Myotonikus disztrófia - Svájci Izomtársaság

Myotonikus dystrophia

A Svájci Izomtársaság brosúrája

A támogató csoportokkal kapcsolatos információk online és a
T. iroda 044 245 80 30

További információ a veleszületett izomsorvadásokról

A veleszületett izomdisztrófia (CMD) kezelése
Kézikönyv családoknak
CMDIR szórólap - veleszületett izombetegségek nemzetközi nyilvántartása (e)
CMD ellátási standard (e)
Kollagén VI-CMD (e)
Bizonyítékokon alapuló útmutató összefoglaló-CMD-2015 (e)
Útmutató a légzési ellátáshoz neuromuszkuláris rendellenességek esetén (e)
A pulmonalis működés természettörténete a COL6 (e)
A kollagén V6-hoz kapcsolódó myofathiák (e)

Mi a myotonikus dystrophia?

A myotonikus dystrophia az izomsorvadás egyik formája, az izombetegségek egyik alcsoportja. Ez a leggyakoribb izombetegség felnőtteknél. Az első tünetek általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Első leírása után Steinert- vagy Curschmann-Steinert-kórnak (Curschmann-Steinert és PROMM) is nevezik. A többi izomdisztrófiához hasonlóan ez is örökletes.
Megkülönböztethető a többi izomdisztrófiától azzal, hogy a páciensek késleltetett izomlazítást mutatnak az izomösszehúzódás után. Ez a jelenség "myotonia" néven ismert. Ezenkívül létezik az izomsorvadás jellegzetes eloszlási mintája, amely eltér a sok dystrophiától: Az első és leggyakrabban érintett izmok az arc, a nyak, az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb izmainak. A betegség különlegessége, hogy számos egyéb rendellenesség fordul elő az izomtól függetlenül (szürkehályog, hormonzavarok, szívbetegségek, beszéd- és nyelési rendellenességek, emésztési rendellenességek, hallászavarok, gyakori epekövek és mások).

Tünetek

A betegek körülbelül felénél a betegség felismerhető jelei vannak húszéves korukig. Ez a szám növekszik, ha a klinikai képet intenzíven keresik, például ha a család egy másik tagja beteg. A veleszületett myotonikus dystrophiában szenvedő betegek kis csoportjában a tünetek már csecsemőkorban felismerhetők. A betegek jelentős részénél azonban a betegség csak idősebb korban válik felismerhetővé, ahol a szürkehályog diagnózisa (a lencse elhomályosodása) gyakran adja az első lendületet a további tisztázó vizsgálatokhoz.

A betegség nagyon eltérő módon halad előre, mind a családon belül, mind családonként. Van olyan páciens, akinek idős koráig nincs jelentős károsodása, és van, akinek fiatalon jelentős fogyatékossága van. Ekkor főként az izomfogyasztás következtében fellépő izomgyengeség okozza. A lábak gyengesége csak ritkán olyan kifejezett, hogy kerekesszékre van szükség.

A legtöbb izombetegséghez hasonlóan a betegek életminőségét is elsősorban általános állapotuk határozza meg. Ezt nemcsak az izompazarlás rontja, hanem egyes esetekben az intellektuális és pszichológiai funkciók korlátozása is, például a hajtás csökkenése. A miotóniával, amely különösen bosszantó, amikor ököl után nyitja a kezét, a betegek általában jól tudnak megbirkózni, ha nem akadályozzák őket szakmai gyakorlatukban. Szerencsére a betegség a betegek többségénél csak lassan halad.

Általános szabály, hogy bár nem kivétel nélkül, annál idősebb valaki, amikor az izomsorvadás észrevehetővé válik, annál lassabban halad a betegség. A betegség felvállalásának mértéke egyértelműen attól az életkortól függ, amelyben az izomgyengeség első jeleit észreveszik. A betegek többségében a myotonikus dystrophia a betegek többségében a lencse mindkét oldalán (szürkehályog vagy szürkehályog) homályossághoz vezet, ami súlyosan károsíthatja a látást. A mesterséges lencsék beültetése helyreállítja a látást.

alakítani

A myotonikus dystrophiának nincs sok altípusa. A veleszületett myotonikus dystrophia „veleszületett” hozzáadása azt jelzi, hogy a betegség felismerhető születéskor. A betegség ezen súlyos formájának tünetei abban különböznek a később előforduló formától, hogy a myotonia legalább iskolai életkorig hiányzik. A terhesség alatti testmozgás hiánya gyakran rosszul illesztett láb- vagy csípőproblémákhoz vezet, a gyermekeket gyakran császármetszéssel kell világra hozni a nadrágok miatt, születésükkor nagyon gyengék, nehézségeik vannak a légzésben és a nyelésben. A motoros fejlődés súlyosan késik. Az izomerő idővel javul, és csak fiatal felnőttkorban romlik újra. A kognitív és a nyelvi fejlődés néha jelentősen károsodhat. Ez a forma gyakorlatilag mindig az anyán keresztül öröklődik, mivel az érintett férfiakban a genetikai változással rendelkező spermiumok általában nem működnek.

A Steinert vagy az 1-es típusú gyakori myotonikus dystrophia mellett létezik a proximális myotonikus myopathia (PROMM) vagy a 2-es forma is, amely gyakorlatilag csak felnőttkorban fordul elő. Kevesebb myotonikus tünetet okoz, nagyobb valószínűséggel kismedencei öveket és kezeket okoz, kevésbé súlyosan érinti az arcot és izomfájdalmat okoz.

