Mi a tirozinémia; Oegast
Mi a tirozinémia?
A tirosinemia ritka örökletes anyagcserezavar. A fehérje olyan tápanyag, amely megtalálható az olyan élelmiszerekben, mint a tej, a hús vagy a hüvelyesek és még sok más. tartalmazza.
A szervezetben az ételből származó fehérje építőköveire, aminosavakra (beleértve a tirozint és a fenilalanint) bomlik fel.
Az aminosavak fontosak a test működésének növekedésében és fenntartásában. Ha több aminosav áll rendelkezésre, ezeket a felesleges aminosavakat a szervezet átalakítja és lebontja úgynevezett enzimek segítségével.
Az I. típusú tyorsinemia esetén a tirozin és a fenilalanin aminosavakat lebontó enzim nem működik megfelelően. Ezért a felesleges aminosavak csak elégtelenül bomlanak le, és káros melléktermékek halmozódnak fel a szervezetben.
Ha a tirozinémiát nem kezelik, a képződött melléktermékek nagy mennyisége károsíthatja az agyat és más szerveket.
A tirozinémiának 2 másik típusa van (II. És III. Típus). Ezek a típusok azonban sokkal ritkábbak, mint az I. típusú tirozinémia.
Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz a tirozin anyagcseréjében, de egészségesek. Ha hibás gént adnak át mindkettőjükből, ez tirozinémiához vezet. 25% az esély arra, hogy mindkét hibás gén találkozik, és tirozinémiás gyermek születik. A német ajkú országokban 100 000 újszülöttből körülbelül egy születik tirozinémiában. A fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.
A tirozinémiát speciális étrend és további gyógyszerek segítségével kezelik. Táplálkozási terápia szükséges:
A szervezet elegendő fehérjével, tirozinnal és fenilalaninnal, energiával, vitaminokkal és ásványi anyagokkal való ellátása a növekedéshez és a test működéséhez
De kerülje a tirozin és a fenilalanin feleslegét.
Az orvosok vagy a dietetikusok az egyéni toleranciák alapján határozzák meg a tirozin és a fenilalanin megengedett mennyiségét.
A tirozinémia nem gyógyítható, de jól kezelhető. A vér- és vizeletértékek rendszeres ellenőrzése az étrendet az életkornak és a változó anyagcsere-helyzetnek megfelelően állítja be. Az étrend és a gyógyszeres kezelés kombinációját az egész életen át el kell végezni.