Néhány veleszületett és anyagcsere-betegség leírása
Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!
Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.
Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.
Látogasson el hozzánk mobilján!
Ajánlott webhelyek
Előszó
Az újszülöttek profilaktikus vizsgálatának hasznosságának megértése érdekében úgy gondolom, hogy először meg kell találnunk néhány részletet azokról a betegségekről, amelyeket az újszülöttek szűrése felfedezhet.
Ugyanilyen fontos az a tény, hogy egy metabolikus betegség korai diagnosztizálása (közvetlenül a születés után) (amelynek gyakran hosszú ideig nincsenek klinikai tünetei, és ezért észrevétlen marad) nagyobb esélyeket jelent a jó prognózisra. és visszafordíthatatlan szerves hatások (szervi diszfunkció, mentális retardáció, agyi diszfunkció, súlyos fertőzések) elkerülését is jelenti.
Végül, de nem utolsósorban hangsúlyozom, hogy sok esetben a kezelés nagyon egyszerű, vagy csak speciális étrendből áll.
Néhány rendelkezésre álló betegség, állapot és kezelés leírása
Phenylketonuria (angolul: Phenylketonuria vagy PKU)
A betegségben szenvedő gyermekek nem képesek metabolizálni a fenilalanin nevű anyagot, amely szinte minden tápanyagban megtalálható. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és agyi diszfunkciókat és szellemi retardációt okoz. Amikor a PKU-t korán észlelik, a mentális retardáció speciális diéta alkalmazásával megelőzhető. Romániában az újszülöttek körülbelül egyharmadát ingyen tesztelik az anyasági osztályon e betegség miatt.
Mért analit: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával (MS/MS). Az előfordulás a törökországi 1: 2600-tól a németországi 1: 10 400-ig (beleértve az 1: 4500 variánst) vagy az USA-ban 1: 15 000-ig változik (források: eMedicine, AAPublications)
Hypothyreosis (angolul: Hypothyroidism)
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek hormonhiányuk van, ami növekedési retardációt és késleltetett agyi fejlődést okoz. Korai észlelés esetén a gyermeket orális hormonadagokkal lehet kezelni, amelyek lehetővé teszik számára a normális fejlődést. Az Egyesült Államokban minden állam és terület vizsgálja az újszülötteket hypothyreosis miatt. Romániában az újszülöttek körülbelül egyharmadát ingyen tesztelik az anyasági osztályon e betegség miatt.
Mért analit: TSH. Előfordulás: 1: 1 400 - 1: 2 000 a Közel-Keleten, 1: 4 000 az Egyesült Államokban (forrás: eMedicine)
Galactosemia (angolul: Galactosemia)
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem alakíthatják át a tejből származó szacharid galaktózt glükózzá, a szervezet energiaforrásaként használt szacharidvá. A galaktozémia vakságot és mentális retardációt vagy akár csecsemőhalált is okozhat. Ennek a betegségnek a kezelése a tej és a tejtermékek kiküszöbölése a gyermek étrendjéből.
Mért analit: galaktóz és galaktóz enzimatikus aktivitás (GALT). Előfordulás: 1: 40 000-60 000 az Egyesült Államokban, 1: 70 000 az Egyesült Királyságban, 1: 20 000 Írországban (forrás: eMedicine)
Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)
Az ebben a betegségcsoportban szenvedő gyermekeknél hiányzik a hormon. A CAH befolyásolja a nemi szervek fejlődését, és súlyos esetekben befolyásolja a veseműködést és halálhoz vezet. Az egész életen át alkalmazott hormonhiányos kezelés megszünteti a betegség hatásait.
