neurofibromatosis
neurofibromatosis genetikai betegség, amely a bőrt és az idegrendszert érinti. Két fő típus létezik: NF1 és NF2. A leggyakoribb típus, az 1. neurofibromatosis (NF1) az esetek legalább 85 százalékát teszi ki.
Az NF1-ben szenvedő emberek általában megtalálhatók:
Számos barna vagy barna bőrfolt (tejeskávé) kerek vagy ovális alakú, 2-10 cm átmérőjű. Az élet első két évében jelennek meg, és számuk gyermekkorban növekszik.
A lakosság tíz százalékának van egy-két ilyen foltja, de az NF-ben szenvedőknek hat vagy annál több.
neurofibromák - ezek jóindulatú (nem rákos) daganatok, amelyek olyan sejtekből állnak, amelyek általában alkotják a perifériás idegek rostos hüvelyét (ideghüvelyek). Különösen a bőr idegvégződésein fejlődnek ki. Számuk nagyban változik; néhány felnőttnek csak néhány, míg másnak néhány száz. Eleinte a felszínes neurofibroidok általában bőrszínnel rendelkeznek, de méretük növekedésével kékesspiros színűvé válnak, és a terhesség alatt gyakran új neurofibroidok alakulnak ki.
Szeplők a hónalj és az ágyék területén.
Noduli Lisch - ezek jóindulatú, kupola alakú csomók, amelyek az íriszben (a szem színes részében) alakulnak ki. Átmérőjük általában kevesebb, mint 2 mm, és nem befolyásolják a látást.
Ezenkívül az NF1-ben szenvedőknél fokozott a kockázata a társult betegségeknek, mint például a lágy szövetek és csontok túlzott fejlődése, rákos daganatok és hormonális rendellenességek.
Neurofibromatosis 2 (korábban bilaterális vagy központi akusztikus NF-nek hívták) 40 000 újszülöttből egyet érint. Újraszerelték az NF egyik formájaként, mert néhány NF2-ben szenvedő embernek van néhány tejszerű kávéfoltja (de ritkán hat vagy több). A bőrön neurofibroma-szerű neuronális daganatok is vannak, amelyek azonban nagyon eltérő mikroszkópos megjelenéssel bírnak. Ezeket schwannoame-nek hívják.
Az NF2 tünetei A fő NF2 tünetek a következők:
Schwannoamele (jóindulatú idegi daganatok), amely bármelyik idegen kialakulhat, amely információt továbbít az agyból a gerincvelőbe
Egyéb agydaganatok, például meningioma és ependymoma lehetősége Az esetek körülbelül 50% -ában az NF autoszomális domináns betegségként öröklődik.
Így elegendő, ha a gén két kópiájának csak egyike hibás a tünetek kialakulásához, ami azt jelenti, hogy az NF-ben szenvedő szülő gyermekeinek mindegyikének 50% -os kockázata van a betegség öröklődésének. Még akkor is, ha az NF-nek ugyanaz a formája, mint a szülőnek, a betegség súlyossága eltérő lehet.
Az NF1 olyan gyermekeknél is előfordulhat, akiknek szülei nem szenvednek ebben a betegségben, a sperma vagy a petesejt genetikai módosulása (mutáció) miatt. A mutáció oka továbbra sem ismert. Ez a fajta betegség nincs hatással más testvérekre.
Az NF1 gén a 17. kromoszómán helyezkedik el, és neurofibromin nevű fehérjét termel. Úgy gondolják, hogy ez a fehérje részt vesz többek között az idegsejtek burkolatát képező sejtek szaporodásában, amelynek rendellenességei neurofibroidok kialakulásához vezetnek.