NF 1 Association Neurofibromatosisok és Recklinghausen
Mi a DPI ?
Ez egy genetikai diagnózis kromoszóma-problémákra, citogenetikára vagy molekuláris biológiai génproblémákra, amelyet egy vagy két embrionális sejten végeztek az in vitro megtermékenyítés (IVF) 3. napján.
Kötelezően megköveteli az IVF megvalósítását egy meglehetősen sajátos technikával, az ICSI módszerével: azért adjuk be a spermiumokat a petesejtbe, mert molekuláris elemzés miatt nem vagyunk a hagyományos IVF keretein belül, és szükség van a szennyeződés elkerülésére.
Franciaországban olyan párok számára tartják fenn, akiknél fennáll a súlyos és gyógyíthatatlan betegség átvitelének kockázata.
Elméletileg nagyjából ugyanazokra a betegségekre vonatkozik, mint a prenatális diagnózis (PND).
Jelenleg négy központ engedélyezett Franciaországban: Párizs-Clamart, Strasbourg, Montpellier (a három legrégebbi) és Nantes központja, amelyet néhány évvel ezelőtt nyitottak meg.
Egy ötödik központ nyílik Grenoble-ban, és jóváhagyásokat várunk annak érdekében, hogy más helységek is megnyílhassanak, hogy kövessék a kérelmek évek óta tartó jelentős növekedését.
lásd a 2018. márciusi áttekintést, az 5–10. oldalt vagy az alábbi videót.
Neurofibromatosis napok 2019
Dr. Julia LAUER ZILLHARDT - CHU Strasbourg beszéde
Az NF1 implantáció előtti diagnózisa
Neurofibromatosis napok 2019
Dr. Elise Schaefer - CHU Strasbourg beszéde
"Prenatális diagnózis az NF1 - ben
Neurofibromatosis napok, 2017
Dr. Marjolaine Willems beszéde - Orvosi genetika CHU Montpellier
"Az implantáció előtti diagnózis az NF1 számára"
Klinikai megnyilvánulások
A bőr megnyilvánulásai
Ők a legállandóbbak és a legkorábban. Sok betegségben szenvedő ember csak ilyen típusú jeleket mutat. Ezek a megnyilvánulások általában nem súlyos természetűek, de esztétikailag nagyon kínosak lehetnek.
A leginkább felidéző pigmentált foltok, mivel gyakorlatilag minden betegnél találkoznak velük "café au lait" foltok (TCL). Világosbarna színűek, lekerekítettek vagy oválisak, változó méretűek (0,5 cm gyermekkorban, 1,5 cm vagy több felnőttkorban), megkönnyebbülés nélkül, és főleg a fedett területeken találhatók.