Myelofibrosis - okok, tünetek, kezelés
myelofibrosis egyfajta csontvelő rák, amely befolyásolja a test vérsejt-termelő képességét. Tudjon meg többet a mielofibrosisról a következő anyagban.
Tartalom:
- Mi a mielofibrosis?
- A mielofibrosis típusai
- okoz
- tünetek
- Diagnosztikai
- Kezelés
- Evolúció és szövődmények
- Megelőzési módszerek
Mi a mielofibrosis?
A mielofibrosis egy szokatlan típusú csontvelő rák, amely befolyásolja a test normális vérsejttermelését.
A mielofibrosis kiterjedt hegesedést okoz a csontvelőben, ami súlyos vérszegénységet okozhat. Emiatt a beteg gyengeséget és fáradtságot tapasztalhat. Növelheti a vérzés kockázatát is annak a ténynek köszönhető, hogy nem termelődik annyi alvadási sejt, úgynevezett vérlemezke. A mielofibrosis gyakran megnagyobbodott lépet okoz.
Mit jelent a mielofibrosis?
A myelofibrosis krónikus leukémia - rák, amely a szervezetben a vért alkotó szöveteket érinti. A mielofibrosis a myeloproliferatív rendellenességeknek nevezett betegségek csoportjának része.
A várható élettartamú myelofibrosis
Néhány myelofibrosisban szenvedő embernek nincsenek tünetei, és előfordulhat, hogy nincs szükségük azonnal kezelésre. A betegség súlyosabb formáiban szenvedőknek agresszív sürgősségi kezelésekre lehet szükségük. A mielofibrosis kezelése, amely a tünetek enyhítésére összpontosít, számos formát ölthet.
A mielofibrosis típusai
Először is, ez a betegség kétféle lehet:
- Elsődleges myelofibrosis (vagy idiopátiás myelofibrosis), ami azt jelenti, hogy önmagában jelenik meg. A betegségnek ezt a formáját is nevezik myelofibrosis myeloid metaplasiával.
- Másodlagos myelofibrosis (vagy primitív mielofibrosis), ami azt jelenti, hogy egy másik - általában a csontvelőt érintő - állapotból ered.
Az állapotot más típusú mieloproliferatív rendellenességek is okozhatják. Vannak, akik évekig képesek élni tünetek nélkül, míg mások olyan jeleket mutatnak, amelyek súlyosbodnak a csontvelőben lévő hegek miatt.
Osteomielofibroza tumor eredetű mieloproliferatív rendellenesség, amely a kötőszövet proliferációjában nyilvánul meg a csontvelőben.
okoz
A mielofibrosis akkor fordul elő, amikor a csontvelő őssejtjeiben változás (mutáció) alakul ki a DNS-ben. Az őssejtek képesek szaporodni és több speciális vérképző sejtre - vörösvérsejtekre, fehérvérsejtekre és vérlemezkékre - osztódni.
Nem ismert, miért fordulnak elő ezek a genetikai mutációk a csontvelő őssejtjeiben.
Amint ezek a rendellenes vérsejtek szaporodnak és osztódnak, a mutációkat továbbadják az új sejteknek. Amint egyre több ilyen mutáns sejt jön létre, súlyos hatással vannak a vértermelésre.
A vörösvérsejtek hiánya és a fehérvérsejtek bősége
A végeredmény általában a vörösvértestek hiánya - ami a myelofibrosisra jellemző vérszegénységet okoz - és a fehérvérsejtek túlzott mennyisége a vérlemezkék különböző szintje mellett. A myelofibrosisban szenvedőknél a normálisan szivacsos csontvelő hegesedik.
A myelofibrosisban szenvedőknél több, specifikus genetikai mutációval rendelkező embert azonosítottak. A leggyakoribb a Janus kináz 2 gén (JAK2). Az orvosok meghatározhatják a prognózist és a kezelést, miután kiderítették, hogy a JAK2 gén vagy mások társulnak-e ahhoz a mielofibrosishoz.
Kockázati tényezők
A myelofibrosis oka gyakran ismeretlen, de számos tényező növeli a betegség kialakulásának kockázatát, például:
- A mielofibrosis bárkit érinthet, de leggyakrabban 50 év feletti embereknél diagnosztizálják.
- A vérsejtek másik rendellenessége. A myelofibrosisban szenvedő betegek kis hányada az esszenciális trombocitémia vagy a valódi policitémia szövődményeként alakul ki.
- Bizonyos vegyi anyagok expozíciója. A mielofibrózist ipari vegyi anyagoknak, például toluolnak és benzolnak való kitettséggel társították.
- Sugárterhelés. A nagyon magas sugárzásnak kitett embereknél fokozott a mielofibrosis kockázata.
tünetek
A legtöbb esetben a mielofibrosis lassan alakul ki. Nagyon korai szakaszában sok ember nem is mutat tüneteket.
