Neuromuszkuláris betegségek - legfontosabb tünet izomgyengeség • Általános orvos Online
A „neuromuszkuláris betegségek” kifejezés számos olyan betegséget magában foglal, amelyek az izomgyengeség fő tünetéhez vezetnek. A betegségek heterogenitása és ritkasága miatt a diagnózist gyakran későn, a terápiát késik. A háziorvosok és a neuromuszkuláris központok közötti szoros együttműködés ezért rendkívül fontos.
A neuromuszkuláris betegségek csoportja nagyszámú heterogén klinikai képet ölel fel, amelyek fő tünete az izmok gyengesége vagy idő előtti fáradtsága. Az izomgyengeség okát maga az izom, a neuromuszkuláris transzmisszió zavara vagy a perifériás idegek vagy a motoros idegsejtek betegsége okozhatja.
Milyen tünetek jelzik a neuromuszkuláris betegséget?
A neuromuszkuláris betegségek fő tünete az izomgyengeség. Az alapbetegségtől függően azonban jelentős különbségek vannak a dinamika, az eloszlási mintázat és az esetleges kísérő tünetek tekintetében (1. táblázat). Ezenkívül nem mindig könnyű különbséget tenni a "valódi izomgyengeség" és az általános gyengeség között, különösen idős betegeknél. Az izomgyengeség lehet általános vagy körülírt, állandó és szakaszos is. Ezenkívül kísérő tünetek, például izom atrófia, myalgiasok, myotonikus tünetek vagy extramuscularis szervi érintettség is előfordulhatnak a jelenlévő betegségtől függően. A részletes kórtörténet, valamint a fizikai és neurológiai vizsgálatok ezért segíthetnek a gyanús diagnózisok csoportjának szűkítésében.
Izomgyengeség
Az izomgyengeség tüneteinek szorosabb osztályozása érdekében először részletes anamnézist kell készíteni. Az elosztási minták és az idő lefutása együttesen gyakran információkat szolgáltathat a lehetséges okokról. Tehát egy peracut előforduló izomgyengeség z. B. gondoljon gyulladásos myopathiára vagy egy korábban szubklinikus myasthenicus rendellenesség súlyosbodására, míg egy lassan krónikus progresszív izomgyengeség z. B. valószínűleg örökletes myopathiát, motoros neuron betegségeket vagy mögöttes neuropathiát javasol. A gyengeség stressz-függőségének jelensége szintén jellemző a neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességekre, de a stresszhez társuló gyengeség gyakran előfordul más betegségekben is, különösen pl. B. metabolikus myopathiákban.
Az izomgyengeség eloszlási mintája jellemző lehet egy adott betegségre. A szemizmok elszigetelt gyengesége jelezheti a szem myasthenia gravis jelenlétét. A proximális izomcsoportokat különösen hangsúlyozzák gyulladásos myopathiák, Duchenne és Becker típusú izomdisztrófiák és metabolikus myopathiák. Másrészt az izomparézis disztális eloszlási mintázata az 1. típusú myotonikus dystrophia vagy a polyneuropathia jelenlétét jelzi.
Izomtónus
A neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek izomtónusa gyakran normális. A myopathiában vagy mögöttes neuropathiában szenvedő betegek hipotonikus izomtónust kínálhatnak. Ezzel szemben csak akkor van megnövekedett izomtónus spaszticitás szempontjából, ha az 1. motoros idegsejt sérült, például amyotropha laterális szklerózis.
Izomtrofikák
A myopathiák általában atrófiát eredményeznek az izomszövet vesztése miatt. Az eloszlási mintázat általában megegyezik az izom parézisével. Bizonyos esetekben, például a Duchenne-féle izomdisztrófiában, előfordulhat az izom pszeudo-hipertrófiája is, amely az izomszövet túlzott pótlása zsírral és kötőszövetekkel. A neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességben szenvedő betegeknél csak krónikus, nem megfelelően kezelt vagy terápiában rezisztens myasthenia (úgynevezett "defektus myasthenia") esetén mutatkozik atrófia.