Öröklés

A myotonikus dystrophia genetikai oka Az 1. típusú Steinert egy három génkomponensből (bázisból) álló terület, az úgynevezett DM gén duplikációjában áll a 19. kromoszómán. Amikor a genetikai módosítás átkerül a következő generációra, a duplikáció további növekedést mutat és ezáltal a klinikai kép súlyosságának fent említett növekedésére. Minden ember 23 kromoszómapárral rendelkezik, amelyek egyike apától és anyától öröklődik. A kromoszómák génekből, a genetikai információ hordozóiból állnak. Ha a 19. kromoszómán lévő DM gén mutálódik (azaz megváltozik), ez myotonikus dystrophiát okoz. Ha az érintett szülő örökli a mutált gént, az utód megbetegszik, még akkor is, ha a másik szülőtől örökölt második gén változatlan. A betegség terjedésének ezt a formáját autoszomális domináns öröklődésnek nevezzük. Ha azonban az érintett szülő örökli a másik, változatlan gént, akkor a betegség már nem fordul elő a gyermeknél és a gyermekeknél. A betegség érintett szülőtől való öröklésének kockázata tehát 50 százalék.

Steinert myotonikus dystrophiájára jellemző a klinikai kép súlyosságának növekedése és a betegség korábbi kialakulása a következő generációkban. A ritkább 2-es típusú PROMM-et a 3-as kromoszóma génváltozása okozza, és a tünetek alig növekednek generációról generációra.

Diagnózis

A diagnózis a konzultáció során végzett vizsgálat révén állapítható meg, ha az izomcsökkenés és az izomgyengeség tipikus eloszlási mintázata jelen van, és meghatározható a myotonia. Gyakran egy különleges megjelenés, amelyet az arcizmok sorvadása és gyengesége okoz, felkelti az első gyanút.

Ezt az elektromiogram (EMG) segítségével lehet megerősíteni. Nem ritka, hogy a betegek a myotonikus dystrophiát kísérő tünetek miatt először fordulnak szakemberhez (szemészek, fül-, orr- és torokgyógyászok, szív- vagy gyomor-bélrendszeri szakemberek). A genetikai változás bizonyítéka a myotonikus dystrophia bizonyítéka. Ez a közvetlen genetikai teszt még a tünetek megjelenése előtt is lehetséges. A vizsgálat elvégezhető vérmintán. A betegségspecifikus génmódosítás kizárása egyértelműen a miotonikus dystrophia diagnózisának ellen szól, de nyitva hagyja a proximális myotonikus myopathia (PROMM) lehetőségét, amely a vérben is kereshető.

Terápiás intézkedések

Az izomsorvadás gyógyszeres kezelése még nem lehetséges. A fogyatékosság enyhítése érdekében a fizioterápia és az ortopédiai intézkedések jelentik a kezelés lehetőségét. Például egy gyenge láb által okozott csepp láb magas cipős cipővel vagy speciális betéttel, úgynevezett peroneális rugóval lehet ellátni.

A Myotonia ritkán igényel kezelést, mivel a betegek elég jól megbirkóznak vele. Szükséges-e a myotonia kezelés kivételes esetekben? A szívritmuszavarok előfordulhatnak a myotonikus dystrophia összefüggésében. Ezért ajánlott a rendszeres EKG-vizsgálatok, és ha szükséges, további hosszú távú EKG és stressz EKG. Néha pacemakerre van szükség. A fejlett lencseopacitás eltávolítható mesterséges lencsék helyi érzéstelenítésben történő beültetésével. Fokozott a cukorbetegség kialakulásának kockázata, amelyet rendszeresen ellenőrizni kell.

Általános érzéstelenítés esetén fennáll a vezetési rendellenességek kockázata a szívben és bizonyos gyógyszerek túlreagálása. Az orvosnak tudnia kell, hogy depolarizáló relaxánsokat nem szabad használni, mivel ezek súlyos myotonikus állapotokat válthatnak ki. A neostigmin nem alkalmazható az érzéstelenítés végén az izomlazítás enyhítésére. Bár nincsenek megbízható bizonyítékok a rosszindulatú hipertermia (a test túlmelegedése, amelyet az érzéstelenítés során nehéz ellenőrizni) felhalmozódásának a myotonikus dystrophiában, óvatosság szükséges. Javasoljuk, hogy a betegeknek legyen náluk sürgősségi kártya, és mindenekelőtt tájékoztassák az altatóorvost az alapbetegségükről (erről további információk az izomtársadalomtól állnak rendelkezésre).

A betegek szociális ellátása

A karrier-tanácsadásnak képesnek kell lennie arra, hogy a képzés megkezdése előtt figyelembe vegye a betegség sajátosságait, mivel a lehető legjobb pályaválasztás a képzés előtt jobb, mint egy későbbi átképzés. A téves pályaválasztás miatti korengedményes nyugdíj jelentős negatív hatásokkal jár. Ha felmerül egy családtag érintettségének gyanúja, ezért a lehető legkorábban meg kell vizsgálni őket.

A kutatás állapota (2011)

Amióta a genetikai változás ismert volt, a kutatás az általa okozott változások tanulmányozására összpontosított. Ma már ismert, hogy a módosított, kiterjesztett gén nem termel fehérjét, amelynek működése károsodna, de az kiterjesztett gén által termelt RNS (köztes termék, a gén és a fehérje között) felhalmozódása megzavarja a szomszédos gének működését és mérgező. a cella működik. Ez a tudás egy adott terápia kidolgozásához szükséges.