Moebius-szindróma, veleszületett szem-arcbénulás vagy nukleáris aplasia minden, amit tudnod kell

Veleszületett arcbénulás, veleszületett oculofacialis bénulás, nukleáris aplasia

A Moebius-szindróma egy ritka veleszületett neurológiai betegség, amelyet perifériás arcbénulás jellemez. Ez születésétől fogva nyilvánul meg, annak ellenére, hogy néha csak később ismerik.

MedLife orvosi csoport - Nőgyógyászat, szülészet és nőgyógyászat

Moebius-szindróma - Okok/fertőző ágens/kockázati tényezők

Számos súlyos rendellenesség képződik a méhben, genetikailag terjed vagy bizonyos tényezők miatt jelentkezik. A Möbius-szindróma, az arcidegbénulás legsúlyosabb formájának okai nem teljesen ismertek. Néhány ok a következő lehet:

Anya betegsége. A terhesség alatt egy nő által elszenvedett fertőzések (rubeola, influenza), különféle krónikus betegségek (kardiomiopátia, bronchiectasis), endokrin patológia (terhességi cukorbetegség) kedvezőtlen feltételeket teremtenek az intrauterin fejlődéshez. Ez utóbbi következményei az embriogenezis különféle megsértései, beleértve a Möbius-szindrómát is.
Magzati hipoxia. Az oxigén éhezés placenta elégtelenséggel, az eredmény tényezőjének konfliktusával, a köldök rendellenességeivel, az intrauterin fertőzésekkel fordul elő. A hosszan tartó hipoxia az intrauterin fejlődés általános késedelméhez vagy annak egyes szakaszainak megsértéséhez vezet. A koponyaideg késleltetett képződése okozza veleszületett hypoplasiájukat
Mérgező hatások. Az embriogenezis folyamatának kudarcai, azoknál a betegeknél, akik teratogén gyógyszereket kaptak a terhesség korai szakaszában, drogfüggőségben, terhes alkoholizmusban. Az eredmény a koponyaidegek, azok magjának fejletlensége, egy másik veleszületett patológia.

Moebius-szindróma - Tünetek

Bár ez egy olyan betegség, amely a prenatális időszakban fejlődik ki, és amelynek tünetei születésétől kezdve láthatóak lehetnek, vannak olyan helyzetek, amelyekben annak konkrét megnyilvánulásai és jelei később észrevehetők.

Az egészségi állapot diagnosztizálását elősegítő Moebius-szindróma fő tünetei a következők:

az arckifejezés hiánya;
mosolyogni képtelenség;
etetési nehézségek (rágási és nyelési problémák);
beszédzavar;
túlzott nyálképzés;
hátradönti a fejét, hogy lenyelje;
sztrabizmus és szemérzékenység;
az oldalirányú szemmozgás hiánya;
képtelenség pislogni;
rövid vagy deformált nyelv;
palatoschisis (a nádori hullám felosztása) submucosalis;
fogászati problémák;
hallássérült;
a kéz és a láb deformitása.

A betegség domináns tünetei azonban továbbra is az arckifejezések hiánya és a mosolygás képtelensége.

Moebius-szindróma - kezelés

A Moebius-szindróma diagnózisa

A mai napig a Mobius-szindróma diagnózisának nincs konkrét algoritmusa. A betegséget a tünetei jellemzői alapján azonosítják. Az arcidegek bénulása a szindróma egyik fő jele.

A diagnózist neurológus és más szakemberek végzik. Instrumentális vizsgálatok, kötelező CT, MRI és elektroneuroamográfia komplexe. A differenciáldiagnosztikát a betegség jeleinek más lehetséges veleszületett patológiákkal való összehasonlítására is javasoljuk.

Moebius-szindróma kezelése

Az agyi idegfejlődési hibák kiküszöbölésének optimális lehetősége a Mobius-szindróma komplex kezelése. Radikális módszereket eddig nem fejlesztettek ki. A fő a tüneti terápia, azaz a látáskorrekció, a kiejtés és egyéb patológiák.

Táplálkozás - az újszülötteket tápláló felső száj (farkas száj) hasadása miatt jelentősen bonyolult.
Fogászati és fogszabályozó kezelés - a helytelen harapással rendelkező betegek hosszúkás szájpadlása miatt a fogazat elmozdul vagy hiányzik. Problémák lehetnek a szájüreg normális záródásával is, amely az íny és az ajak szárazságának különféle betegségeit okozza.
Az arckifejezések és a beszéd helyreállítása - az arcidegbénulás tüneteinek minimalizálása érdekében komplex műtéti eljárást hajtanak végre. Különös figyelmet fordítanak a kiejtés korrekciójára, mert a nyelv anatómiailag helytelen elhelyezkedése miatt problémák vannak a beszéddel.
Fizikoterápia - különféle ortopédiai eltérésekkel rendelkező betegek számára írják elő. Leggyakrabban a korrekciós műveleteket a láb, a láb deformitásával, a kéz és az ujjak rendellenességeivel és a mellkas fejletlenségével hajtják végre.
Pszichológiai támogatás - pszichológussal/pszichoterapeutával kell együttműködni mind a szindróma tulajdonosai, mind családtagjaik számára.

A Moebius-szindrómát gyermekorvosok, neurológusok, plasztikai sebészek, fül-orr-gégészek, ortopédok, pszichológusok és más egészségügyi szakemberek kezelik.

Genetika, neonatológia, szülészet Nőgyógyászat - egyéb betegségek