Mi a thalassemia oka, tipológia, tünetek, diagnózis, kezelés és diéta Bioklinika

Talaszémiának nevezzük az öröklődő vérbetegségek csoportját, amelyek befolyásolják az ember hemoglobin termelő képességét, vérszegénységet okozva. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént és tápanyagokat juttat a szervezet sejtjeibe. Emiatt a thalassémiában szenvedő betegek gyakran fáradtaknak érzik magukat a hemoglobin alacsony koncentrációja miatt.

tünetek

A vérszegénység súlyos esetei szervkárosodáshoz, sőt akár halálhoz is vezethetnek. A legtöbb esetben nem tudjuk megakadályozni ezt az állapotot. Ha tudja, hogy hordozója, akkor tanácsos konzultálnia egy genetikussal útmutatásért fogamzás esetén, vagy a magzat teszteléséhez. Ideális esetben a permetezést terhesség előtt kell elvégezni. A veszélyeztetett párok átfogó és funkcionális szűrése, felderítése és tanácsadása a prenatális diagnózis kapcsán ígéretes eljárás a thalassemia mortalitás és morbiditás csökkentésére.

okoz

A thalassemia oka egy vagy több gén hibája. Ez egy örökletes hematológiai betegség, amely szülőtől gyermekig terjed. Mindkét szülőnek a kóros gén hordozóinak kell lenniük, hogy továbbadják azt a gyermeknek.

Tipológia

A thalassemia többféle lehet:

1. ß Kisebb thalassemia - genetikai hiba és enyhe vérszegénység látszik rajta. Kisebb kimenetelű thalassemia betegek olyan betegek, akik általában nem igényelnek kezelést, csak időszakos ellenőrzéseket végeznek, és csak specifikus hematológiai vizsgálatokkal azonosíthatók.

2. Közbenső thalassemia - különböző aspektusai lehetnek, a tünetektől, a kicsi thalassemiához hasonlóan, a súlyosig, a vérátömlesztéstől függően

3. Jelentős thalassemia (Cooley-féle anaemia) - súlyos külső hemolitikus vérszegénységgel társul, amely az egész életen át krónikus vérátömlesztéstől függ. Az élet első hónapjaiban vagy első éveiben jelentkezik súlyos kényelem, sápadtság, rossz testalkat, hepatosplenomegalia révén.

A thalassemia akkor fordul elő, ha a béta-globint termelő egyik vagy mindkét gén nem, vagy csak részben működik. Az embernek mindkét globinra van szüksége, alfa és béta, hogy hemoglobint képezzen.

Ha a beteg genetikai hajlamú és csak az egyik gén érintett, akkor enyhe vérszegénységben szenved, és általában nem igényel kezelést. Ebben az esetben az kisebb thalassemia vagy béta thalassemia ország. A genetikai országban szenvedő beteg az a beteg, aki az egyik szülőtől a normál gént, a másik szülőtől a thalassemia gént örökli.

Ha mindkét globin gén érintett, a beteg súlyos vérszegénységben szenved. Ebben az esetben a beteg mindkét szülőtől örökölt talasszémiás géneket - súlyos thalassemia. Az ilyen típusú vérszegénység tünetei az élet első hat hónapjában jelentkeznek, a kezelés során vérátömlesztéseket kell végrehajtani, rendszeres időközönként, 14-21 napon belül. Ha a vérátömlesztés korán kezdődik és az egész életen át folytatódik, akkor úgy tekintik, hogy meghosszabbítja az életet. Ez a kezelés miatt a páciens vasrétegeket halmoz fel a testben, ez az új tünet vas kelátképző kezelést igényel, amelyet szájon át vagy napi mikroperfúziókkal, bőrön keresztül, 12 órán át el lehet hosszabbítani, befecskendező szivattyú típusú szivattyúk.

tünetek

A thalassemia tünetei az állapot típusától és súlyosságától függenek. Ezek a következők lehetnek:

  • Fáradtság
  • Gyengeség
  • Sápadt vagy sárgult bőr megjelenése
  • Az arccsontok deformitása
  • Lassú növekedés
  • Hasi gyulladás
  • Sötét vizelet

Diagnózis és kezelés hiányában a legtöbb beteg 5 éves kora előtt meghal. Ha a gyermeket megfelelően kezelik, a thalassemia számos megnyilvánulása nem fordul elő gyermekkorban, az élet első évtizede után jelentkező klinikai problémák vasfelhalmozódás következményei. A béta-thalassemia számos fő szövődményének gyakorisága és súlyossága nagymértékben függ a kezeléstől, különösen a hemoglobin egyensúlyi állapotától és a kelátterápia hatékonyságától.

