Mi a scleroderma Tünetek, diagnózis, kezelés ⋆

Mi a szkleroderma? A "scleroderma" kifejezés egy görög "scleroderma" szóból származik, ami "kemény bőrt" jelent. Ebben a betegségben a bőr a megvastagodás miatt fényessé és keményé (érdessé) válik.

A szkleroderma (szisztémás szklerózis) egy ritka, progresszív, autoimmun krónikus betegség, amely világszerte körülbelül 2,5 millió embert érint, és magában foglalja a bőrszövetek, különösen a testet támogató kötőszövetek merevedését. Autoimmun betegség lévén ez azt jelenti, hogy a test megtámadja saját szöveteit. Néhány embernél a szkleroderma csak a bőrt érinti. De a scleroderma sok emberben károsítja az ereket, a belső szerveket és az emésztőrendszert is. Erre a betegségre nincs gyógymód, de a legtöbb ember kiváló, produktív életet élhet.
A szklerodermának két különböző típusa van: lokalizált szkleroderma és szisztémás szklerózis.

Lokalizált szklerodermában a betegség az érintett bőr alatt elhelyezkedő bőrre és szövetekre korlátozódik. Hatással lehet a szemre (uveitist okozva) vagy az ízületekre (ízületi gyulladást okozva). Foltokként (morphea) vagy edzett sávként (lineáris szkleroderma) jelenhet meg.

Szisztémás szklerózis esetén a folyamat sokkal kiterjedtebb, és a betegség nemcsak a bőrt, hanem a test belső szerveit is érinti. A szkleroderma patogenezise ismeretlen. Úgy tekintik, hogy a veleszületett és szerzett immunitás, gyulladás, fibrózis összetett kapcsolata okozza, amely genetikai fogékonyságú embereknél fordul elő. A génexpressziós profilokat vizsgáló legújabb tanulmányok több adatot szolgáltattak a szkleroderma patogeneziséről. A jövőben az ilyen molekuláris és genetikai információk megalapozhatják a prediktív biomarkerek azonosítását, valamint célzott terápiák kidolgozását.

Milyen gyakran?

A szkleroderma ritka betegség. A becsült gyakoriság nem haladja meg az évi 3 új esetet 100 000 lakosra (a teljes népességben). A lokalizált szkleroderma a gyermekek leggyakoribb formája, és főleg a lányokat érinti. A gyermekek szkleroderma-eseteinek csak 10% -a szisztémás. A betegség a nőket is négyszer gyakrabban érinti, mint a férfiakat, és gyakoribb a 20-50 éves korosztályban.

Milyen okai vannak a szklerodermának?

A scleroderma pontos oka ismeretlen. A kutatók találtak bizonyos bizonyítékokat arra, hogy bizonyos gének fontosak, például örökletes tényezők, de a környezet is szerepet játszik. Az a tény, hogy a gének hajlamot mutatnak a szkleroderma kialakulására, azt jelenti, hogy az öröklés csak részleges szerepet játszik. Nem ritkán más autoimmun betegségeket is találnak a scleroderma betegek családjában.

A szkleroderma a kollagén túltermeléséből és felhalmozódásából származik a szövetekben. Bár az orvosok nem biztosak abban, hogy mit igényel ez a rendellenes kollagéntermelés, úgy tűnik, hogy a szervezet immunrendszere a test ellen fordul, gyulladást és túltermelést eredményez.

Melyek a betegség tünetei?

A tünetek gyakran Raynaud-jelenséggel kezdődnek, amely gyakran érinti az ujjakat és ritkábban a lábujjakat, de érintheti a fülcimpát, az orrot, a nyelvet is.

átmeneti sápadtsági iszkémiás rohamok (ujjfehérítés).
cianózis (az érintett terület fehérítése).
hiperémia, hideg vagy érzelmi stresszre (az ujjak vörössége) és a disztális végtagok ödémájára reagálva, az ujjak bőrének fokozatos megvastagodásával.

Polyarthralgia (ízületi fájdalom) gyakran előfordul. Az első megnyilvánulásokat emésztőrendszeri rendellenességek (gyomorégés, dysphagia) vagy légzési rendellenességek (dyspnoe) jelenthetik.

A bőr és az ágyék károsodása

A bőr ödémája általában szimmetrikus és indurációvá válik. Ezek korlátozódhatnak az ujjakra (sclerodactyly) és a kezekre, vagy az egész testet érinthetik. Végül a bőr kifeszül, fényessé válik; az arc maszkot kap, és telangiectasias (vaszkuláris dilatációk) lehet jelen. Szubkután meszesedés fordulhat elő, általában az ujjak pulcáján, valamint digitális fekélyek.

