NIG NGS integrációs genomikai szolgáltató létesítmény - Humángenetikai Intézet

Dr. Gabriela Salinas
A NIG vezetője
[email protected]

Jacqueline Fink
Műszaki asszisztens
[email protected]

Susanne Luthin
Műszaki asszisztens
[email protected]

Az integratív genomika NGS-szolgáltatása (NIG) a Göttingeni Egyetemi Orvosi Központ (UMG) tudományos szolgáltató létesítménye, amely az Emberi Genetikai Intézetben van kikötve. Támogatjuk az orvosbiológiai kutatásokat a genomika, a transzkripptika és az epigenomika területén a következő generációs szekvenálást (NGS) alkalmazó genomelemzések végrehajtásával és a mikroarray technikák alkalmazásával. Ennek érdekében sokéves tapasztalatunkat, korszerű infrastruktúrát és átgondolt folyamatokat biztosítjuk. Új technológiák fejlesztésén is dolgozunk, amelyeket aztán szolgáltatásként hozunk létre.

integrációs

Átfogó laboratóriumi szolgáltatást kínálunk felhasználóinknak, amely RNS/DNS készítményeket, minőségi elemzéseket, mély szekvenálási minták előkészítését és mikroarray elemzéseket tartalmaz, és szükség esetén átfogó statisztikai és bioinformatikai támogatással is támogatjuk őket a projekt tervezésétől a kísérleti adatok elemzéséig.

Tudományos tanácsadásaink és szolgáltatásaink költségmegosztás alapján nyitottak az UMG kutatócsoportjai, valamint egyetemi és nem egyetemi együttműködési partnerek előtt.

A szolgáltató létesítmény műszaki felügyeletét az Emberi Genetikai Intézet igazgatója, Prof. Bernd Wollnik végzi. A szolgáltató létesítmény vezetése dr. Gabriela Salinas.

Örömmel nyújtanánk Önnek szakértelmet az első konzultációhoz és/vagy ajánlatot készítünk Önnek.

Szolgáltatások és felszerelések

feladat

Kapcsolatba lépni

Publikációk

Szolgáltatások és felszerelések

Teljes körű szolgáltatásunk magában foglalja a projekt tervezésének kezdeti megbeszélését, a minta előkészítését, a molekuláris elemzések megvalósítását és a létrehozott adatok rendelkezésre bocsátását további elemzéshez (első adattovábbítás).

Szolgáltatások

A projekt tervezésének megtervezése

A sikeres NGS-alapú kísérlet előzetesen részletes projektterv gondos tervezését igényli. Célunk, hogy optimális beállítással kiváló minőségű anyag- és statisztikai relevanciát szerezzünk. Például a következő kérdéseket tisztázzuk felhasználóinkkal:

  • Mi a kísérlet kérdése/hipotézise?
  • Hogyan lehet ezt a kérdést legjobban statisztikailag releváns és költséghatékony felépítéssé alakítani?
  • Mi a kísérlet pontos célja?
  • Milyen típusú és számú minta szükséges a robusztus eredmény eléréséhez?
  • Hogyan nyerhetők ezek a minták?
  • Az RNS/DNS extrakció melyik módja alkalmas?
  • Hogyan lehet megőrizni az RNS/DNS integritását?
  • Melyik platformot/technológiát kell használni?

Következő generációs szekvenálás

A Next Generation Sequencing (NGS) egy nagy áteresztőképességű folyamat, amely lehetővé teszi a bázispárok gyors szekvenálását DNS- vagy RNS-mintákban. A kérdések, amelyekre az NGS technológia alkalmazható, sokfélék. DNS-re és RNS-re alapozott vizsgálatokat igényelnek, és célja a főbb genomiális változások (pl. Kópiaszám-változások), valamint az egyes nukleotidok változásainak kimutatása. A génexpressziós elemzések, az epigenetikus változások detektálása és a molekuláris elemzések a DNS-metilációs vizsgálatokkal is lehetségesek és szükségesek. Az NGS ösztönzi a felfedezést és lehetővé teszi a személyre szabott orvoslás jövőjét.

Microarrays

Szolgáltatási palettánk a mikroarray-alapú alkalmazások széles skáláját tartalmazza. Két platform (Agilent és Affymetrix) használatával különösen támogatjuk felhasználóinkat a mikroarray kísérletek elvégzésében a genom expresszió elemzéséhez, exon tömbök, miRNS elemzések, genotipizálási vizsgálatok, tömb CGH és SNP tömbök.

