Mi okozza a cisztás fibrózist és hogyan kezelik
A cisztás fibrózis, más néven cisztás fibrózis, egy genetikai betegség, amely a test nyálkahártya-váladékának megvastagításával nyilvánul meg. Ezek a vastag és tapadó váladékok felhalmozódhatnak a tüdőben, de a hasnyálmirigyben vagy más szervekben is.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél visszatérő/tartós tüdőfertőzések vannak, amelyek korlátozzák légzési képességüket és életveszélyesek lehetnek.
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely megrövidíti a beteg életét, az ebben a betegségben szenvedő beteg átlagos élettartama 30 év, de vannak olyan esetek is, amikor a beteg eléri a 40-50 évet.
Ezeknek a betegeknek a várható élettartama az elmúlt években nagymértékben megnőtt, mivel az újszülötteknél cisztás fibrózis szűrést végeznek. Ez a szűrés lehetővé teszi a betegség kimutatását a jelek és tünetek megjelenése előtt.
Cisztás fibrózist okoz
A cisztás fibrózis genetikailag öröklődő állapot. A CFTR génmutáció okozza a cisztás fibrózist. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amely átvágja a sók és a víz szabályozását a test sejtjeiben. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ez a gén olyan fehérjét termel, amely nem működik megfelelően, sűrű, ragadós nyálkát és nagyon sós verejtéket termel.
A cisztás fibrózis kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia ennek a génnek a másolatát. Ha egyetlen példányt kap, akkor viszont a gén hordozójává válik, de nem alakul ki cisztás fibrózis.
A cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis jelei és tünetei betegenként eltérnek, az állapot súlyosságától függően. Vannak olyan esetek, amikor a beteg serdülőkoráig vagy felnőttkoráig nem mutat semmilyen tünetet.
A leggyakoribb tünetek a következők:
- Sós ízű bőr (az izzadásban lévő só magas koncentrációja miatt)
- Tartós köhögés, néha köpet
- Gyakori légúti fertőzések (visszatérő tüdőgyulladás, visszatérő bronchitis)
- Zihálás
- Felszíni légzés
- Székrekedés vagy hasmenés
- Különös konzisztenciájú és nagyon rossz szagú széklet
- Növekedési problémák a gyermek magas étvágya ellenére
- Sárgaság
- Bélelzáródás újszülötteknél.
A cisztás fibrózis hátterében komplikációk sora fordulhat elő, többek között: májbetegségek, férfi meddőség, cukorbetegség, csontritkulás és még sok más.
Diagnosztizálják a cisztás fibrózist
A cisztás fibrózis tesztjeit terhesség alatt, a baba születése előtt lehet elvégezni. Ezenkívül a cisztás fibrózis szűrésével kiderülhet a betegség születésétől kezdve.
A cisztás fibrózis diagnosztizálásához vérvizsgálatokat, valamint verejtékvizsgálatokat és genetikai vizsgálatokat végeznek.
A genetikai tesztek egyetlen gén hordozóit is kimutathatják, ami azt jelenti, hogy a gyermek fogantatására vágyó partnerek végezhetnek ilyen vizsgálatokat annak kiderítésére, hogy fennáll-e a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének veszélye.
Cisztás fibrózis kezelése
Sajnos a cisztás fibrózisra nincs gyógymód. Számos olyan kezelés létezik, amely enyhítheti a tüneteket, csökkentheti a szövődmények kockázatát és javíthatja a beteg életminőségét.
Általában a cisztás fibrózis kezelése a tüdő lehető legegészségesebb megőrzésére összpontosít. Ebben a tekintetben a légutakat tisztító technikákat alkalmaznak a nyák eltávolítására, hogy azok ne halmozódjanak fel a tüdőben. Inhalált gyógyszereket is alkalmazunk aeroszolok formájában, amelyeknek szerepe van a légutak tágításában, de a nyálka elvékonyodásában is.
A hasnyálmirigy-enzim-kiegészítőket a tápanyagok felszívódásának javítására is használják. Számos vitamint is adnak be, különösen gyermekeknél és serdülőknél, akik felnőttek.
A cisztás fibrózis kezelésének célja a túl vastag váladékok eltávolítása, de vékonyítása is, a tüdőfertőzések megelőzése, de azok kezelése is, ha már előfordultak, a bélelzáródás megelőzése és kezelése, valamint a a test rendelkezik a szükséges tápanyagokkal.
A gyógyszeres kezelés általában a következő gyógyszereken alapul:
- Antibiotikumok tüdőfertőzések kezelésére
- Gyulladáscsökkentő gyógyszerek a légutak gyulladásának leküzdésére
- Gyógyszerek, amelyek segítenek a köhögés megszüntetésében a nyálkahártyán keresztül
- Hörgőtágítók, amelyeknek szerepe a légutak tágítása a légzés megkönnyítése érdekében
- Hasnyálmirigy-enzimek, amelyek segítik az emésztőrendszert az élelmiszerből származó tápanyagok felszívásában
- Oxigénterápia súlyos tüdőbetegség esetén.
Az orvos által kínált kezelés és indikációk tiszteletben tartásával a beteg javíthatja életminőségét és meghosszabbíthatja annak időtartamát.