Minden a porfíriáról
Hozzáadás az iStock kedvencekhez
Porphyria, mi az ?
Ritka genetikai betegség, a porfíriát a porfirinek és/vagy az ALA és PBG prekurzorok túlzott felhalmozódása okozza. Meg kell jegyezni, hogy a porfirinek elengedhetetlen kémiai elemek, amelyek a vaszal kombinálva lehetővé teszik a hem, egy hemoglobin kofaktor létrehozását, amelyet lényegében a vörösvérsejtekben a hemoglobin előállítására használnak. A hem főleg a májban és a vörösvértestekben képződik egy viszonylag összetett folyamat végén, amelynek során a különféle szakaszokat specifikus enzimek irányítása alatt hajtják végre. A porfíriában a sejtek hemakké történő átalakulása romlik. Eredmény: A porfirinek a vizelettel vagy a székletzel természetesen, de túlságosan nagy mennyiségben ürülnek.
A porfíria különböző típusai
A porfíriának hét típusa van, mindegyikre jellemző a hem előállításának folyamatában részt vevő egyik enzim részleges hiánya. Az úgynevezett "akut" porfíriák közül:
- akut intermittáló porphyria,
- variegata porphyria,
- örökletes coproporphyria,
- porfiria az ALA dehidráz hiány miatt.