Mik azok a neuromuszkuláris betegségek Definíciók és magyarázatok

Átmeneti vagy maradandó izomkárosodásként jelentkeznek, amely az élet bármely életkorában megjelenhet és többé-kevésbé gyorsan súlyosbodhat.

A neuromuszkuláris betegségek az izom vagy idegszabályozásának olyan betegségei, amelyekben az izom rosszul összehúzódik, ha egyáltalán.

Több mint 400 neuromuszkuláris betegség

Több mint 400 különböző neuromuszkuláris betegség létezik, mind az izomkárosodás fontossága, súlyossága, mind annak a szervezetre gyakorolt következményei alapján (ortopédiai, légzőszervi, szív-, emésztőrendszeri). Ahogy okaik is (többségük eredetgenetika, néhány autoimmun és gyulladásos.).

Néhány újszülöttben vagy csecsemőben jelenik meg:

az SMN1 génhez kapcsolódó proximális gerinc izom atrófia,
bulbo-spinalis amiotrófiák gyermekeknél,
veleszületett izomdisztrófiák,
veleszületett myopathiák,
veleszületett miaszténikus szindrómák,
a Pompe-betegség infantilis formája.

Mások gyermekeknél vagy serdülőknél kezdődhetnek:

Duchenne izomsorvadás,
Becker izomsorvadása,
hipo/hiperkalémiás periodikus bénulás,
Thomsen és Becker veleszületett myotóniái,
Eulenburg paramyotonia,
McArdle-kór,
Emery-Dreifuss izomsorvadások.

Bizonyos neuromuszkuláris betegségek általában felnőtteknél fordulnak elő (fiatalok vagy idősek):

facio-scapulo-humeral myopathia,
Steinert myotonikus dystrophiája,
2. típusú myotonikus dystrophia,
Charcot-Marie-Tooth betegség,
öv myopathiák,
disztális myopathiák,
GNE myopathia,
myofibrilláris myopathiák,
okulopharyngealis izomsorvadás.

Megint mások autoimmun eredetűek, egyesek gyermekkorban vagy serdülőkorban, mások pedig felnőttkorban (néha későn):

Mi okozza a neuromuszkuláris betegségeket ?

A neuromuszkuláris betegségeket a motoregység, az izom, az ideg/izom találkozás és a motoros neuron (amely összeköti a központi idegrendszert az izommal) fiziológiai szerkezetének károsodása okozza.

A legtöbb betegséggenetikai eredetű. A genetikai rendellenesség megakadályozza az izomsejt megfelelő működéséhez elengedhetetlen alkotóelem vagy enzim (izomdisztrófiák, veleszületett myopathiák, metabolikus myopathiák, izomcsatornák), a neuromuszkuláris csomópont (veleszületett myasthenikus szindrómák) vagy a motoros idegsejtek előállítását. (gerinc amyotrófiák, Charcot-Marie-Tooth betegség.).
Egyéb neuromuszkuláris betegségeket az okoz védelmi rendszer működési zavarai a test (immunrendszer). Autoimmun myasthenia gravis esetén az immunrendszer semlegesíti a neuromuszkuláris csomópont egyes alkotóelemeit: a motoros idegsejtek mentén haladó összehúzódási sorrendet nehéz átadni az izomnak. Myositisben az abnormális immunválasz gyulladásos reakcióhoz vezet az izmokban.

Kutatási eredmények

A neuromuszkuláris betegségek kutatása jelentősen megnőtt az elmúlt harminc évben, különösen az AFM-Telethon lendületének és támogatásának köszönhetően.

E betegségek genetikai formáiban részt vevő gének felfedezése és az érintett mechanizmusok jobb megértése lehetővé tette az innovatív terápiás utak feltárását, amelyek közül néhányat emberen tesztelnek.

A neuromuszkuláris betegségek bármely életkorban előfordulhatnak. Leggyakrabban izomgyengeségben nyilvánulnak meg, amely többé-kevésbé korai lehet, egy vagy több különálló izomterületen, átmeneti vagy tartós, progresszív vagy stabil, néha más rendellenességekkel, például izomlazítási nehézséggel (myotonia), izületi hipermobilitás, szívproblémák, tanulási nehézségek, szem- és/vagy halláskárosodás.

Izomgyengeség

Az ebből eredő izomgyengeség a megjelenés korától függően különböző módon nyilvánul meg: csecsemő hipotónia (puha baba, néha szívó- és/vagy légzési nehézségekkel a legsúlyosabb formában); a motoros fejlődés késése késlelteti (vagy megakadályozza) a gyaloglás megszerzését; később gyakori esések, járási nehézségek, lépcsőzés és/vagy lépcsőn ereszkedés, a testnevelés és a sport gyenge teljesítménye izomprobléma gyanúját kelti.

Az érintett izmok a betegségtől függően különböznek:

uralkodó hiány a végtagok gyökerein (a proximális izmok hiánya: vállak és medence/csípő) Duchenne-féle izomdisztrófiában, proximális gerincizom atrófiában, az övek myopathiáiban;
hiány, amely inkább a végtagok végtagjait érinti (a disztális izmok hiánya: kéz, láb/boka), mint Charcot-Marie-Tooth betegség vagy Steinert myotonikus dystrophia esetén;
arcizmok is érintettek lehetnek (facio-scapulo-humeral myopathiában, Steinert myotonikus dystrophiájában vagy veleszületett myopathiákban),
a nyelő izmok károsodása okulopharyngealis izomdisztrófiában.

Hogyan fejlődnek ?

Míg a legtöbb neuromuszkuláris betegségben az izomgyengeség állandó és az idő múlásával többé-kevésbé gyorsan romlik, a veleszületett miaszténikus szindrómákban vagy az autoimmun myasthenia gravisban előforduló idővel változik, és szükség esetén javíthatja a neuromuszkuláris csomópontban ható gyógyszerekkel.

Az izomerő hiánya közép- vagy hosszú távon az izmok rövidülési hajlandóságával jár együtt (ami valódi izom-ín visszahúzódást eredményez) a mozgás hiánya és/vagy a betegségben rejlő visszahúzódó természet miatt (mint az izomdisztrófia egyes formái). Ezért fontos a korai és rendszeres ortopédiai ellátás az ízületi deformitások, a funkcionális kényelmetlenségek és az általuk okozott fájdalom megelőzése érdekében.

A törzsizmok érintettségénél a gerinc kyphosisba és/vagy gerincferdülésre deformálódhat, ezért sok érintett gyermeknél merevítőre és szükség esetén gerincrögzítésre van szükség. Csigolya (spinalis arthrodesis), leggyakrabban a pubertás végén.