Mi a Wilson-kór?
A Wilson-kór az egyik legritkább betegség a világon. Gyakorlatilag évente 100 000 lakosra jutó 1-3 eset előfordulásáról beszélünk. Ötletként, amikor más betegségekről beszélünk, például a vírusos hepatitisről, ahol évente világszerte csaknem 400 000 000 fertőzöttről beszélünk, ami 21 emberből majdnem 1 esetet jelent.
A Wilson-kór az ATP7b gén genetikai mutációja miatt következik be a 13. kromoszóma hosszú karján. Úgy tűnik, hogy ez a betegség egy olyan fehérje hibás kódolása miatt következik be, amely egyszerre hajtja végre a réz ceruloplazminra való átvitelét és az epeinek kiürülését. Ezek a mutációk a fehérje transzport funkciójának elvesztését eredményezik, majd ezt követik: - a réz beépülésének hiánya a ceruloplazminba, ami egy apoprotein szekrécióját eredményezi, amely gyorsan lebomlik.
Ezenkívül ennek a genetikai mutációnak köszönhetően a réz felhalmozódik a test különböző részeiben, és az írisz területe a perifériás területén. És ez még nem minden. A Wilson-kór idővel mérgező hatást fejt ki, mert a réz bizonyos területeken történő felhalmozódása a szabad gyökök felhalmozódásához, a lipidek, enzimek és citoszkeletális fehérjék oxidációjához, valamint a sejtek apoptózisának indukciójához vezet, szövetkárosodás megjelenésével. Ezek a következmények a réz anyagcseréjének megzavarását tükrözik, amely a Wilson-kórra jellemző. Ezenkívül a kezeletlen betegség májproblémákat okozhat, és megzavarhatja a keringési rendszer aktivitását.
Az alábbi videó a Doctor House sorozat szekvenciáját mutatja be, amikor Wilson-kórt azonosítottak egy női betegnél.
Melyek a Wilson-kór tünetei? ?
Klinikailag a Wilson-kór rendkívül változó, és az első tünetek könnyen összetéveszthetők más betegségekkel vagy orvosi esetekkel. Ezenkívül a 10-13 éves gyermekeknél a májkárosodás a fő klinikai jellemző, a neurológiai tünetek átlagosan egy évtizeddel később jelentkeznek. Az érintett betegek körülbelül 45% -ának krónikus májbetegsége van, 35% -ának neurológiai jelei és tünetei vannak, 10% -ának pedig pszichiátriai és viselkedési rendellenességei vannak. Az esetek kevesebb mint 10% -ában a kezdeti megjelenés hemolitikus anaemia, kardiomiopátia, osteomalacia vagy hypothyreosis lehet.
A neurológiai rendellenességeket (pl. Motoros rendellenességek, gyakran extrapiramidális) és a pszichiátriai rendellenességeket (pl. Paranoia, téveszmék, skizoid viselkedés) mindig Kaiser-Fleischer gyűrűk kísérik (arany rézlerakódások a szaruhártya Descemet membránjában, a látás befolyásolása nélkül). ).
Hogyan lehet diagnosztizálni a Wilson-kórt
Mint az elején mondtam, meglehetősen ritka betegségről van szó, a diagnózis után nehéz elérni. Ötletként a májkárosodásban szenvedő betegek 75% -ában csökken a szérum ceruloplazminszint. Alacsony szint azonban megtalálható más klinikai helyzetekben (aceruloplazminémia, súlyos alultápláltság, nephrotikus szindróma, más etiológiájú súlyos májbetegség, heterozigóta hordozók), míg a Wilsonian hepatitis súlyos formáiban a ceruloplasmin normális lehet.
