Mi a thalassemia
Az alábbi linken megtalálja az összes szükséges információt az Exjade-ről,
az új kelátot, amelyet orálisan adnak be.
"Ez a kutatás csak végtelen számú lehetőség bevezetése"
A thalassemia 3 típusa létezik: kicsi, közepes és súlyos
- Kisebb thalassemia - nem okozhat tüneteket, de változások vannak a vér összetételében.
kisebb thalassemia van, általában nincs egészségügyi problémája, kivéve egy enyhe vérszegénységet, amelyet nem lehet korrigálni
egy vas kiegészítéssel. - Közepes thalassemia - sokkal ritkábban fordul elő, és személyenként eltér
A személy. Ez a betegség középső formája. - Major thalassemia - (más néven "mediterrán vérszegénységnek" vagy "Cooley-féle vérszegénységnek" nevezik)
az orvos, aki először 1925-ben írta le) ennek a betegségnek a súlyos formája, amely mindenki számára kezelést igényel
életszakasz.
Hogyan terjed a thalassemia?
A thalassemia genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy genetikai úton (születéskor) a szülők, gyermekeik továbbítják. Nem fertőző és nem kezelhető megfázásként. Mindkét szülőnek kisebb talaszémiával kell rendelkeznie annak érdekében, hogy a súlyos thalassemia átterjedhessen a gyermekekre, de elegendő, ha egy szülő kismértékű thalassémiában szenved, hogy ezt a kisebb formát a gyermekek örököljék. A kisebb thalassemia korábban észrevétlen maradhat, ha súlyos thalassémiában szenvedő gyermeket szül, 2 szülő kombinációjából, akiknek kicsi a thalassemia, és nem tudnak róla. A thalassemia megszerzésének valószínűsége minden gyermek számára fennáll, függetlenül attól, hogy mi történt a gyerekekkel, amelyek ugyanazon párnak addig voltak. Sorsolás, sors, amikor az egyik szülőtől örökölt kisebb thalassemiáról beszélünk, amikor a másik szülő teljesen egészséges. Ebben az esetben (egészséges szülő és kiskorú t.) A gyermeknek a 4-ből csak egy esélye van arra, hogy ezt a betegséget örökölje. Ha az egyik szülő súlyos thalassémiában szenved, a másik szülő pedig egészséges, akkor minden gyermek kismértékű thalassémiát fog szerezni anélkül, hogy ilyen lenne. legalább egy esély arra, hogy tökéletesen egészséges legyünk. (Imaginea1).
Képzeld el1
Ha egy szülőnek van szakja és kiskorúja, akkor 50% -os esélye van annak, hogy a gyerekeknek nagyobb és 50% -os esélye lesz kiskorúra. Az alábbi kép a genetikai átvitel módját írja le:
A harmadik kép azt mutatja, hogy a 2 t.majorával rendelkező szülőből származó összes gyermek hogyan lesz t.majora. Ez az ok sok olyan párhoz vezetett, amelyben mindkét partner t.majora volt abban a szakaszban, amikor mesterséges megtermékenyítést alkalmaztak olyan gyermekeik szülése érdekében, akik életüket áldozatok nélkül élhetik, mint az életük.
Meddig élnek azok, akiknek t.majora van?
Napjainkban az idősebbek többsége felnőtté válik, sőt partnereket is talál, férjhez megy és gyermekeket vállal. Hála azoknak a kutatóknak, akik látványos hatású gyógyszereket fejlesztettek ki, a t-ben szenvedők élete jelentősen meghosszabbodott. Jó lenne azt mondani, hogy akiket a betegség kezdetétől kezdve szigorúan kezelnek, szinte ugyanolyan ideig élhetnek, mint bárki. Csak az idő tudja megmondani. Természetesen a thalassemák az egészséges emberektől eltérően kockázatokkal teli életet élnek a gyógyszerek és az orvosi kezelések miatt.
Van egy teszt a thalassemia szempontjából?