CK növekedés
A több ezer U/l tartós CK-növekedés jellemző az izomdisztrófiára vagy a myositisre - különösen, ha az izomgyengeség szubakutan, azaz néhány héten belül jelentkezett. A CK ingadozó növekedése oka lehet a visszatérő rhabdomyolysis, pl. B. gyógyszeres vagy toxikus oka is lehet. B. sztatin szedése. Mielőtt a myopathia feltételezett diagnózisát a CK izolált növekedése alapján állítanák fel - azaz myalgia vagy izomgyengeség nélkül -, az értékeket néhány nap múlva, maximális pihenéssel újra meg kell határozni.
Egyidejű tünetek
Az izmok gyengesége mellett a betegek gyakran panaszkodnak különféle kísérő tünetekre. Myalgiasok és/vagy izomgörcsök előfordulhatnak egyes neuromuszkuláris betegségek részeként. Ezek különösen gyulladásos vagy metabolikus izombetegségekben és néhány izomdisztrófiában fordulnak elő, mint pl B. myotonikus dystrophia. Myotonia pl. B. azzal jellemezve, hogy a betegek csak nehezen és késleltetve engedhetnek el egy tárgy szilárd megtartása után.
Nem ritka, hogy a fogyás izomvesztés miatt következik be. Az izomgyengeség a végtagok izmain kívül a torokizmokat is érintheti, és nyelési rendellenességekhez vezethet. Az ilyen dysphagia releváns tünet, mivel az aspirációs tüdőgyulladás szövődményként jelentkezhet. Amikor a szem kis izmait érintjük, pl. B. a myasthenia gravis összefüggésében a betegek kettős látásról számolnak be. Ha az izomgyengeség neuropátián alapul, akkor az érintettek érzékenységi rendellenességektől szenvednek hipesztézia vagy diszesztézia formájában is. Az izomgyengeség, valamint az érzékeny hiány koordinációs rendellenességekhez és járási rendellenességekhez vezethet.
Diagnosztikai eljárás
Az izomvizsgálat mellett az érzékenység különböző minőségeinek értékelését is el kell végezni a lehetséges mögöttes neuropathia tekintetében.
Mivel a szívizom örökletes myopathiákban is részt vehet, legalább egy rutin EKG-t el kell végezni. Ezenkívül a vitális kapacitás meghatározása információt nyújthat a légzőizmok érintettségéről, pl. B. myasthenikus betegségek vagy bizonyos izomdisztrófiák összefüggésében.
Laboratóriumi diagnosztika
Ha a betegnek izomgyengesége van és neuromuszkuláris betegség gyanúja merül fel, akkor először előzetes laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni. Az emelkedett CRP vagy ESR szint jelezheti a gyulladásos alapbetegséget. Ezenkívül ki kell zárni a pajzsmirigy diszfunkcióját és a diabetes mellitust.
Különösen azonban a neuromuszkuláris betegségek diagnosztizálásakor a kreatin-kináz (CK) meghatározása különös jelentőséggel bír. Növeli, ha az izomszövet eltűnik a szérumban, és a myositisben gyakran> 10 000 U/l-re nő (lásd fent). A fizikai megterheléstől függetlenül ismétlődő megnövekedett CK-értékek nyilvánvaló izomgyengeség jelenléte nélkül is neuromuszkuláris betegségre utalhatnak.
Speciális neurológiai diagnosztika
Ha az izomgyengeség jelenléte tárgyilagos lehet, vagy ha a szérumban ismételten megemelkednek a CK-értékek, neurológus vagy speciális neuromuszkuláris járóbeteg-kezelést kell biztosítani. A 2. táblázat áttekintést nyújt a legfontosabb neuromuszkuláris betegségekről.
Összegzés
A neuromuszkuláris betegségek csoportja heterogén és összességében ritka betegségek. Különösen az izomgyengeség tünete jelzi a neuromuszkuláris betegség lehetséges jelenlétét. A kísérő betegségekre összpontosító részletes anamnézis, a részletes fizikai vizsgálattal leírt tünetek objektiválása, valamint a célzott technikai és laboratóriumi vizsgálatok ideális esetben kivitelezhető a háziorvos és a neuromuszkuláris központ közötti konstruktív együttműködés révén.
Összeférhetetlenség: Az MF-nek nincsenek összeférhetetlenségei. JS díjakat vagy projekt-támogatásokat kapott a Biotest, a CSL Behring, a Grifols és a Novartis részéről.
Megjelent: A háziorvos, 2018; 40 (8), 22-25