Mozgásszervi károsodás

A csontkárosodás reszorpcióból áll, különösen a disztális falanxban, kiváltva az akrooszteolízist. A csontreszívódásokat a bordákban, az alsó állcsontban, a sugárban és az ulnában is leírják.

A betegeknél a kéz kis ízületeiben, az ökölben és a könyökízületben ízületi fájdalom léphet fel, reggeli merevség kíséretében, az ízületi mobilitás korlátozása másodlagos a bőr megvastagodása miatt.

Emésztőrendszeri megnyilvánulások

A gyomor-bél traktus bevonása rendkívül gyakori a szklerodermában, és a gyomor-bél traktus bármely szegmense érintett lehet, leggyakrabban a nyelőcső. Az emésztési megnyilvánulások másodlagosak a károsodott mikrovaszkularizáció miatt (ami a nyálkahártya elvékonyodását és másodlagos fekélyképződést okoz), valamint a simaizmok atrófiája és fibrózisa miatt (felelős a mozgásszervi rendellenességekért).

A szív-tüdő károsodása

Általában a tüdőkárosodás indolens módon fejlődik, de ez a leggyakoribb halálok. A tüdőfibrózis és az interstitialis tüdőbetegség gyakori, és befolyásolja a gázcserét, ami dyspnoéhez, restriktív betegséghez és végső soron légzési elégtelenséghez vezet. Előfordulhat pulmonalis hipertónia és szívelégtelenség, és rossz prognózisuk van. A betegek pericarditisben vagy mellhártyagyulladásban is szenvedhetnek. A szívritmuszavarok gyakoriak.

Vesekárosodás

A betegség első 4-5 évében súlyos veseelégtelenség léphet fel, amelyet hirtelen scleroderma vese krízis indít (általában hirtelen súlyos magas vérnyomás váltja ki). Diffúz szkleroderma és anti-RNS polimeráz III antitestek esetén gyakoribb.

A szkleroderma diagnosztizálása?

Az esetek több mint 90% -ában antinukleáris antitestek (ANA) vannak jelen. A reumás faktor pozitív a scleroderma betegek egyharmadában. Az anticentromer antitestek korlátozott szisztémás szklerózisban szenvedő betegek nagy részében vannak szérumban. Általános (diffúz) szkleroderma esetén az anti-Scl 70 antitestek (topoizomeráz I) gyakoribbak.

Az anti-RNS polimeráz III antitestek generalizált szklerodermához, szklerodermához és neoplazmákhoz társulnak. Az antitestek scleroderma jelenlétének vizsgálatára a legköltséghatékonyabb módszer az anti-Scl 70, anticentromer és anti-RNS polimeráz III antitestek kezdeti tesztelése; ha az eredmények negatívak, akkor a többi antitest értékelése megfontolandó, a klinikai kontextustól függően.

Egyéb hasznos paraklinikai tesztek a scleroderma betegek szisztémás értékelésében:

Vérkép - vérszegénységet mutathat;
Dermatoszkópia és/vagy bőrbiopszia;
Periungual capillaroscopy - non-invazív képalkotó technika, amelyet a mikrocirkuláció értékelésére használnak;
Rodnan Modified Skin Score (mRSS) - 17 területen értékeli a bőr megvastagodását 0 és 3 közötti skála segítségével; a bőr pontszámát ezután kiszámítják az egyes pontszámok összeadásával;
Funkcionális tüdőtesztek (spirometria, szén-monoxid-diffúziós kapacitás - DLCO) - korlátozó szellőző rendellenesség azonosítása;
Gyalogteszt 6 percig - a fizikai erőfeszítés képességének funkcionális jelzője;
HRCT (nagy felbontású számítógépes tomográfia) - kezdeti vizsgálat a tüdő részletes vizualizálására és a tüdőkárosodás kimutatására;
Bronchoscopy broncho-alveoláris mosással - más diagnózisok kizárása;
Vérnyomásmérés;
Elektrokardiogram;
Szív ultrahang;
Felső és/vagy alsó emésztőrendszeri endoszkópia;
Hasi ökográfia;
Vesefunkciós tesztek;
Rhino-hólyag ultrahang.

Hogyan kezelik a szklerodermát?