Igen. Vérvizsgálatok (hemoglobin-elektroforézis) vagy genetikai vizsgálatok alapján megállapíthatjuk, hogy valakinek van-e kicsi vagy súlyos talaszémiája. Ezenkívül vannak olyan magzat előtti tesztek, amelyeket amniocentézisnek vagy "chorionic villus sampling" -nek (CVS) neveznek, és amelyek képesek kimutatni a magzat thalassémiáját. Minél korábban elvégzik a tesztet, annál jobban elkerülhetők vagy megelőzhetők a lehetséges szövődmények.
CVS-Chorionic Villus minta
Mi a chorionic villus mintavétel (CVS)?
Ezt a vizsgálatot úgy lehet elérni, hogy tűt helyezünk az anya hasába (amelyet korábban fertőtlenítőszerrel tisztítottunk és altattunk). Ez az eljárás ultrahang segítségével történik. Innen biopsziás mintát vesznek. A teszt eredménye körülbelül 1-2 hét múlva érkezik meg. Ennek az eljárásnak a kockázata 100-ból 1.
Mi az amniocentézis (Amnio)?
Amnium diagram
A bőr antiszeptikus tisztítása után egy vékony tűt helyeznek ultrahang vezérlésével az anya hasába, és kis mennyiségű folyadékot vonnak ki. A legtöbb olyan anya, aki átesett ezen a teszten, úgy véli, hogy ez a teszt nem fájdalmas, de néhány nő mégis érez némi kényelmetlenséget. Ezen eljárás után javasoljuk, hogy az anya maradjon pihenni a nap hátralévő részében. A magzatvizet a laboratóriumba küldik, és az eredmény körülbelül 2-3 hét múlva jön. Ennek az eljárásnak (a terhesség elvesztésének) a kockázata 200-ból 1-ben fordul elő.
Súlyos thalassemia és terhesség
Sok thalassemiás nőnél nincs menstruációs ciklus. Ezekben az esetekben orvosi kezelésre van szükség. A terhesség mind az anya, mind a baba számára kockázatos lehet, ha nincs szellemileg felkészülve. A kismamának rendszeresen kell használnia a szivattyút, a vasszintnek 1000 körül kell lennie, a felesleges vas nem befolyásolja a szívet és a májat. Még akkor is, ha mindez nem teljesen pontos, fennáll a normális terhesség lehetősége. A nőknek azt javasolják, hogy ne alkalmazzák a Desferalt (a Desferal az a gyógyszer, amely eltávolítja a felesleges vasat), amikor teherbe akarnak esni. Nincs bizonyíték arra, hogy a Desferal befolyásolhatná a magzatot, de általában jó, ha minden teherbe eső nő nem szed gyógyszert terhesség alatt. A szoptató anyák azonnal elkezdhetik a Desferal szedését, amint a baba megszületik. A Desferal nem jut át a tejbe, és semmilyen módon nem károsíthatja a babát. Mielőtt egy thalassemia majorban szenvedő nő teherbe akar esni, el kell gondolkodnia azon, hogy a családja minden támogatást megad-e saját és gyermeke egészségének gondozásához.
A major thalassemia alapvető kezelése
A t.majora egyetlen kezelése a rendszeres vérátömlesztés, általában 3 vagy 4 hetente. A legtöbb gyermek, aki időben megkapja ezeket a transzfúziókat, normálisan nő fel, és szinte gond nélkül él 20 éves koráig. De ahhoz, hogy tovább élhessenek, újabb kezelésre van szükségük. Minden transzfúzió után az új vörösvérsejtek 4 hónap alatt megsemmisülnek. A sejtekben lévő vas a testben marad és lerakódik a szerveken. Ha ez a veszély nem szűnik meg, a t-dúrban szenvedők közül sokan meghalnak, mielőtt 20 évesek lennének. Eddig az egyetlen módszer a vas eltávolítására a szervezetből a Desferal (Desferrioxamine) injekciók.
