Mi és hogyan nyilvánul meg az Ehlers-Danlos-szindróma
Az Ehlers-Danlos-szindróma befolyásolja a kötőszöveteket
Az Ehlers-Danlos-szindróma a genetikai rendellenességek egy csoportja, amely befolyásolja a test kötőszöveteit. Ezek a szövetek nagyon fontosak, és erőt és rugalmasságot biztosítanak a test számára.
A kötőszövetek a következő elemek szerkezetébe lépnek be:
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
Az Ehlers-Danlos-szindróma sokféle típusú. Összességében mintegy 5000 embert érintenek világszerte. A szindróma egyes formái azonban nagyon ritkák, és világszerte csak néhány embert érintenek.
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknél általában kötőszöveteik összetétele hibás, ezt bizonyítja az ízületek hipermobilitása, valamint a bőr túlzott feszültsége és törékenysége.
Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei típusától függően változnak. Ezenkívül a klinikai kép személyenként eltér. Azonban a legtöbb ebben a szindrómában szenvedő embernek van valamilyen szintű hipermobilitása és a bőr hiperextenzitása.
Bizonyos esetekben az Ehlers-Danlos-szindróma típusától függően az embereknek más tünetei lehetnek. Ezek tartalmazzák:
- ízületi problémák - az ízületek meglazulnak, instabilakká és fájdalmasakká válnak. Emellett a hipermobilitás telepítve van, ami azt jelenti, hogy az ízületek mozgástartománya sokkal szélesebbé válik. A gyakori szövődmények közé tartozik az osteoarthritis és az ízületi diszlokációk;
- bőrproblémák - az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők bőre puha és bársonyos, törékeny, túlzottan megnyúlik. Ezenkívül a sebek nehezebben gyógyulnak, és a szövődmények nem sokáig várnak magukra. Ezek között vannak zúzódások, hegek, apró puhatestű daganatok;
- a lábak vagy karok görbületének deformációja;
- íny- és fogászati rendellenességek;
- szívbetegség, például mitrális szelep prolapsus;
Az Ehlers-Danlos-szindróma érrendszeri típusa súlyos tüneteket okozhat, beleértve az erek, a méh vagy a belek falainak megrepedését. Ez a károsodás súlyos szövődményekhez vezethet, különösen a terhesség alatt. A halálozás kockázata megnő, mert a nagy erek elpusztulhatnak.
Az Ehlers-Danlos-szindróma típusai
Az Ehlers-Danlos-szindrómának sokféle típusa létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka. Vannak olyan esetek is, amikor többféle tünet ugyanazon személyt érintheti. Így az Ehlers-Danlos-szindróma leggyakoribb lehetőségei:
Hypermobile típusú szindróma
Ez a fajta Ehlers-Danlos-szindróma fordul elő leggyakrabban, világszerte 5000 ember közül 1 és 20 000 ember közül 1-et érint. Ezeknek az eseteknek nincsenek genetikai tesztjei, az orvosoknak a tünetek alapján kell diagnosztizálniuk őket.
A hipermobil Ehlers-Danlos szindróma bőr- és ízületi szövődményeket, de fáradtságot, hangulati rendellenességeket és emésztési szövődményeket is okoz.
Klasszikus szindróma
A szindróma klasszikus típusa körülbelül 20 000-40 000 embert érint. Ez a típus ízületi problémákat is okoz, de a bőrtünetek sokkal gyakoribbak, mint a hypermobile szindróma esetén. Ezenkívül az erek nagyon törékennyé válhatnak.
Érrendszeri szindróma
Az Ehlers-Danlos vaszkuláris szindróma sokkal ritkábban fordul elő, mint a többi bemutatott forma, és befolyásolja az ereket és a belső szerveket, beleértve a vastagbelet és a méhet.
A szövődmények közé tartozik a súlyos vérzés, ami életveszélyes. Emellett az ilyen típusú betegségben szenvedő nőknél rendkívül nagy a komplikációk kockázata a terhesség alatt.
Fiatalkori osteoporosis
Ritka szindrómák
A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben
A vaszkuláris típusú Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők szokatlan arcvonásokkal rendelkezhetnek, például orrfolyás, beszűkült fül, Bichat hólyaghiánya és kiemelkedő szemek. Mindezeket a változásokat az optimális zsírszint hiánya okozza a szubkután szinten.
Az Ehlers-Danlos-szindróma egyéb típusai
Ennek a szindrómának vannak még nagyon ritka típusai, például:
- dermatosparaxis típus;
- típusú arthrocasis;
- kypho-scolioticus típus;
- parodontális típus;
- myopathiás típus.