Mért analit: 17-hidroxi-progeszteron. Előfordulás: általában 1: 16 000, de akár 1: 400 is lehet, például az alaszkai Yupik populációban (forrás: eMedicine)
Biotinidáz-hiány (angolul: Biotinidase-hiány)
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek hiányzik a biotinidáz, egy enzim, amely újrafeldolgozza a biotint (egy B-vitamint). A hiány görcsrohamokhoz, rossz izomkontrollhoz, immunrendszeri hiányokhoz, halláskárosodáshoz, mentális retardációhoz, kómához és akár halálhoz is vezethet. Ha azonban a hiányt korán észlelik, ezek a problémák elkerülhetők a biotin-kiegészítők szedésével.
Nedvesség-analit: enzimaktivitás. Előfordulás: 1: 61.000 (forrás: eMedicine)
Homocystinuria (angolul: Homocystinuria)
Ez az anyagcserezavar egy vagy több, a fejlődésben részt vevő enzim hiánya miatt következik be. Kezelés nélkül a szemlencse elmozdulását, mentális retardációt, csontváz rendellenességeket és rendellenes véralvadást okozhat. A táplálékkiegészítők adásával kombinált speciális étrend azonban megakadályozhatja ezeknek a diszfunkcióknak a többségét.
Mért elemzés: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával. Előfordulás: Világszerte 1: 344 000, Írország 1: 65 000, Dánia 1: 20 500 (forrás: eMedicine)
Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)
Az MSUD-ban szenvedő gyermekeknek hiányzik a három normál aminosav metabolizmusához szükséges enzim a test normális növekedéséhez. Ha ezeket az aminosavakat nem dolgozzák fel, felhalmozódnak a szervezetben, és különös vizelet-, juharszirup- vagy karamellizált cukorszagot okoznak. Ezeknek a gyermekeknek általában csökkent étvágyuk és ingerlékeny. Ha nem észlelik és kezelik korán, az MSUD mentális retardációt, fizikai labilitást és akár halált is okozhat. A három aminosavat tartalmazó, magas fehérjetartalmú tápanyagokat eltávolító, gondosan ellenőrzött étrend megelőzheti ezeket a problémákat. Csakúgy, mint a PKU-k esetében, az MSUD-ban szenvedő gyermekek táplálékképletet kapnak, amely pótolja a korlátozó étrend során eltávolított tápanyagokat.
Mért analit: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával. Előfordulás: 1: 180 000 az USA-ban, 1: 250 000 Ausztriában (forrás: eMedicine)
Tyrosinemia (angolul: Tyrosinemia)
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem képesek metabolizálni a tirozin aminosavat. Felhalmozódása a testben enyhe retardációhoz, a beszéd megtanulásának nehézségeihez, májproblémákhoz, akár halálhoz vezet a májelégtelenségig. A betegség kezeléséhez speciális étrendre és néha májtranszplantációra van szükség. Úgy tűnik, hogy a korai diagnózis és a kezelés megakadályozza a hosszú távú problémákat; ezt azonban még vizsgálják. Néhány gyermeknek enyhe és önkorlátozó tirozinémiás formája van.
Mért analit: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával. Előfordulás: 1: 250 000 Németországban (forrás: AAP Publications), 1: 100 000 az Egyesült Államokban az eMedicine szerint.
Homocystinuria és hypermethioninemia
Ez az autoszomális recesszív aminosavak anyagcseréjének rendellenessége, amelyet elsősorban a cisztationin-béta-szintetáz enzim aktivitásának hiánya okoz, amely a metionin aminosav felhalmozódását okozza a vérben. A korai diagnózis és a kezelés megakadályozhatja a mentális retardációt, a görcsrohamokat, a motoros fejlődés késéseit, a csont törékenységét, valamint az intravénás és intraarterialis koagulációt.
Mért analit: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával.
Szerves acidémia csoport (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
A szerves acidémia (AO) az örökletes anyagcserezavarok egy csoportja, amely szerves savak felhalmozódásához vezet a biológiai folyadékokban (vérben és vizeletben). A sav-bázis egyensúly rendellenességeit okozza, és a közbenső anyagcsere útvonalában változásokat okoz. Az OA klinikai tünetei lehetnek hányás, metabolikus acidózis, ketózis, dehidráció, kóma, hiperammonémia, tejsavas acidózis, hipoglikémia, fejlődési késés, hipotónia, szepszis, hematológiai rendellenességek.
