Myopathia tünete; my, kezelések, esp; avas
A myopathiák olyan betegségek, amelyek az izmok működésének rendellenességeihez kapcsolódnak, leggyakrabban genetikai eredetűek. Meghatározás, tünetek, kezelés. Frissítés Bertrand Fontaine professzorral, a myopathiákra szakosodott neurológussal.
- Meghatározás
- Okoz
- A genetikai myopathiák típusai
- • Duchenne izomsorvadás
- • Becker myopathia
- • Izomsorvadás
- • Steinert myopathiája
- • Facioscapulohumeralis myopathia
- • Mitokondriális miopátia
- • Veleszületett myopathia
- • Atipikus myopathia
- Tünetek
- A veszélyeztetett emberek
- Myopathia és kreatin-foszfokináz
- Diagnosztikai
- Kezelések
- A várható élettartam és az evolúció
Meghatározás: mi a myopathia ?
A myopathia egy általános kifejezés azokra a betegségekre, amelyek közös pontjának lennie kell izomműködési rendellenességekkel kapcsolatos. Különböző eredetűek, leggyakrabban alkotmányos és genetikai de lehet anyagcsere vagy gyulladást okozó izom támadásához is kapcsolódhat. "Attól függően, hogy mi érintett, magyarázza Fontaine professzor, neurológus és a Myológiai Kutatóközpont megbízott igazgatója. A myopathia visszafordítható vagy nem". Megjelenhetnek gyermekkorban vagy később felnőtteknél.
A legtöbb myopathia genetikai
A myopathiák okai
- A legtöbb myopathia genetikai és az izom egyik összetevőjének változása okozza - különféle módokon, amelyeket az alábbiakban részletezünk. Gyulladásos, toxikus, fertőző vagy akár endokrin tényezők is okozhatják:
- A metabolikus myopathiák a genetikai eredetű miopátiától az izomrostok genetikai hibájának hiányával különböztetik meg. Ezekben a patológiákban, az izmok normálisak de hiányoznak a működésükhöz nélkülözhetetlen anyagok. E betegségek többségében a testmozgás során nehézségek jelentkeznek, az előtérben fájdalom jelentkezik.
- A periodikus bénulás olyan speciális eset, amikor az izmok káliumhiány vagy túl sok hiány miatt kudarcot vallanak. Intenzív gyengeségek nyilvánulnak meg, különösen testgyakorlás után, gyermekkoruktól kezdve.
- A endokrin myopathiák a leggyakoribbak vagy pajzsmirigybetegséghez (a pajzsmirigyhormon feleslege vagy hiánya), vagy a kortizol problémájához kapcsolódnak.
- A mérgező myopathiák a leggyakoribbak az alkohol vagy a drogok fogyasztásával kapcsolatosak. Bizonyos gyógyszerek is érintettek lehetnek.
- A gyulladásos myopathiák (polimiozitisz, dermatomiozitisz stb.) vagy fertőző (vírusos, parazita) ritkák.
A genetikai myopathiák típusai
Duchenne izomsorvadás
A Duchenne izomdisztrófia a leggyakoribb myopathia: Franciaországban csaknem 2500 embert érint, és a fiúk 99,9% -át érinti. Ez egyben a leggyakoribb izomdisztrófia. A dystrophin mutációjához kapcsolódik, amely fehérje normálisan jelen van az összes izomrost (sima, csíkos vagy szívizom) sejtmembránja alatt. A DMD gén kódolja, amely az emberi X kromoszómán található. Duchenne-féle izomdisztrófiában a dystrophin teljesen hiányzik. "Disztrofin hiányában ez az izom nyírási jelenségeihez vezet" - magyarázza Pr. Fontaine. "Fájdalmat és az izom elfajulását okozza" - folytatja. A legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséget és szívelégtelenséget okoz; a végtagok bénulásával együtt. A Duchenne-kór az élet első éveiben, kb 2-4 év.
Becker myopathia
A miopátia ezen formája közel áll Duchenne myopathiájához, mert a dystrophin mutációjának is köszönhető, de itt ez nem teljesen pusztul el. "Ez motoros hátrányt vált ki" - magyarázza Fontaine professzor. És ha folytatjuk, "ez jobban összeegyeztethetővé teszi ezt a patológiát az elhúzódó túléléssel". Kijelenti magát körülbelül 11 éves és főleg a férfiakat érinti.
Izomsorvadás
Az "izomdisztrófia" kifejezés egy általános kifejezés, amely csoportosítja az ezzel kapcsolatos betegségeket izom alkotóelem hiánya ami az izmok progresszív lebomlásához és pusztulásához vezet. A betegség lefolyása betegenként eltérő lesz, még akkor is, ha a dystrophiát mindig izomgyengeség jellemzi.
Steinert myopathiája
Steinert myotonikus dystrophiája kapcsolódik a genetikai rendellenesség a 19. kromoszómán ami ioncsatorna diszfunkciót eredményez. "Az ioncsatorna olyan fehérje, amely lehetővé teszi a nátrium és a kálium cseréjét a sejtben" - magyarázza Fontaine professzor. "Ezek a cserék vezetik az idegi impulzust." Tehát, ha ezeknek a cseréknek diszfunkciója van, az idegimpulzus már nem továbbítódik homogén módon, ami vagy bénuláshoz vezet, ha már nincs idegimpulzus, vagy izom-kontraktúrákhoz, amikor az idegimpulzus túl nagy. A "myotonia" kifejezés rendellenes izomösszehúzódásokat is jelöl.
"Ez a betegség az izomra, de más szervekre is hatással van, például a központi idegrendszerre, a szívre, a hasnyálmirigyre" - magyarázza Fontaine professzor. A tünetek ezért a rohamok túlsúlyától függően nagyon változatosak lesznek, és a betegség súlyossága változó a minimális kényelmetlenségtől a súlyos fogyatékosságig, és újszülötteknél, valamint felnőtteknél is előfordulhat.
Facio-scapulo-humeral myopathia (vagy Landouzy-Dejerine myopathia)
A facioscapulohumeralis myopathia a 4-es kromoszóma rendellenességéhez kapcsolódik, amely Steinert myotonikus dystrophiájához hasonlóan bizonyos gének hibás működését okozza. Főleg a felnőtteket érinti, és főleg a családokban terjed. "A facio-scapulo-humeral myopathia elsősorban a vázizmokat érinti, és nem befolyásolja a szívet" - mondja Pr. Fontaine. Felelős a motoros hátrányért.