Neurofibromatosis 1 vagy Von Recklinghausen-kór All at l; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

beteg gyermekek iskolai

  • 1. Mi az a neurofibromatosis 1 (NF1)?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mi az 1. neurofibromatosis (NF1)?

Az 1. neurofibromatosis (NF1) meglehetősen gyakori genetikai betegség (3000 születésből 1). Fokozatosan felfedik a bőrön lévő foltok és az idegek hüvelyéből kialakuló jóindulatú (nem rákos) daganatok, neurofibromák, amelyek méretüktől és elhelyezkedésüktől függően helyi szövődményeket generálhatnak. Más tünetek lehetségesek, de ritkábbak: tanulási nehézségek, látásromlás, csontkárosodás.
Ennek a betegségnek az évszázadok óta ismert tüneteit 1882-ben egy német orvos, Dr. Friedrich Von Recklinghausen tisztázta. Ezért az NF1-et Von Recklinghausen-kórnak is nevezik.

Miért ?

Az 1. neurofibromatosis átterjedhet egyik generációról a másikra, ezért genetikai mechanizmus már régóta gyanítható; az 1990-es évek elején mutatták be: A betegség oka az NF1 génben található mutáció (anomália) jelenléte, amely a 17. kromoszómán található. Az NF1 gén a sejtproliferáció szabályozásában szerepet játszó fehérje, a neurofibromin termelését szabályozza. A Von Recklinghausen-kórban szenvedő embereknél tehát a neurofibromin termelése károsodott, ami elősegíti a leggyakrabban jóindulatú daganatok kialakulását.
Az esetek felében az érintett gyermek az egyik szüleitől kapta az NF1 gén mutációját, aki ezért szintén beteg, néha anélkül, hogy tudta volna. Az esetek másik felében a mutáció véletlenül jelent meg benne, míg szülei nem hordozók (úgynevezett de novo mutáció).
A neurofibromatosis 1 autoszomális domináns betegség; egy érintett szülő esetében az NF1 gén mutációjának utódainak történő továbbításának kockázata 50% minden terhességnél. Kevés klinikai tünettel rendelkező személynek súlyosabb formájú gyermeke lehet, és fordítva.