Mért analit: acilkarnitin profil Tandem tömegspektrometriával. A németországi előfordulás 1: 14 700 az AAP Publications szerint
Zsírsav-oxidációs rendellenességek (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
A FOD a veleszületett anyagcsere-hibák osztálya, amelyben a zsírsavak metabolikus útvonalában enzimhiba van (a zsírsavak használata az étrendben és a raktározásban). A FOD-rendellenességek klinikai tünetei a következők: hipotónia, letargia, hányás; a hipoglikémia kómához, encephalopathiához, májelégtelenséghez vagy halálhoz vezethet.
Mért analit: acilkarnitin profil Tandem tömegspektrometriával. A németországi előfordulás 1: 10 400 az AAP Publications szerint
Argininos-borostyánkősavas acidémia (ASA)
A karbamidciklus autoszomális recesszív rendellenessége, amelyet elsősorban a liáz-sav argininoszukkósav-enzim aktivitásának hiányosságai okoznak, ez a betegség az argininoszukkó-sav, a citrullin és az ammónia felhalmozódásához vezet. A klinikai tünetek közé tartozik az étvágycsökkenés, hányás, figyelemképtelenség, rohamok és kóma.
MEGJEGYZÉS: Az újszülöttek szűrése nem tehet különbséget az ASA és a citrulinemia között.
Mért analit: aminosav profil Tandem tömegspektrometriával. Az előfordulás 1: 70 000 a Wikipedia szerint.
Sarlósejtes vérszegénység
Ez az örökletes hematológiai betegség fájdalmas rohamokat okoz, amelyek olyan létfontosságú szerveket érintenek, mint a tüdő, a vesék és az agy, néha súlyos fertőzésekhez és csecsemőhalálhoz vezetve. A korai kezelés megakadályozhatja a sarlósejtes vérszegénység egyes szövődményeit.
Mért analit: genetikai profil. Az előfordulás 1: 400 a fekete lakosság körében az USA-ban és 1: 2000 az emberek Közép- és Dél-Amerikából, valamint a Karib-térségből (forrás: eMedicine).
Cisztás fibrózis (angolul: cisztás fibrózis vagy CF vagy cisztás fibrózis)
Ez egy örökletes betegség, amely befolyásolja az exokrin mirigy működését, különféle szervekben expresszálódva, ami a viszkózus nyálka eltávolítását okozza a sejtekből, ami krónikus légzőszervi megbetegedésekhez, emésztési problémákhoz és gyenge növekedéshez vezet. Az Egyesült Államokban a betegséget a fehér populáció leghalálosabb autoszomális recesszív genetikai betegségének tekintik. A genetikai hiba legtöbb hordozójának nincsenek betegség jelei. Egyelőre nincs gyógymód - a terápia csak a betegséggel járó súlyos tüdőfertőzések megelőzésére és a megfelelő étrend biztosítására irányul. Egyes fertőzésekkel antibiotikumokkal lehet küzdeni. A betegség korai felismerése segíthet az orvosoknak a cisztás fibrózishoz kapcsolódó légzési és táplálkozási problémák csökkentésében.
Mért analit: IRT (immunreaktív tripszin), verejtékteszt és genetikai profil. A betegség előfordulási aránya a kaukázusi népesség 1: 2 500-3 200-tól a fekete népesség 1: 17 000-ig, az ázsiai népességnél 1: 31 000-ig változik (forrás: Nemzeti Orvostudományi Könyvtár). Az USA-ban. a betegség előfordulása 1: 620 a holland populációban. A cisztás fibrózisról részletes információk találhatók az eMedicine-n is.
(Forrás: "Újszülött rutinszűrés" bemutatása, szerző: Dr. Sandra STOICA)