Adatok elemzése/bioinformatika

Segítünk a kísérleti koncepció megtervezésében, az adatelemzésben, az adatok publikálható képekben történő elkészítésében és az elemzési eredmények értelmezésében, és szükség esetén további elemzéseket javasolunk. Támogatjuk az NGS-alapú alkalmazások széles választékát mind publikált, mind házon belüli szoftvercsomagokkal. Az adatgenerálás magában foglalja a minőségellenőrzést, és opcionálisan az adatok szűrését és kivágását. Az adatelemzés magában foglalja az átfogó minőségellenőrzést, feltérképezést, olvasási összesítést/SNP hívást, adatmegjelenítést, statisztikákat, funkcionális megjegyzéseket és az adatok értelmezését.

Ha a szokásos eljárásoktól eltérnek a laboratóriumi protokollok vagy a statisztikai elemzések és vizualizációk, akkor együttműködési alapon járhatunk el.

Berendezés

Korszerű, nagy teljesítményű berendezéssel rendelkezünk a legkülönfélébb elemzések költség- és időhatékony megvalósításához.

Egysejtű szekvenálás

C1 rendszerfolyadék

NGS automatizálás és a minták minőség-ellenőrzése

Beckman Coulter Biomek-automatizált új generációs szekvenálási mintája

feladat

Örömmel tennénk Önnek személyes ajánlatot. Elemzési megrendeléshez kérjük, küldje el nekünk a kitöltött dokumentumot e-mailben a [email protected] címre.

A kért elemzések megvalósítására a felhasználói szabályzatban és a működési koncepcióban rögzített keretfeltételek érvényesek.

Kapcsolatba lépni

Ideális esetben a lehető legkorábban vegye fel velünk a kapcsolatot a projekt során. Ily módon együtt dolgozhatunk egy optimális stratégia kidolgozásával, amely megfelel a genomszintű elemzések igényeinek.

Kapcsolattartója

Dr. Gabriela Salinas
A NIG vezetője

Minták benyújtása

Kérjük, küldje el a mintákat a következő címre:

Dr. Gabriela Salinas
NGS-Integratív Genomika (NIG)
Göttingeni Egyetemi Orvosi Központ (UMG)
Justus-von-Liebig Weg 11
37077 Goettingen

Publikációk NIG

2015 és korábbi

Az empagliflozin hosszú távú hatásai gerjesztés-összehúzódás-kapcsolásra humán indukált pluripotens őssejt-kardiomiocitákban
Pabel S, Reetz F, Dybkova N, Shomroni O, Salinas G, Mustroph J, Hammer KP, Hasenfuss G, Hamdani N, Maier LS, Streckfuss-Bömeke K, Sossalla S.
J Mol Med 2020 október 9. [Epub a nyomtatás előtt]

A motoros neuron transzlatoma a SYNGR4 és a PLEKHB1 deregulációját tárja fel mutáns TDP-43 amiotrófiás laterális szklerózis modellekben
Marques RF, Engler JB, Küchler K, Jones RA, Lingner T, Salinas G, Gillingwater TH, Friese MA, Duncan KE
Hum Mol Genet 2020, július 7: ddaa140. doi: 10,1093/hmg/ddaa140. Online nyomtatás előtt.

A keringő emlőráksejtek jellemzése tumorigénes és metasztatikus kapacitással
Koch C, Kuske A, Joosse SA, Yigit G, Sflomos G, Thaler S, Smit DJ, Werner S, Borgmann K, Gärtner S, Mossahebi Mohammadi P, Battista L, Cayrefourcq L, Altmüller J, Salinas-Riester G, Raithatha K, Zibat A, Goy Y, Ott L, Bartkowiak K, Tan TZ, Zhou Q, Speicher MR, Müller V, Gorges TM, Jücker M, Thiery JP, Brisken C, Riethdorf S, Alix-Panabières C, Pantel K.
EMBO Mol Med 2020, július 15: e11908. doi: 10.15252/emmm.201911908. Online nyomtatás előtt.

Intronikus CRISPR helyreállítás a Noonan-szindrómával összefüggő kardiomiopátia preklinikai modelljében
Hanses U, Kleinsorge M, Roos L, Yigit G, Li Y, Barbarics B, El-Battrawy I, Lan H, Tiburcy M, Hindmarsh R, Lenz C, Salinas G, Diecke S, Müller C, Adham I, Altmüller J, Nürnberg P, Paul T, Zimmermann WH, Hasenfuss G, Wollnik B, Cyganek L.
Keringés. 2020 július 6. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044794. Online nyomtatás előtt.