Diagnosztikai

1. Laboratóriumi diagnózis magába foglalja:

  • teljes vérkép, amely adatokat szolgáltat az eritrociták számáról, méretéről (MCV), a hemoglobin mennyiségéről (MCH), mindkettő alacsony
  • Perifériás vér kenet
  • Hemoglobin-elektroforézis a felnőttkori hemoglobin Hb A és Hb A2 mérésére
  • Genetikai teszt - ha a korábbi vizsgálatok nem tisztázzák a diagnózist - DNS-tesztet végeznek, a teljes kép érdekében néha szükség van a családtagok vizsgálatára
  • Vasmegkötő képesség
  • Hemopexina

Valamennyi kisebb formában szenvedő beteget javasolni kell, hogy vizsgálja meg testvéreit, szüleit, szüleit a hordozók kimutatása érdekében. A partnerek kivizsgálását egy lehetséges feladat előtt el kell végezni egy jó genetikai tanácsadás céljából. Figyelmeztetni kell a veszélyeztetett párokat (mindkét kisméretű talaszémiában szenvedő partner), hogy 25% a súlyos thalassémiában szenvedő gyermek születésének kockázata, 50% a hordozó és 25% a nem érintett.

2. A thalassemia major diagnózisa, általában az élet első hónapjaiban jön létre, leggyakrabban 2 éves kor alatt.

  • Molekuláris diagnózis a mutációk azonosítása érdekében, amelyek korrelálhatnak a súlyosság mértékével

3. Prenatális genetikai diagnózis, a terhesség korától függően a súlyos thalassemia kockázatával az alábbiak tehetők:

  • Korionos villus biopszia - a vemhesség 10-12 hetében
  • Amniocentézis - a terhesség második trimeszterében ultrahangvezérléssel tűt helyeznek az anya hasába, és kis mennyiségű magzatvizet szívnak fel, amely genetikailag elemzett magzati sejteket is tartalmaz.
  • Kordonocentézis - a terhesség 18. hete után a tűt a köldökzsinórba helyezzük, ultrahang irányításával, és kis mennyiségű magzati vért szívunk le

Kezelés

Transzfúziós terápia thalassemiában

A vérátömlesztés az alapvető kezelés a thalassemia majorban, a transzfúziós kezelés az élet első éveiben kezdődik, a diagnózistól kezdve, és rendszeres időközönként, 2-6 héten keresztül történik.

Ezen transzfúziók eredményeként nagy mennyiségű vas halmozódik fel a szervezetben, amelyet főleg a máj, a hasnyálmirigy, a lép, a szív, az endokrin mirigyek, a bőr tárol. Mivel a szervezetnek nincs saját mechanizmusa a vas feleslegének kiküszöbölésére, és mivel a túlzott vasfelszívódáshoz kompenzációs mechanizmusokat is fejleszt, kelátképző rendszert hoztak létre. A súlyos thalassémiában szenvedő betegek hosszú távú túlélése a kelátképző kezelés hatékonyságától függ.

Az egyetlen kezelés, amely teljes gyógyulást biztosítana, a csontvelő-transzplantáció.

A thalassemia majorban alkalmazott transzplantáció az allotranszplantáció. Transzplantáció testvér vagy rokon donor vérképző sejtjeivel.

  1. Testvérből származó vérképző sejtek (testvéradomány)
  2. Köldökzsinórvér/embrionális sejtek
  3. Vérképző sejtek független donortól

A súlyos thalassémiában szenvedő betegek étrendje

Kiegyensúlyozott étrendre van szüksége, amely sok zöldségben és gyümölcsben gazdag, valamint a napi három kötelező étkezésre. A legismertebb ok, amely számos szövődményhez (májproblémák, szívproblémák stb.) Vezet, a rendszeres vérátömlesztést követő vas túlterhelés. Ennek a túlterhelésnek a lehető legnagyobb mértékű megelőzése és csökkentése érdekében a vas kelátképző alkalmazása mellett alacsony vas tartalmú étrend ajánlott.

Mérsékelt fogyasztás

A nagy mennyiségű vasat tartalmazó fehérjék a következők: máj, marhahús, bab, sertés, földimogyoró és tofu. Mérsékelten kell enni: aszalt szilva, szilvalé, spenót, borsó, brokkoli, görögdinnye és zöld leveles zöldségek.

Javasolt megfelelő mennyiségű folsav, kalcium, D-vitamin fogyasztása. Táplálék-kiegészítők is fontolóra vehetők. Azok az alapvető kiegészítők, akik súlyos talasszémiában szenvednek, a következők: folsav, kalcium D3-vitaminnal és B6-vitamin.