CANE 'Srl Via Pavia, 105/i 10090 Rivoli-Cascine Vica (Torino) Olaszország
Tel .: ++ 39-011-957.48.72 Fax ++ 39-011-959.88.80
Internet: www.microjet.it E-mail: [e-mail védett]
A Desferalt a bőr alá injektálják. Az injekciókat hordozható, akkumulátorral működtethető fecskendővel hajtják végre, amely úgy működik, mint egy szivattyú. Ez a szivattyú alkalmas lehet attól függően, hogy mennyi ideig szeretné fecskendezni a fecskendőben lévő Desferal-t, és riasztása is van, amely akkor szól, ha a szivattyú valamilyen oknál fogva leáll, vagy csak azt jelenti, hogy az összes gyógyszer beszivárgott. Ezt a szivattyút minden héten 5-7 éjszaka használják. A Desferalnak az a tulajdonsága, hogy vasat gyűjtsön és szállítson a vizelettel, ahonnan az eliminálódik.
Mi a legjobb kezelés a súlyos thalassémiában szenvedő személy számára, aki túl sok vasat halmoz fel?
A súlyos talassémiában szenvedő betegeknél a vas feleslege a szervkárosodás, sőt a halál oka. A vas feleslege csak a Desferal (dezferrioxamin) alkalmazásával szüntethető meg. Ez a gyógyszer megakadályozhatja a vasfelesleggel járó számos szövődményt.Egy új gyógyszert még tesztelnek, neve Deferipone vagy L1. Kedvezően kiküszöböli a felesleges vasat, de a szervezet hosszú távú reakciói még nem ismertek.
Ez a hatékony kezelés?
A kezelés nagyon jó, és szinte minden olyan gyermek, aki vérátömlesztett és Desferal-kezelés alatt áll, viszonylag egészséges életet élhet. De a kezelés nagyon kellemetlen és nehezen viselhető.
A thalassemia majorban szenvedőknek a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell a vasban gazdag ételeket (marhahús, sertés, máj, vese, spenót, vitaminok vaszal vagy gabonafélék vasalattal)
A thalassémiát nem lehet megakadályozni, de vannak olyan vizsgálatok, amelyek igazolják a thalassemia jelenlétét vagy hiányát a magzatban. Azok az emberek, akik gyanítják, hogy thalassemia lehet, felkereshetik a háziorvost, hogy elvégezzék a szükséges vizsgálatokat, hogy biztosak legyenek abban, hogy egészséges gyermekeik lesznek. akik nem ismerik ennek a betegségnek az aspektusait.
Vashiány vagy thalassemia?
A thalassemia és a vas metabolizmusa szorosan összefügg. A vashiány és a thalassemia enyhe formája (kisebb thalassemia) gyakran összekeveredik. Mindkettő enyhe vérszegénységgel és csökkent vörösvértestmérettel jár. Másrészt a thalassemia főbb formái felesleges vasat termelnek.
Kisebb talaszémiában szenvedő betegnek kerülnie kell a vas-vitaminokat?
A vasat tartalmazó vitaminokat vagy a csak vasat tartalmazó tablettákat csak orvos irányításával szabad bevenni, ha a vashiány kezelésére vagy a terhesség alatti vashiány megelőzésére van szükség. A kisebb thalassémiában szenvedő embereket nem fenyegeti az étkezési vas szövődményei. De bizonyos körülmények között és kisebb thalassemia esetén a helytelen étrend miatt felesleges vas van, amely elérheti a veszélyes határt.
A thalassemia okozta vérszegénység vas tablettákkal korrigálható?
Ha nincs vashiány, a vaspótlás nem fogja kijavítani a thalassemia által okozott vérszegénységet. De azok számára, akiknek hiányzik a vas és a thalassemia, a vas hasznos lesz, de csak addig, amíg a vashiány ki nem javul...