Az endocitózis DNS-metiláció által közvetített modulációja, mint a szinaptikus funkció szabályozásának lehetséges mechanizmusa az egér gátló kérgi interneuronjaiban
Pensold D, Reichard J, Van Loo KMJ, Ciganok N, Hahn A, Bayer C, Liebmann L, Groß J, Tittelmeier J, Lingner T, Salinas-Riester G, Symmank J, Halfmann C, González-Bermúdez L, Urbach A, Gehrmann J, Costa I, Pieler T, Hübner CA, Vatter H, Kampa B, Becker AJ, Zimmer-Bensch G.
Cereb Cortex 2020 június 1.; 30 (7): 3921-3937. doi: 10,1093/cercor/bhaa009.

Az IgG Fc szialilációját a csíra centrális reakciója során szabályozzuk különböző adjuvánsokkal végzett immunizálás után
Bartsch YC, Eschweiler S, Leliavski A, Lunding HB, Wagt S, Petry J, Lilienthal GM, Rahmöller J, de Haan N, Hölscher A, Erapaneedi R, Giannou AD, Aly L, Sato R, de Neef LA, Winkler A, Braumann D, Hobusch J, Kuhnigk K, Krémer V, Steinhaus M, Blanchard V, Gemoll T, Habermann JK, Collin M, Salinas G, Manz RA, Fukuyama H, Korn T, Waisman A, Yogev N, Huber S, Rabe B., Rose-John S, Busch H, Berberich-Siebelt F, Hölscher C, Wuhrer M, Ehlers M.
J Allergy Clin Immunol 2020, május 20 .: S0091-6749 (20) 30728-4. doi: 10.1016/j.jaci.2020.04.059.

Az FBRSL1 de novo mutációi újszerű felismerhető rendellenességeket és értelmi fogyatékosság-szindrómát okoznak
Ufartes R, Berger H, Till K, Salinas G, Sturm M, Altmüller J, Nürnberg P, Thiele H, Funke R, Apeshiotis N, Langen H, Wollnik B, Borchers A, Pauli S.
Hum Genet. 2020 május 18.

Az ULK1 autofág fehérje gátlása in vitro és in vivo gyengíti az axonális degenerációt, fokozza a transzlációt és modulálja a splicinget
Vahsen BF, Ribas VT, Sundermeyer J, Boecker A, Dambeck V, Lenz C, Shomroni O, Caldi Gomes L, Tatenhorst L, Barski E, Roser AE, Michel U, Urlaub H, Salinas G, Bähr M, Koch JC, Lingor P
Cell Death Differ 2020 április 27. doi: 10.1038/s41418-020-0543-y. [Epub a nyomtatás előtt]

Az emberi glioma őssejtek hipofrakcionált sugárzásából származó klinikailag releváns eredmények sokfélesége tükrözi a transzkriptómás változások különféle mintáit
Kalasauskas D, Sorokin M, Sprang B, Elmasri A, Viehweg S, Salinas G, Opitz L, Rave-Fraenk M, Schulz-Schaeffer W, Kantelhardt SR, Giese A, Buzdin A, Kim EL
Rákok (Bázel) 2020 március 1.; 12. (3). pii: E570. doi: 10.3390/rákok12030570.

Az ammónium szisztémásan hat, míg a nitrát további helyi hatást fejt ki a Medicago truncatula csomókra
Schulze J, Liese R, Ballesteros G, Casieri L, Salinas G, Cabeza RA
Plant Sci. 2020 március; 292: 110383. doi: 10.1016/j.plantsci.2019.110383. Epub 2019 december 19.

A tranzit amplifikáló sejtek fokozott jelenléte és differenciális molekuláris lenyomata a pikkelysömörben
Witte K, Jürchott K, Christou D, Hecht J, Salinas G, Krüger U, Klein O, Kokolakis G, Witte-Handel E, Mössner R, Volk HD, Wolk K, Sabat R
J Mol Med 2020 január; 98 (1): 111-122. doi: 10.1007/s00109-019-01860-3. Epub 2019 december 12.

Az endogén gén expresszió CRISPR által közvetített aktiválása a postnatalis szívben
Schoger E, Carroll KJ, Iyer LM, McAnally JR, Tan W, Liu N, Noack C, Shomroni O, Salinas G, Groß J, Herzog N, Doroudgar S, Bassel-Duby R, Zimmermann WH, Zelarayán LC
Circ Res. 2020, január 3.; 126. cikk (1): 6–24. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.118.314522. Epub 2019 november 15.