Mivel a vérsejtek normális termelését egyre jobban befolyásolja, megjelenhetnek az első jelek és tünetek, például:
- Fáradtságérzés, légszomj (nehézlégzés), általában vérszegénység miatt
- Fájdalom vagy teltségérzet a bal oldali bordák alatt, a megnagyobbodott lép miatt
- Könnyű sérülés
- Könnyen jelentkező vérzés
- Túlzott izzadás alvás közben (éjszakai izzadás)
- Láz
- Csontfájdalom
- Étvágytalanság és fogyás
- Vérzés vagy ínyvérzés
Amikor sürgős orvoslátogatásra van szükség
Ütemezzen időpontot orvosával, ha tartósan aggasztó tünetei vannak.
Diagnosztikai
Az ilyen állapot diagnosztizálására használt tesztek és eljárások a következők:
Fizikális vizsgálat
Az orvos mindenekelőtt fizikai vizsgálatot végez. Ennek során az orvos megvizsgálja, hogy létfontosságú tünetek vannak-e, például pulzus és vérnyomás, valamint nyirokcsomók, lép és has.
Vérvétel
A vérkép (a vér összes sejtjének számát ellenőrző teszt) általában abnormálisan alacsony vörösvértest-szintet mutat, ami a myelofibrosisban szenvedő betegeknél gyakori vérszegénység jele. Emellett a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma a kóros. A legtöbb esetben a fehérvérsejtek szintje magasabb a normálnál, bár egyeseknél normálisak, vagy akár a normálnál alacsonyabbak is lehetnek. A vérlemezkeszám is lehet magasabb vagy alacsonyabb a normálnál.
Képalkotó tesztek
Képalkotó tesztek, például radiográfia és MRI, felhasználhatók a myelofibrosisról szóló további információk gyűjtésére.
Csontvelői vizsgálat
A csontvelő biopszia és az aspiráció megerősítheti a myelofibrosis diagnózisát.
A csontvelő biopsziában az orvos tű segítségével kivonja az edzett csontvelő mintáját a csípő gerincéből. Ugyanezen eljárás során az orvos más típusú tűt használhat a cerebrospinalis folyadék mintájának összegyűjtésére a csontvelőből. A mintákat laboratóriumban vizsgálják, hogy meghatározzák a talált sejtek számát és típusát.
Genetikai tesztelés
Vérmintát vagy csontvelőt lehet laboratóriumban megvizsgálni, hogy megtalálják a myelofibrosishoz kapcsolódó vérsejtekben található gének lehetséges mutációit.
Kezelés
Myelofibrosis kezelés
Az egyes myelofibrosisos betegek megfelelő kezelésének meghatározásához orvosa egy vagy több képletet használhat állapotának felmérésére. Megfontolják a rák és a páciens egészségének több szempontját, hogy hozzanak egy olyan kockázati kategóriát, amely jelzi a betegség agresszivitását.
Az alacsony kockázatú mielofibrosis nem igényelhet azonnali kezelést. Ehelyett a magas kockázatú myelofibrosisban szenvedőknek agresszív kezelésre lehet szükségük, például csontvelő-transzplantációra. Közepes kockázatú mielofibrosis esetén a kezelés általában a tünetek kezelésére irányul.
Lehet, hogy nincs szükség azonnali orvosi beavatkozásra
Ha a betegnek nincsenek tünetei, és nincsenek vérszegénység, megnagyobbodott lép vagy egyéb szövődmények jelei, a legtöbb esetben nem szükséges a kezelés. Ehelyett lehetséges, hogy az orvos rendszeres látogatások és vizsgálatok révén szorosan figyelemmel kíséri egészségét, hogy megkeresse a betegség esetleges jeleit. Néhány ember évekig tünetmentes marad.
Vérszegénység kezelései
Ha a myelofibrosis súlyos vérszegénységet okoz, orvosa a következő kezelések egyikét választhatja:
Vérátömlesztés
Ha a beteg súlyos vérszegénységben szenved, rendszeres vérátömlesztéssel megnőhet a vörösvérsejtek száma. Ugyanezen eljárások enyhíthetik a vérszegénység tüneteit, például a fáradtságot és a gyengeséget. Néha a gyógyszerek segíthetnek az anaemia javításában.
Androgén terápia
A betegek a férfi androgén hormon szintetikus változatát szedhetik a vörösvértest-termelés serkentésére és a súlyos vérszegénység enyhítésére. Az androgénterápia bizonyos kockázatokkal is jár, mint például a májkárosodás és a nők férfiasító hatása.
Talidomid és rokon gyógyszerek
A talidomid és a kapcsolódó gyógyszerek: a lenalidomid és a pomalidomid segíthetnek a vér sejtjeinek helyreállításában, és csökkenthetik a megnagyobbodott lép méretét is. Ezek a gyógyszerek kombinálhatók szteroidokkal. A talidomid és gyógyszerei súlyos születési rendellenességek kockázatát jelentik, és különleges óvintézkedéseket igényelnek.
