfiak normál tartománya 40-52 százalék, a nőknél 37-47 százalék. A PV-betegek diagnózisa idején gyakran meghaladja a 60 százalékos értékeket.
A vérkép gyakran megnövekedett értékeket mutat a trombociták (vérlemezkék) és a leukociták (fehérvérsejtek) esetében is.
Mi az Elsődleges oka?
Valamennyi MPN-betegség a csontvelőben lévő vérképző sejtek - beleértve a PV-t is - diszfunkcióján alapszik. A hiba pontos okai még nem ismertek. Jelenleg nincsenek megbízható ismeretek arról, hogy például egy bizonyos életmód, a munkával kapcsolatos vegyi anyagok kezelése vagy egyéb környezeti hatások elősegíthetik-e a PV fejlődését. Valószínűleg a PV véletlenszerűen alakul ki az élet folyamán.
2005-ben több kutatócsoport szinte egyszerre fedezte fel, hogy a 9. kromoszómán szinte minden mieloproliferatív betegségben jellemző génváltozás van: az úgynevezett JAK2 mutáció (JAK = Janus kinase). A Janus-kináz egy fehérje (enzim), amely fontos szerepet játszik a sejtben történő jelátvitelben. Azokban a sejtekben, amelyek ezt a mutációt hordozzák, az enzim állandóan aktiválódik, vagyis a "kapcsoló" állandóan "Be" állapotban van. Ennek eredményeként a sejt folyamatosan osztódik, ami PV esetén különösen az eritrociták számának ellenőrizetlen növekedéséhez vezet. A JAK2 mutáció a PV-betegek 95 százalékában mutatható ki. A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy néhány MPN-es páciensnél a JAK2 gén mutációján kívül más genetikai változások is vannak. A tudósok azt gyanítják, hogy a mutációk mintázata befolyásolja a betegség klinikai képét és egyéni lefolyását. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a mutációk nagyobb száma összefügg a betegség agresszívebb lefolyásával.
Milyen tünetek jelezhetik a PV-t?
Nem ritka, hogy a betegség lassan kezdődik, és a betegeknek a diagnózis felállításakor egyáltalán nincsenek tüneteik.
A tünetek jelentkezésekor a leggyakoribb panaszok a következők:
Mikrocirkulációs rendellenességek, például keringési rendellenességek a kézben és a lábban
Szédülés, fejfájás és homályos látás
Viszketés, különösen forró zuhany vagy fürdés után (aquagenicus viszketés).
Különösen a viszketést érinti sok érintett különösen stresszesnek.
Egyéb tünetek, amelyek PV-vel fordulhatnak elő:
Fülcsengés, fülzúgás (fülcsengés)
A fejre gyakorolt nyomás, az arc kipirulása
Fáradtság, kimerültség
A bőr szárazsága
Éjjeli izzadás
Haematomas (zúzódások), részben. keményedéssel/duzzanattal
Borjúgörcsök
Fájdalom a lábakban
Fájdalom a végtagokban és a csontokban
Magas vérnyomás (magas vérnyomás)
Vérzés az orrból és az ínyből
szokatlanul súlyos (és esetleg könnyű) menstruációs vérzés
Nyomás és/vagy fájdalom érzése a bal felső hasban (a megnagyobbodott lép miatt)
Az ujjak és/vagy a lábujjak hegyének kékes elszíneződése, fájdalma, bizsergése, égése vagy zsibbadása (eritromelalgia)
- kellemetlen érzés a bőrön (pl. Olyan érzés, mintha valami mászkálna a karján)
Légzési nehézség (ritka; szív- és érrendszeri betegségekben szenvedő betegeknél)
Elsődleges örökletes?
A kutatás jelenlegi állása szerint a PV nem örökölhető. Sokkal inkább egy megszerzett állapot, amely véletlenül fordul elő az élet egy pontján.
A családfa-vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy a myeloproliferatív neoplazmák egyes esetekben gyakrabban fordulhatnak elő a családokban. Ezért nem zárható ki genetikai hajlam arra, hogy az élet során elsajátítsák a betegséget, legalábbis ebben az időpontban. Annak érdekében, hogy erre a kérdésre határozottan válaszolhassunk, a kutatás folyamatban van.
