Mit jelent a PCD
Elsődleges csilló diszkinézia - PCD - egy veleszületett ritka betegség, amelyben a test összes nyálkahártyáján lévő csillók helytelen mozgékonyságot mutatnak. E helytelen mozgékonyság miatt az összes nyálkahártya, különösen a tüdő és az orrmelléküregek öntisztulása korlátozott vagy egyáltalán nem lehetséges. A nyálka az érintett szervekben marad.
egészséges csillós hám Hígított hám PCD/KS-ben
A grafika csillósejteket és folyadéktermelő serlegsejteket mutat be.
A csillás és így a váladék ritmikusan a száj vagy az orr felé halad.
A PCD-ben a szekréciót termelő serlegsejtek megnövekednek, és a csillók többnyire mozdulatlanok.
A maradék funkció megmaradhat.
Nincs irányított csillás és nincs vagy nem elégségesen szállítják a váladékokat.
A betegség különösen a felső és az alsó légutakat (orrüregeket, orrmelléküregeket, hörgőket, füleket és hallójáratokat) érinti.
A PCD-vel kapcsolatos tünetek a következők:
• gyakori köhögés, az életkor előrehaladtával gyakran krónikus
• gyakori bronchiális fertőzések, fokozott a tüdőgyulladás kockázata
• krónikus hörghurut, a bronchiectasis kockázata az évek során
• krónikus orrfolyás, fokozott a sinusfertőzések kockázata
(Arcüreggyulladás)
• krónikus fülfertőzések, fokozott a középfülgyulladás kockázata
• néha a halláskárosodásig csökken
• Néha csökken a szaglás és/vagy az orrpolipok
• néha férfi meddőség (mozdulatlan sperma)
• az érintettek felében: situs inversus (oldalirányban fordított szervek)
lásd 1.2 Kartagener-szindróma
Az elsődleges csilló diszkinézia (PCD) recesszív örökletes betegség (erről bővebben lásd: Kutatás/Genetika). A recesszív azt jelenti, hogy a beteg mindkét szülőtől örököl egy hibás gént. Ha csak egy hibás génje van, akkor nem betegszik meg, és nincsenek tünetei. 25% annak a valószínűsége, hogy a gyermeket PCD befolyásolja, ha mindkét szülő génhordozó. A teljes populációra számítva a betegség valószínűsége 1: 10 000 és 1: 15 000 között van.
A PCD nem gyógyítható. A mai napig csak a betegség következményei kezelhetők és enyhíthetők, például akut fertőzések, bronchiectasis a tüdőben, az orrmelléküregek, a fül és az orr krónikus gyulladása.
Alkalmazott, rendszeres terápiával, némi önfegyelemmel és tudatos életmóddal a PCD-ben szenvedők jó részvételt érhetnek el a szakmai és társadalmi életben. A betegség előrehaladásától függően az emberek képesek teljes vagy részleges jövedelmező foglalkoztatásra annak ellenére, hogy PCD-vel rendelkeznek. A PCD-ben szenvedők hosszabb ideig, viszonylag stabil egészségi állapotot is átélhetnek, és öregedhetnek, mint az egészséges emberek.
Az egyesület erről szórólapot tett közzé. A szórólap török nyelven is elérhető.