Megnagyobbodott lép kezelései
Ha a megnagyobbodott lép bizonyos szövődményeket okoz, orvosa javasolhatja ennek a betegségnek a kezelését. A kezelési lehetőségek között vannak:
Célzott gyógyszeres terápia
A ruxolitinib, amely a mielofibrosisban leggyakrabban előforduló génmutációt célozza meg, alkalmazható a megnagyobbodott lép tüneteinek enyhítésére. A klinikai vizsgálatok új myelofibrosis célzott terápiás gyógyszereket tanulmányoznak.
kemoterápia
A kemoterápiás gyógyszerek csökkenthetik a megnagyobbodott lép méretét, és enyhíthetik a kapcsolódó tüneteket, például a fájdalmat.
A lép műtéti eltávolítása (splenectomia)
Ha a lép mérete olyan nagy lesz, hogy fájdalmat okoz és káros szövődményeket kezd okozni, orvosa javasolhatja a lép műtéti eltávolítását. Ez az eljárás akkor is elvégezhető, ha az állapot nem reagál a terápia más formáira.
A lehetséges kockázatok közé tartozik a fertőzés, a túlzott vérzés és a vérrögök, amelyek stroke-hoz vagy tüdőembóliához vezetnek. A beavatkozás után néhány embernél megnagyobbodott máj és a vérlemezkeszám kóros növekedése tapasztalható.
Sugárterápia (sugárterápia)
A sugárterápia nagy teljesítményű sugarakat, például röntgensugarakat és protonokat használ a rendellenes sejtek elpusztítására. A sugárkezelés segíthet csökkenteni a lép méretét, ha a műtéti eltávolítás nem végezhető.
Csontvelő átültetés
A gerincvelő-transzplantáció, más néven őssejt-transzplantáció, olyan eljárás, amelynek során a beteg csontvelőt egészséges vér őssejtekkel helyettesítik. Myelofibrosis esetén donorból származó őssejteket (allogén őssejt-transzplantáció) alkalmaznak.
Ez a kezelés képes a mielofibrosis gyógyítására, de nagy az életveszélyes mellékhatások kockázata is, például annak kockázata, hogy az új őssejtek reagálnak az egészséges testszövetekkel szemben (graft-versus-host betegség). ).
Sok myelofibrosisban szenvedő ember életkora, betegségstabilitása vagy más egészségügyi problémák miatt nem részesülhet e kezelésből.
A csontvelő-átültetés előtt a beteg kemoterápiát vagy sugárterápiát kap a beteg csontvelő eltávolítására. Ezután őssejt-infúziókat kap egy kompatibilis donortól.
Palliatív ellátás
A palliatív ellátás a fájdalom és egy súlyos betegség egyéb tüneteinek enyhítésére összpontosít. A palliatív ellátási szakemberek a pácienssel, a családdal és más orvosokkal dolgoznak, hogy további támogatást nyújtsanak a folyamatos ellátás kiegészítésére. A palliatív ellátás alkalmazható agresszív kezelés során, például műtét, kemoterápia vagy sugárterápia során. Ha a palliatív ellátást minden más megfelelő kezeléssel együtt alkalmazzák, a rákos emberek jobban érezhetik magukat és tovább élhetnek.
Myelofibrosis természetes kezelés
A természetes gyógymódok enyhíthetik a tüneteket, vagy egyszerűen segíthetnek a betegnek a betegség kordában tartásában. Nem gyógyítják meg a betegséget, de segíthetnek abban, hogy a beteg általában jobban érezze magát.
Az olyan kiegészítők, mint a vas, a folsav vagy a B12-vitamint tartalmazó gyógyszerek, az elveszített tápanyagok pótlásával enyhíthetik a vérszegénység tüneteit.
Evolúció és szövődmények
Idővel a mielofibrosis számos szövődményhez vezethet, például:
Megnövekedett vérnyomás a májban
A megnagyobbodott lépből származó megnövekedett véráramlás növelheti a máj portális vénáinak nyomását, ami portális hipertóniának nevezett állapotot okozhat. Ez túl nagy nyomást gyakorolhat a gyomor és a nyelőcső kisebb vénáira, ami túlzott vérzéshez vagy a véna megrepedéséhez vezethet.
Más daganatok megjelenése
A vérsejtek tumorokat okozhatnak a test más területein. Ezek a daganatok attól a területtől függően, ahol találhatók, különféle problémákat okozhatnak, például rohamokat, gyomorvérzést vagy gerincvelő kompressziót.
Akut leukémia
A myelofibrosisban szenvedő betegek körülbelül 15-20% -ában továbbra is akut myeloid leukémia alakul ki, amely a rák súlyos és agresszív formája.
Megelőzési módszerek
A mielofibrosis nem akadályozható meg, de az allogén hematopoietikus sejttranszplantáció potenciális gyógymód lehet. Az eljárás magában foglalja a páciens immunrendszerének helyettesítését egy kompatibilis donoréval.