A legmegfelelőbb kezelést a szklerodermában jártas reumatológusnak kell megválasztania, más szakemberekkel együtt, akik különféle szervek, például a szív és a vesék specifikus szisztémás megnyilvánulásaival foglalkoznak.

Az alkalmazott gyógyszerek: kortikoszteroidok, metotrexát vagy mikofenolát. A ciklofoszfamidot általában tüdő- vagy vesekárosodás esetén alkalmazzák.

A Raynaud-jelenséghez meg kell védeni a keringést a hő fenntartásával és a hideg elkerülésével; Nagyon fontos elkerülni a bőr károsodását, és néha gyógyszerekre van szükség az erek tágulásához. Szisztémás szklerózis esetén egyetlen terápia sem bizonyult egyértelműen eredményesnek. Minden egyén számára meg kell határozni a leghatékonyabb kezelési programot olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek hatékonyak voltak más szisztémás szklerózisban szenvedők számára, hogy meggyőződjenek arról, hogy ezek a gyógyszerek hatással vannak-e a betegre is.

Az új gyógyszereket jelenleg tesztelik, és a következő években várhatóan hatékonyabb terápiákat fognak meghatározni. Nagyon súlyos esetekben autológ csontvelő-transzplantáció jöhet szóba.
A betegség ideje alatt fizioterápiára és kemény bőrápolásra van szükség az ízületek és a mellkas mobilitásának fenntartása érdekében.

A szkleroderma orvosi vészhelyzet, és gyors kezelést igényel angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorokkal, amelyek meghosszabbítják a túlélést. Bár a vesekrízis korai kezeléssel gyakran visszafordítható, a halálozási arány továbbra is magas. Dialízis foglalkozásokra lehet szükség. A veseátültetés olyan kezelési lehetőség, amely krónikus végstádiumú vesebetegségben szenved.

A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az autológ hematopoietikus őssejt-transzplantáció a korai stádiumban növeli az 1 éves túlélési arányt generalizált szklerodermában szenvedő betegeknél. A halálozási arány azonban a transzplantációt követő első évben nő. Emiatt ez csak bizonyos betegeknél alkalmazható kezelési lehetőség.

Melyek a szkleroderma szövődményei

A scleroderma szövődményei enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és befolyásolhatják:

Elhelyezés (tartósan korlátozza a véráramlást, szövetkárosodást okoz, gödröket vagy fekélyeket okoz);
Tüdő (csökkent tüdőfunkció, csökken a légszomj, valamint a testmozgás csökkenése);
Vesék (magas vérnyomás és magas fehérjetartalom a vizeletben);
Szív (az aritmiák és a pangásos szívelégtelenség fokozott kockázata);
Emésztőrendszer (gyomor reflux és nyelési nehézség);
Szexuális funkciók (merevedési zavar vagy alacsony szexuális kenés és a hüvelynyílás összehúzódása).

prognózis

Az evolúció kiszámíthatatlan, de a betegség típusától (általános vagy korlátozott) és az antitestprofiltól függ. A teljes túlélés 10 év után 65% körüli. A Scleroderma 3 formába sorolható:

Korlátozott szisztémás szklerózis (CREST szindróma: calcinosis cutis, Raynaud-jelenség, nyelőcső hypomotility, sclerodactyly, telangiectasias) - az arc és a disztális (könyök, térd) bőrének megvastagodása; gastrooesophagealis reflux betegségben szenvedhet; a lassú evolúciót azonban gyakran bonyolítja a pulmonalis hipertónia;

Generalizált szisztémás szklerózis - a bőr diffúz megvastagodása és a Raynaud-jelenség; emésztőrendszeri szövődmények; gyorsan haladó evolúció; a fő szövődmények interstitialis tüdőbetegségből és scleroderma vesetámadásokból állnak;

A szisztémás szklerózis maga a szkleroderma - jelenlévő antitestek; szerves károsodás zsigeri megnyilvánulásokkal, de a bőr megvastagodása nélkül.

A scleroderma halálának fő okai a pulmonalis artériás magas vérnyomás, a tüdőfibrózis, a szívkárosodás és a vesekrízis.

Profilaxis

A szkleroderma kockázatának elkerülésére vagy csökkentésére nincs megelőzési vagy diétás módszer.

Feldara Teodora, 1. év, általános orvoslás, önkéntes az "Orvosok neked" projektben.

A „Doctors For You” egy a közösségnek szentelt projekt, amelynek során a hallgatók és az orvosi személyzet közösen nyújtanak pontos és teljes orvosi információkat a nagyközönség számára.