Ezenkívül a cupremia normális lehet a fulmináns hepatitisben a nekrotikus hepatocitákból történő hatalmas felszabadulás révén. A vizelet rézének izolált növekedése nem diagnosztikus, de a réz felhasználható a kelátképző terápia hatékonyságának ellenőrzésére. Az érzékenységi gén (ATP7b) azonosítása nem oldotta meg teljes mértékben a Wilson-kór diagnózisának problémáját, mert nem történik meg, hogy ez a gén könnyen megjelenik kontrasztanyag jelenlétében. Ha minden rosszabbodik, májátültetést kell végezni. Megjegyzendő, hogy a Wilson-kór szorosan összefügg az étrenddel. Vannak olyan helyzetek, amikor bizonyos, az étellel a szervezetbe bejuttatott elemeket nem lehet metabolizálni és eliminálni, és ez fontos jel lehet a diagnózis szempontjából.
A Wilson-kór eredete
A Wilson-kór Samuel Wilson angol neurológusról kapta a nevét, aki először 1912-ben írta le az állapotot. Ez a réz metabolizmusának genetikai rendellenessége. A réztartalmú készítmények gyenge anyagcseréje miatt a réz különböző szervekben rakódik le, nagyobb affinitással a máj és az agy iránt.
Milyen korban jelentkezik a Wilson-kór?
A Wilson-kórnak kétféle formája lehet: az egyik korai, 5 és 20 év közötti, túlnyomórészt májbetegségekkel, egy másik pedig későn, 20 és 40 év között - amelyekben a neurológiai és pszichiátriai tünetek dominálnak.
Hogyan támadja meg Wilson betegségét?
A Wilson-kór a maximális evolúció fázisában a tünetek széles skálájával rendelkezik. Májkárosodás esetén a beteg fáradtnak érzi magát, sárgasága van, megnövekszik a máj és a lép térfogata, ami májcirrhosisban fejeződik be. A Wilson-kórban szenvedő beteget egy fehérjét kódoló gén mutációja érintette. E fehérje jelenlétében a test normálisan reagál. A diagnózis felállítása érdekében a legtöbb esetben az akut májbetegség (májbetegségek) különböző formáit érik el.
A Wilson-kórnak bizonyos neurológiai következményei is vannak. Beszélünk: a végtagok remegése, az izomtónus megnövekedése (az izmok megmerevednek és a mozgás lépésenként történik, mint a Parkinson-kórban), beszédzavarok (dysarthria), nyelés (dysphagia). Ezenkívül egy Wilson-kórban szenvedő betegnek furcsa gyűrűi vannak a szem területén. Rézlerakódások a pericornealis szinten, amelyet szabad szemmel vagy réslámpával emel ki a szemorvos - a Kayser-Fleischer gyűrű. De ez a jel nem minden betegnél jelenik meg, és egyike azoknak a tüneteknek, amelyek a betegség utolsó fázisában jelentkeznek, amikor más szervek már érintettek.
A Wilson-kór a réz lerakódásával a szervezetben eltéréseket és viselkedési rendellenességeket, szorongást, memóriazavarokat, pszichózisokat és rohamokat okoz, valamint a toxinok szervezetből történő eltávolításával foglalkozó rendszert. Ezenkívül gyomorégést és szívelégtelenséget okoz.
Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
Az időben bevezetett és szigorúan követett diétás és gyógyszeres kezelés jelentősen javíthatja a betegek életminőségét. Az alkalmazott gyógyszerek célja a réz renális eliminációjának fokozása és felszívódásának csökkentése, a leggyakrabban használt D-penicillamin, emellett kerülni kell a nagy mennyiségben rézt tartalmazó ételeket: májat, gombát, csokoládét, diót. A korai kezdetű, kezeletlen forma kedvezőtlen evolúcióval rendelkezik, néhány év múlva meghal. A felnőtteknél talált forma évtizedek óta krónikus evolúcióval bír.
Az ebben a cikkben szereplő információk nem helyettesíthetik a szakember konzultációját vagy az orvoshoz való látogatást. Az ebben az anyagban szereplő orvosi ajánlások csak tájékoztató jellegűek. A következtetések vagy hivatkozások nem tipikusak, és egyénenként változhatnak, és függhetnek életmódjuktól, egészségi állapotuktól, valamint egyéb tényezõktõl is. Ez az információ nem helyettesítheti a tájékozott diagnózist.