neurofibromatosis
Áttekintés
A neurofibromatosis egy genetikai rendellenesség, amely megzavarja az idegrendszer sejtjeinek növekedését, ami daganatok kialakulását idézi elő az idegszöveten.
Ezek a daganatok bárhol elhelyezkedhetnek, beleértve az agyat, a gerincvelőt és az idegeket. A neurofibromatosist általában gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják.
A daganatok gyakran nem rákosak és a betegség nem súlyos, de a neurofibromatosis hatása a halláskárosodástól és a tanulási nehézségektől a kardiovaszkuláris szövődményekig, sőt a rákig terjedhet.
A fibromatosis kezelés célja a növekedési és fejlődési rendellenességek megelőzése és a szövődmények kezelése, amint azok bekövetkeznek.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
A neurofibromatosis típusai
A neurofibromatózis két típusa, az NF1 és NF2 közül a von Recklinghausen-kór néven ismert NF1 a leggyakoribb.
Az NF2 ritkán nyilvánul meg, és a daganatokhoz hasonló bilaterális akusztikus neurofibromák jelenléte jellemzi. A neurofibromatosis mindkét típusának súlyossága nagymértékben változik.
Azokban a családokban, ahol többen szenvednek neurofibromatosisban, minden beteg esetében eltérő fizikai tünetek és szövődmények lehetnek.
okoz
A neurofibromatózis mindkét típusa autoszomális domináns genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az érintett személynek egy az egyben esélye van arra, hogy örököseinek továbbadja.
A neurofibromatosis a sperma vagy a petesejtek genetikai anyagában bekövetkező spontán változás (mutáció) eredménye lehet a fogantatáskor, olyan családokban, ahol a kórelőzményben nincs neurofibromatosis.
Az NF1 és az NF2 a különböző gének változásával függ össze, az NF1 gén a 17. kromoszómán, az NF2 gén pedig a 22. kromoszómán található.
jelek és tünetek
Az NF1-et különösen kisgyermekeknél diagnosztizálják, különösen azoknál, akiknél a betegség súlyos formája van. Az NF korai diagnózisának egyik fontos megnyilvánulása a barna foltok vagy pigmentált foltok jelenléte a bőrön.
Sok embernek, akinek nincs NF-je, ilyen barna foltok vannak a bőrén, de ha egy gyermeknek öt vagy még kevesebb ilyen foltja van, legalább fél cm méretűek, az orvos más nyomokat is kereshet, amelyek NF-re utalhatnak.
Ide tartoznak a neurofibromák, a lizált csomók, az íriszen elhelyezkedő kicsi és nem rákos daganatok. A Lisch-csomóknak nincs klinikai jelentőségük, csakhogy segítenek megerősíteni az NF diagnózisát.
A neurofibroidok gyakran nyilvánvalóvá válnak a test különböző részein, 10 éves kor után kezdődnek a karok területén.
Diagnosztikai
Az NF-t általában több megállapítás kombinációjával diagnosztizálják. A gyermeknek az alábbi tünetek vagy helyzetek közül legalább kettőt kell tapasztalnia az NF1 diagnosztizálása előtt:
- bizonyos számú, méretű és helyű pigmentált lemezek (cafe-au-lait)
- két vagy több neurofibroma megjelenése
- Lisch csomók az íriszen
- gliom optika
- bizonyos csontrendszeri rendellenességek
- neurofibromatosisban szenvedő családtag
- szeplők a karok bőrén vagy az ágyék területén.
A daganatok kimutatására olyan vizsgálatok használhatók, mint a mágneses rezonancia képalkotás és a röntgen radiográfia. A fej kerületét gyermekeknél mérik, mivel a neurofibromatózisban szenvedő gyermekek korukhoz képest abnormálisan nagy kerülettel rendelkezhetnek. A vérnyomást is ellenőrizni fogják.
Az orvos meg fogja kérni a kis pácienssel kapcsolatos részletes személyes előzményeket annak megállapítása érdekében, hogy tanulási nehézségei vannak-e vagy sem. Az NF2 diagnosztizálásához az orvosok olyan bizonyítékokat keresnek, amelyek halláskárosodásra utalhatnak.
Audiometrikus vizsgálatokat, valamint egyéb képalkotó vizsgálatokat végeznek annak kiderítésére, hogy a daganatok vannak-e a fülben, a gerincvelőben vagy az agyban.
Az orvos azt is tudni akarja, hogy vannak-e más NF2 esetek a családban. Genetikai tesztelés jelenleg azok számára áll rendelkezésre, akiknek családtörténetében NF1 vagy NF2 szerepel. Ezek a tesztek 90% -ban biztonságosak.
Kezelés
Az NF1 kezelése magában foglalja a neurofibroidok kozmetikai célú eltávolítását, a szövődmények kezelését és a tanulási nehézségekkel küzdő gyermekek beavatkozását.
A gyermekeket szakemberek segítik, akik figyelemmel kísérik és kezelik a szövődményeket, amelyek a következők lehetnek:
- magas vérnyomás
- rohamok (a gyermekek legfeljebb 40% -ának vannak rohamai)
- gerincferdülés
- nyelvi fogyatékosság.
- látóideg daganatok (amelyek látási problémákat és akár vakságot is okozhatnak)
- korai vagy késleltetett pubertás.
A neurofibroidok ritkán válhatnak rákos megbetegedésekké (3-5%). Ezekben az esetekben műtétre, kemoterápiára vagy sugárterápiára lehet szükség. NF2 esetén a sebészeknek el kell távolítaniuk a hallóideg daganatait, amelyek a műtét után süketséget okozhatnak.
Az ideg bizonyos részeinek eltávolításakor a hallókészülék nem fog működni. Szerencsére van egy speciális hallásimplantátum azok számára, akik NF2-ben szenvednek és elvesztették hallásukat.
Az implantátum a hangjeleket közvetlenül az agyba továbbítja, és lehetővé teszi az illető számára, hogy bizonyos hangokat és szavakat halljon. Jelenleg a kutatók különböző gyógyszereket tesztelnek, remélve, hogy több kezelési lehetőséget fedeznek fel.
Arteritis, áttekintés
Optikai glioma
Köhögés - milyen szerepet játszik és hogyan kezeljük típusa szerint?
Gyermekgondozás
A neurofibromatosis első látható jele több pigmentált plakk (folt), a kávé-au-lait jelenléte. Ha a gyermeknek vannak ilyen foltjai, az orvos alapos vizsgálatokat fog kérni, és megkeresi az NF egyéb jeleit.
Ha a kicsinél már diagnosztizálták az NF-t, és a szülők észreveszik, hogy a daganatok egyre nagyobbak, azonnal értesítik az orvost. Az egyik legfontosabb dolog, amit a szülő tehet beteg gyermeke érdekében, az, hogy előre észreveszi a betegség tüneteit, hogy már korai stádiumban beavatkozhassanak, különösen, ha a kicsi tanulási nehézségekkel küzd.
Az NF1-vel diagnosztizált emberek többségének csak enyhe megnyilvánulása van a rendellenességnek, például a kávé-au-lait foltok és néhány neurofibroma a bőr felszínén, amelyek kevés kezelést vagy egyáltalán nem igényelnek kezelést.
Az enyhe NF-ben diagnosztizált gyermekeknél, akik egészen korai felnőttkorukig egész egészségesek maradnak, kisebb valószínűséggel alakulnak ki súlyos szövődmények az élet későbbi szakaszaiban, míg a súlyosabb formákkal diagnosztizált gyermekek gyakran kijavítható szövődményekben szenvednek, de a szükséges segítséggel és támogatással képesek boldog és eredményes életet él.