Mi az oka?
Az Ehlers-Danlos-szindróma genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy vagy több genetikai rendellenesség felelős a tünetek megjelenéséért. Így bizonyos gének mutációi miatt az a személy születhet ezzel a szindrómával.
Ezenkívül a betegség egyes formái öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a szülő átadhatja a kóros gént a gyermeknek. Ebben az esetben a gyermeknek ugyanolyan típusú szindróma lesz, mint a szülőnek.
A kutatók szerint annak kockázata, hogy a szülő a kóros gént átadja egy gyermeknek, 25% vagy 50%, a domináns vagy a recesszív öröklődés függvényében. Az Ehlers-Danlos-szindróma bizonyos altípusainak azonban az átvitel mintája eltérő.
Vannak olyan esetek is, amikor a kóros gén nem az egyik szülőtől származik. Ezekben az esetekben a genetikai mutáció spontán történik, és a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő.
Diagnosztikai módszerek
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálásához az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget, és tájékoztatást akar kapni a személyes és a családi kórelőzményről. Tehát, ha a tünetek a betegségre jellemzőek, és a család történetében szerepel ez a szindróma, az orvos könnyen diagnosztizálhatja.
Bizonyos esetekben a genetikai tesztek elvégzése hasznos lehet a diagnózis megerősítésében.
Egyes tünetek azonban előfordulhatnak egyes embereknél, de nem kell szenvedniük ebben a szindrómában. Becslések szerint például az ízületi hipermobilitás körülbelül 30-ból 1 embert érint.
Kezelési lehetőségek
Bár az Ehlers-Danlos-szindrómára nincs gyógyszer, az orvosok alternatívákat kínálhatnak a tünetek enyhítésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére.
Fizikoterápia
Általában az ízületi tünetek kezelhetők fizikoterápiával. Ezenkívül a kimozdulás kockázatát csökkentheti a gyakori testmozgás. Az ideális megoldás az együttműködés egy gyógytornásszal, aki ismeri ezt az állapotot.
gyógyszer
Az Ehlers-Danlos-szindróma általában krónikus fájdalmat és kényelmetlenséget okoz az ízületekben, az izmokban és az idegekben. Emésztési rendellenességeket és fejfájást is okozhat.
A gyógyszeres kezelés elengedhetetlen része a szindróma kezelésének stratégiájában. A legtöbb esetben az orvosok fájdalomcsillapítót írnak fel, de vannak más helyzetek is, amelyek eltérő kezelést igényelhetnek, például olyan gyógyszerekkel, amelyek csökkentik a vérnyomást.
Bizonyos esetekben a műtét rendkívül szükséges. A műtét akkor hasznos, ha meg akarja javítani a sérült ízületeket vagy ereket, de akkor is, ha fokozott nyomás nehezedik az idegekre.
Az Ehlers-Danlos-szindróma által okozott tünetek, például a lassú gyógyulás miatt azonban a műtét további kockázatokkal jár, amelyeket figyelembe kell venni.
A szív- és érrendszeri betegségek és azok hatása az egészségre
A törzs és a végtagok megmondják, miért szenvedsz tőle!
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
Életmódváltások
A betegség által okozott tünetek kezelhetők bizonyos életmódbeli változásokkal, például:
- kerülje a kontakt sportokat, a testépítést és más olyan tevékenységeket, amelyek túl nagy nyomást gyakorolnak az ízületekre vagy növelik a sérülések kockázatát;
- védőfelszerelés viselése bizonyos fizikai tevékenységek során;
- elegendő pihenés;
- kerülje a kemény ételeket és a rágógumit, ami növelheti az állkapocs sérülésének kockázatát;
- kerülje a fúvós hangszereken való játékot, mivel ez növelheti a légzési vagy kardiovaszkuláris szövődmények kockázatát;
- szakemberek csoportjainak felszólítása megfelelő támogatás igénybevételére (pszichológusok, pszichoterapeuták, gyógytornászok stb.)
Perspektíva
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők perspektívája egyénenként változó, a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függően. Az érrendszer típusától eltekintve az Ehlers-Danlos-szindróma ritkán csökkenti a várható élettartamot. Ennek a szindrómának az érrendszerében szenvedőknél nagyobb az érrepedés kockázata, ezért rendkívül fontos az óvintézkedések megtétele.
Bár ez a szindróma kényelmetlen lehet, az életmód megváltoztatása és bizonyos kezelések segíthetnek a tünetek javításában és az életminőség javításában.