Minden, amit tudnia kell a Gilbert-kór okairól, tüneteiről, átadásáról, kezeléséről - Union Organizing
Más néven Gilbert-szindróma vagy családi kolémia, a Gilbert-kór genetikai állapot, amelyet a májban jelenlévő enzim részleges hiánya jellemez. Teljesen jóindulatú, ez egy általános patológia, amelynek előfordulási gyakorisága az általános populációban 3-8%. Itt van minden, amit tudnod kell erről a rendellenességről.
A családi kolémia vagy a Gilbert-kór meghatározása
A családi kolémia vagy a Gilbert-kór genetikai hiba, amely magában foglalja a májban jelenlévő enzimek szintézisét. A bilirubin véráramának ingadozása jellemzi, amely a hemoglobin és bizonyos hemoproteinek lebontása. Ez a jelenség a patológiára jellemző sárgaság vagy sárgaság kitöréséhez vezet.
A Gilbert-kór oka
A Gilbert-szindrómát a májban található bilirubin-glükuronil-transzferáz (BGT) nevű enzim részleges hiánya okozza. Mivel a bilirubin oldhatatlan, ez az enzim elősegíti az oldódást, hogy a test az epén keresztül a vizeletben és a székletben eltávolítsa. Ezen átalakulás nélkül a bilirubin nem lesz képes kiüríteni, ami a magas vérkoncentráció oka.
Hogyan terjed a Gilbert-kór ?
A családi kolémia genetikai rendellenesség; az öröklődés közvetíti az autoszomális domináns módban. Ezért a betegség génjét hordozó egyedülálló szülő, férfi vagy nő elegendő lehet ahhoz, hogy a gyermek is megbetegedjen. A betegnek 50% a kockázata annak, hogy Gilbert-kórt átvigye utódainak.
A szeretet fő jelei
A Gilbert-szindróma az esetek többségében észrevétlen marad. Ezt azonban a sárgaság kitörése ismeri fel, és leginkább serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban nyilvánul meg. Ez a bőr és a szemfehérje sárgulása. Néha a sárgaság epizódot fejfájás és émelygés kíséri. A beteg végül hányhat. Haladóbb esetekben a családi kolémia fáradtsági rohamokat, gyomorfájást vagy étvágytalanságot okozhat. A Gilbert-kór jelei elhalványulnak, és károsodás nélkül elmúlnak.