Mi az oka a Marfan-szindrómában szenvedők alacsony testtömegének

Mi az oka a Marfan-szindrómában szenvedők alacsony testtömegének? Van-e ennek negatív hatása?

Sok érintett karcsú testalkatának okait nem teljesen értik. Feltételezzük, hogy a TGFbeta metabolizmus változásai (részben) felelősek ezért. Tudomásom szerint soha nem vizsgálták kifejezetten, hogy ez a megnövekedett energiakiadásoknak köszönhető-e, de nem hinném, hogy ez szerepet játszik. Nincs olyan speciális étrend sem, amelyet különösen ajánlanának a Marfan-szindrómában szenvedőknek, kivéve, hogy a szokásos ajánlásokat betartják, vagyis "egészséges keveréket" fogyasztanak.

Az, hogy az alsúlynak van-e negatív hatása, a súlyosság mértékétől függ. Általános szabály, hogy a Marfan esetében nem várható különösebb hátrány, még a karcsú emberek esetében sem. Rendkívül vékony Marfan-szindrómás embereket gondoztam hébe-hóba. Ha az alsúly extrém arányokat ér el, fontolóra kell venni egy táplálkozási konzultációt.

Ezekről a kérdésekről számomra nem ismert publikált irányelv.

/ PD Dr. med. Peter N. Robinson, MSc.
Orvosi Genetikai Intézet
Charité - Berlini Egyetem Orvostudomány

---