Tippek a szülőknek
Forduljon háziorvosához, ha vérszegénységhez hasonló tüneteket észlel. Tájékoztassa kezelőorvosát a thalassemia-ról, ha a család egyik tagjának megbetegedése volt. Győződjön meg arról, hogy gyermeke kiegyensúlyozott étrendet tart-e.
Elérhetőség:
Major Thalassemia-val rendelkező személyek szövetsége
Székhelye: Bukaresti Országos Transzfúziós Hematológiai Intézet
Str. Constantin Caracas sz. 2-8, 1. szektor, Bukarest, Románia
Cél. 21–319,31,62 Belső tér 250;
Kedvezményezett: "A thalassemia major betegek szövetsége"
Folytatás: RO 37 RNCB 0067009715090001
Bankcím: Banca Comerciala Romana (BCR)
Dr. Felix Branch, Str. Dr. Felix, Nr. 99-101, 1. szektor,
- Új kelátképző 2005. június 22 (EXJADE)
Gyógyszerről szól ICL 670 (Deferasirox) vagy Exjade, a Novartis Pharmaceuticals gyártotta. Ezt az új terméket még tesztelik a súlyos thalassémiában szenvedő betegek kezelésének javítása érdekében. Szájon át alkalmazott tabletták formájában található. A tablettákat korábban vízben oldották. Ennek a gyógyszernek az a szerepe, hogy eltávolítsa a felesleges vasat a szervezetből. Vérátömlesztéstől, mielodiszplasztikus szindrómától és aplasztikus vérszegénységtől függő embereknél alkalmazzák. Az ICL 670 a vassal kombinálódik a szervezetben, és a vesén keresztül ürül. A termék jól tolerálható, azonban korlátozott esetekben regisztrál olyan mellékhatásokat, mint hányinger, hányás, hasmenés, hasi fájdalom. Ezt a gyógyszert és az "Exjade" nevet az USA még nem hagyta jóvá elismerésre és értékesítésre.
Egyes betegek jogosultak a tesztprogramba való beiratkozásra. Ha többet szeretne megtudni az Exjade-ről, és meg szeretné tudni, hogyan vehet részt a tesztprogramban, hívja az 1-800-340-6843 telefonszámot (az Egyesült Államokban) hétfőtől péntekig, 8:30 és 17:30 között (keleti idő szerint). Hívhatja a +44 - 800 328 9875 vagy a +44 - 1506 814895 telefonszámokat is (az Egyesült Királyságban). A kommunikációhoz ismernie kell az angolt. E-mail cím és kapcsolattartó neve:
Kim Fox
Novartis Onkológia
Tel +1 862 778 7692
Mobil +1 917 415 2425
[e-mail védett]
John Gilardi
Novartis globális médiakapcsolatok
Tel. +41 61 324 3018
Mobil: +41 79 596 1408
[e-mail védett]
Az Exjade-ről (angolul) további információkért látogassa meg a következő linkeket:
Kiadványok és egyéb oktatási anyagok megtalálhatók a TIF ügynökség irodájában (Thalassemia International Federation):
1) "Útmutató a thalassemia klinikai kezeléséhez" (angolul és görögül)
2) "A vas-kelát-terápia betartása dezferrioxaminnal" (angolul)
3) "Mi az a thalassemia?" 2. kiadás (angol, francia, spanyol, arab)
4) "Iránymutatások a Desferal otthoni infúziójához a betegek és a szülők számára" (angol és olasz)
Hasznos linkek (mind angol nyelven):
Információ a thalassemiaról:
Információ a két prenatális tesztről, az amniocentesisről és a CVS-ről:
Információ románul:
Figyelem: Ez az oldal csak tájékoztató jellegű. Az egészségi állapotával kapcsolatos kérdéseivel forduljon háziorvosához. A szerző ezeket az információkat anélkül nyújtja be, hogy bármilyen garanciát vállalna, és nem felelős a hibákért vagy mulasztásokért.