Milyen szövődményei lehetnek a PV-nek:
A PV-vel nem feltétlenül kell súlyos szövődmények jelentkeznie, de a statisztikai valószínűség nagyobb, mint a nem beteg embereknél.
A súlyos szövődmények elsősorban úgynevezett tromboembóliás eseményként nyilvánulnak meg, mint például trombózis, stroke vagy embólia. Egy véredény bezárul egy vérrög (trombus) következtében. A környező szövet már nem elegendő oxigénellátással és meghal.
Mint már bemutattuk, az ilyen szövődmények kockázata növekszik a vér viszkozitásának növekedésével. A hematokrit szoros ellenőrzése ezért kritikus fontosságú a PV kezelésében.
Több trombózis és embólia, mint egészséges embereknél:
Leggyakrabban a súlyos szövődmények thromboemboliás eseményként jelentkeznek, mint például trombózis, embólia vagy stroke. Ez alvadáshoz (trombushoz) vezet, ami azt jelenti, hogy a környező szövetek nincsenek megfelelően ellátva vérrel és meghalnak.
Érthető, hogy az ilyen szövődmények kockázata a vér „viszkozitásával” növekszik. Ezért a hematokrit kontroll kritikus fontosságú a PV kezelésében.
Fokozott vérzési hajlam?
Ha a vérlemezkék nagyon magasak, a vérzési hajlam egyidejűleg fokozódhat, ami bőr- és nyálkahártya-vérzéshez (zúzódások, orrvérzés stb.), Egyes esetekben gyomor-bélrendszeri vagy agyi vérzéshez vezethet. Ennek oka a trombociták (vérlemezkék) betegséggel kapcsolatos rendellenessége. Ez azt jelenti, hogy a vérlemezkék már nem képesek ellátni a hagyományos feladatukat: nevezetesen a vérzés megállítását összecsomózódva és ezáltal a sérült ér lezárását.
Súlyos szövődmények
A trombózis vagy embólia megnövekedett kockázata miatti lehetséges súlyosabb szövődmények a következők:
Lábvénás trombózis
Portál vénás trombózis
Májvénás elzáródás (Budd-Chiari szindróma)
Szívroham
Splenikus infarktus
TIA (rövidítése: átmeneti ischaemiás roham, ez átmeneti stroke tüneteket jelent)
A bénulás jelei (esetleg a stroke jelei)
stroke
Tüdőembólia
A fokozott vérzési hajlam lehetséges súlyosabb szövődményei:
gasztrointesztinális (gyomor- és bélrendszeri) vérzés
Agyi vérzés (nagyon ritka)
Intézkedések a szövődmények kockázatának csökkentésére
A szövődmények személyes kockázatának csökkentése érdekében elengedhetetlen a gondos öntudat és a rendszeres orvoslátogatás. Ezenkívül ugyanazok az ajánlások érvényesek, mint azokra az egészséges emberekre, akik korlátozni akarják a szívroham és a stroke kockázatát:
Ne dohányozz
A szív- és érrendszeri betegségek, a cukorbetegség, a magas koleszterinszint stb.
Fogyasszon kiegyensúlyozottan, csökkentse a túlsúlyt
Rendszeres testmozgás, pl. B. Állóképességi sportok, vénás torna
Hogyan kezelik az elsődleges kezelést?
A PV krónikus betegség, amely a jelenlegi ismeretek szerint nem gyógyítható gyógyszerekkel, de jól kezelhető.
A kúra egyetlen esélye: csontvelő vagy őssejt-transzplantáció
A PV gyógyításának jelenleg egyetlen esélye a csontvelő-transzplantáció (BMT) vagy az őssejt-transzplantáció (SCT). Mivel a PV-betegek várható élettartama a normális népességhez képest gyakorlatilag csak kismértékben korlátozott, ez a módszer a nagy haladás ellenére jelenleg nem tekinthető komoly lehetőségnek. Ennek oka, hogy a BMT még mindig nagy kezelési kockázatokkal jár.
