Nantes-i kardio kutatók a genetikai nyomvonalon, két unokatestvérnek köszönhetően

Gén lokalizáció - Thorax Intézet - Nantes Egyetemi Kórház

kardio

Az első felelős gén felfedezése mitrális prolapsus elmesélik, mint egy gyönyörű történetet betegek akik riasztanak, orvosok akik felfedezik valószínűtlen genealógiai nyom, nemzetközi kutatók akik egyesítik képességeiket és a kulcsa a jelentős előrelépésnek a patológia megértésében !

Minden 1996-ban kezdődött: Két, a Mellkas Intézet Kardiológiai Osztályán kórházba került beteg mitralis prolapsusban szenved. Általában a mitrális szelep egyetlen irányt szab a vér vérkeringésére. Ezekben a betegeknél ez a szelep szivárog és okozza szív elégtelenség, nagyon gyengítő krónikus betegség, amely többek között intenzív fáradtságot okoz. A mitrális prolapsus a világ népességének 2% -át érinti. Mechanizmusa ismeretlen, és nincs megelőzés.

A mellkasintézet orvosai gyorsan megállapítják, hogy ez a két beteg két unokatestvér a vendée bocage régióból származó családtól. Csodálkoznak betegségük genetikai eredetén. Ezért megkezdik a felelős gén felkutatását, a genetikai és genealógiai csoportokkal együttműködve. Két családot azonosítanak a régióból, köztük a két unokatestvérét, és közös ősnek találják őket ...nyolc nemzedékkel korábban.
2006-ban a Thorax Intézet közzétett egy nemzetközi jelentőségű felfedezést: a mitrális prolapsusért felelős első gén azonosítása. Ez egy döntő lépés, amely megerősíti a betegség örökletes jellegét.

Több éves nemzetközi együttműködés után A patológia más nemzetközi szakembereivel a nantesi kutatók publikálják munkájukat a rangos Nature Genetics folyóiratban, 2015. augusztus 24-én. A kapcsolódó videóban bemutatják a betegségben részt vevő új géneket (https://vimeo.com/ 136838846 . jelszó: ng.3383)

Gyakori szívbetegség, a mitrális szelep prolapsusa a világ népességének 2-5% -át érinti. Ez a degeneratív patológia súlyos szívbetegségekhez vezethet, és műtéti javítást igényel.

Kutatás folyamatban

Multicentrikus tanulmányok összehozza Xavier Jeunemaître professzor genetikai osztályának és az Hospiteau Albert Hagège kardiológiai osztályának Georges Pompidou (HEGP) kardiológiai osztályának csapatait, a PARCC (Párizs - Szív- és érrendszeri Kutatóközpont (InsermUMR_970/Paris-Descartes University), valamint Hervé Le Marec professzor kardiológiai csoportjaival és Jean-Jacques Schott Thorax Intézet orvosának genetikájával (Inserm UMR_1087/CNRS UMR_6291) együttműködve, az egyetemen és a Nantes Egyetemi Kórház. Ezt a művet egy, a nagyközönség számára hozzáférhető, angol nyelvű videóban mutatják be (https://vimeo.com/136838846)*.