Mivel a terjedelem és a lefolyás általában nagyon eltérő, a kezelést az egyes betegséghelyzetekhez és a kockázatok osztályozásához kell igazítani. Fontos, hogy ne csak a páciens általános állapotát vegyük figyelembe, hanem azt is, hogy valószínűleg mennyire tolerálja az adott gyógyszer szedését. A hatóanyaggal szembeni allergiás reakciók, valamint a nem kívánt kölcsönhatások más gyógyszerekkel kizárhatók. Végül, de nem utolsósorban a beteg személyes hozzáállása a tervezett kezeléshez is meghatározó szerepet játszik.
Az összes PV-beteg esetében nincs egységes terápiás ajánlás!
Vérengedő terápia:
A kissé ősi hangvételű vérengzés (phlebotomia) kifejezés a véradáshoz hasonlóan nagyobb mennyiségű vér eltávolítását jelenti. Rendszerint 250–500 ml vért veszünk vérzésenként5. A vérellátás csökkenti a vérmennyiséget, ami általában a megnövekedett hematokrit gyors és hatékony csökkentését is lehetővé teszi. A hematokrit szintjétől függően a kezelés kezdetekor két-három napos időközönként több vérvételre lehet szükség.
A vérellenes terápia a PV legrégebbi, leghatékonyabb kezelési lehetősége, a legkevesebb mellékhatással.
A vérellenes kezelés megkezdésének kritériumai esetenként változhatnak az egyes kockázati tényezőktől függően. A legfontosabb az, hogy a hematokritot 45% alá csökkentsük vérellátás, hidroxi-karbamid vagy mindkettő együttes alkalmazásával. Ezt az ajánlást támasztják alá egy nemrégiben elkészült olaszországi tanulmány eredményei. Ez bebizonyította, hogy a vér viszkozitása és ezáltal a trombózisra való hajlam hatékonyan csökkenthető csak ha a hematokrit ezen célérték alatt van.
Az erek közötti távolságok:
A kezdeti csökkenés után a véradás (a vérzés gyakorisága) közötti intervallumok nagyobbak lesznek, mivel a kiterjedt vérminta szándékos vashiányt eredményez, ami gátolja az eritrociták (sejttömeg) későbbi termelését. Ha lehetséges, a hematokrit értékét állandó értékre kell állítani 40 és 45% között. A beteg állapotától és egyéni kockázati tényezőitől függően azonban az egyes esetekben magasabb értékek igazolhatók.
Vashiányos tünetek vérengedés után:
A vérellenes terápia nemcsak a vérmennyiség csökkenését okozza, hanem vashiányt is, amely PV esetén kívánatos. Egészséges emberektől eltérően általában nem kezelik. Ennek az az oka, hogy a kívülről szállított vas serkentené az új eritrociták termelését, ami gyorsan megemelné a hematokritát. Ezenkívül a vashiány befolyásolja az eritrocita-szám, a hematokrit és a hemoglobin-koncentráció közötti dinamikát, így a vérellátás (vérellátási gyakoriság) közötti intervallumok idővel megnőnek. Csak speciális egyedi esetekben - például ha a vashiány hatalmas panaszokhoz vezet - gondos orális beadás végezhető szoros orvosi felügyelet mellett.
Megnövekedett vérlemezkék a vérellátás miatt:
Egyébként nem ritka, hogy a vérlemezkés kezelés során nő a vérlemezkeszám. Ez a test normális reakciója, és a vérveszteséget sebként értelmezi. A vérlemezkéket ezért egyre inkább előállítják az alvadás támogatására. A hematokrithoz képest a vérlemezkeszám a PV-ben kisebb kockázati tényezőnek számít, de ezeket továbbra is ellenőrizni kell. Mivel az egymillió feletti vérlemezkék növelhetik a vérzés kockázatát, ezek további kritériumot jelentenek a gyógyszeres kezelés megkezdéséhez.Általában a phlebotomiás kezelést acetilszalicilsav (ASA) beadásával kombinálva végzik. Az ASA-t csak indokolt kivételes esetekben lehet lemondani a PV kezeléséről.
Önmagában a vérengedéses terápia esetén a trombózis fokozott kockázatát feltételezik, ezért ajánlott az alacsony dózisú ASA (40-100 mg/nap) megelőző bevitele.