Növekedési rendellenességek a gyermekeknél eRare Diseases University

Növekedési rendellenességek gyermekeknél

A növekedés és fejlődés folyamata az emberi termék fogantatásának pillanatától kezdődik, egészen érettségig, amely időszak alatt a test állandó morfo-funkcionális és pszicho-intellektuális változásoknak van kitéve.

A magasság meghatározó tulajdonság az egyén számára, és jól meghatározott jelentősége van benne

a társadalmi beillesztés egyrészt a saját pszicho-affektív egyensúlyában, másrészt.

Stature növekedés

A gyermek hossza vagy magassága a csúcs és a növény közötti távolságot képviseli, és a csontváz növekedésének kifejezője.

Az élet első 2 évében fekvő helyzetben, pediométerrel, majd ortosztatikus helyzetben lévő taliométerrel (statiméter) mérjük.

Születéskor az átlagos hosszúság 50 cm, a határok 48 - 52 cm között vannak, majd a növekedési sebesség a következő:

- 4 cm az élet első hónapjában

- 3 cm a 2. és a 3. hónapban

- 1 cm az 5. hónaptól az első életév végéig

- Összességében a gyermek az első évben 20 cm-rel megnő

- 1-2 év között 10 - 12 cm-rel megnő

- 2 év után a növekedési ütem 4-5 cm évente

- pubertáskor a termet növekedése évente körülbelül 10 cm-rel gyorsul fel.

A világi növekedés a progresszív növekedés trendje, a magasság, a súly, a pubertás kezdetének átlagértékeinek minden generációjával.

A növekedésnek két eleme van:

NÖVEKEDÉST ÉS FEJLŐDÉST MEGHATÁROZÓ TÉNYEZŐK:

Exogén tényezők:

-Affektív-oktatási tényezők

Endogén tényezők: genetikai és hormonális tényezők

Hormonális tényezők:

agyalapi a növekedést a szomatotrop hormon (STH) révén szabályozza, amely növekedésszabályozóként működik.

Az STH a növekedést befolyásolja:

a kondrociták szaporodását a soros porcban,
részvétel a fehérjeszintézisben,
a lipid katabolizmus stimulálása,
a nitrogén, a víz, a nátrium visszatartását,
növeli a foszfor tubuláris visszaszívódását és elősegíti a kalciumot

Pajzsmirigy beavatkozik az oszteogenezisbe, előnyben részesítve:

a kondrociták hipertrófiája a növekedési porcban,
csontmineralizáció, osteolysis és osteoclastok reszorpciója,
serkenti a fehérjeszintézist és a sejtek szaporodását,
szöveti oxidatív folyamatok,
lipid anyagcsere.

csecsemőmirigy szinergikus hatást mutat az STH-val.

Mellékvese:

-a glükokortikoidok gátolják a növekedési folyamatot;

-a mineralokortikoidok serkentik a DNS és az mRNS szekrécióját.

hasnyálmirigy az inzulin (anabolikus hormon) és a glukagon (katabolikus hormon) révén nő.

mellékpajzsmirigy szerepük van a csontváz mineralizációjában.

A nemi mirigyek.

Az androgén hormonok hatása:

anabolikus az izmokon, a csontokon, a csontvelőben,
serkenti a porcsejtek szaporodását,
szexuális differenciálás és érés.

Pubertáskor: h. A nemi test növekedése a növekedési porc meszesedésével

A növekedés genetikai kontrollja multifaktoriális. Az öröklődés részben befolyásolja a gyermek végső méretét és méretét különböző életkorokban.

Definíció és elterjedtség

A „jól növekvő gyermek általában egészséges gyerek” állításból kiindulva a normális növekedést az azonos korú gyermekek átlagos magasságához viszonyítva +/- 2 DS méret határozza meg.

nem és időrendi kor, illetve a 3. és 97. percentilis között.

SDS = A jelenlegi derék - Az ideális derék a korosztály számára )

σ (eltérés alapértelmezett életkorára)

A növekedési sebesség (cm/év) fontosabb, mint a magasság egy bizonyos pillanatban. Vannak grafikonok és növekedési térképek (nomogramok) a népességcsoportok számára: kaukázusi típus, Tanner (Egyesült Királyság), Whitehouse (USA)

A növekedés követésére beállítandó életkorok

- derék - (! magasságméréskor)

- csont - ököl röntgen (bal kéz) Greulich & Pyle szabványok! A gyermek végső derék prognózisa általában megfelel a szülők derék +/- korrekciós tényezőjének átlagának. A számítási képletek a következők:

Megjósolt középszülői derék

= (T anya + T apa + 13)/2 fiúknál

= (T anya + T apa - 13)/2 lányban

Az egyén végső magassága tényezőktől függ:

-környezeti (táplálkozási, pszicho-szociális, gazdasági, kulturális stb.)

A testarányokat az adott populáció nomogramjaihoz viszonyítva értékeljük:

A gyermekek növekedési rendellenességeinek egyszerű osztályozása a következőképpen tehető:

Hipostatura = nanizmus = a kronológiai életkor és nem szerinti átlagérték alatt 2,5-3 DS-nél magasabb magasság, vagy a 3. percentilis alatt van.

Túltelítettség = gigantizmus= a kronológiai életkor és nem szerinti átlagérték felett 2,5-3 SD-nél nagyobb magasság, vagy a 97. percentilis felett van

II. Hipostaturalitatea lehet - belső

- a csontok korai érése miatt

A betegség kora gyermekkorban kezdődik, de általában 1-2 évbe telik, mire a szülők észreveszik, hogy gyermekük lemaradt. Születésekor a baba normál méretű. De egy idő után a növekedés nagyon lassúvá válik, és a derék messze elmarad más hasonló korú gyermekek derekától. Később, a második gyermekkorban, a férfi nemnél, különösen nyilvánvalóvá válik, és elmarad a szexuális fejlettségtől.

INTRINSZIKUS HIPOSTATuralitás

a1. Idiopátiás törpe (családi hiposztázis és alkotmányos növekedési retardáció)

- krónikus endokrin vagy nem endokrin betegségek hiánya

- növekedési sebesség a normál alsó határán

a2. Dysmorf szindrómák

- kromoszomális: Turner-szindróma- a női fenotípussal összefüggő X-kromoszóma (45X vagy 46XY-kariotípus) hibás gonadal diszgenezise:

- hiposztázis (GHD-vel társítva)

- rövid nyak pterigium colli-val

- többszörös veleszületett rendellenességek - petefészek-rendellenességek, meddőséggel

- genetika: osteochondrodysplasias

Heterogén betegségcsoport genetikai determinizmussal, amely a végtagok, gerinc csontjainak méretében és alakjában fellépő rendellenességeket társítja

achondroplasia: - polc - súlyos rendellenességek (rhizomelia, mellkasi rendellenességek - mellkasi, akut légzési elégtelenség okozta halálozások)

Hipocondroplazia: könnyebb forma - Nyilvánvaló hypostature 2 éves kor után - rövid végtagok - törzs-végtag aránytalanság

B. PATOLÓGIAI HIPOSTATuralitás (növekedési ütem csökkenése, a növekedési csatorna változásának mínuszával)

b1. Krónikus nonendokrin betegségek (a testsúly alulsúlya)

- szív: veleszületett rendellenességek

- légzőszervi: asztma, cisztás fibrózis

- gyomor-bél: celiakia, felszívódási zavar,

- hematológiai: thalassemia, sarlósejtes vérszegénység

b2. Endokrin okok (túlsúly a magasság miatt)

- GH hiány (agyalapi mirigy törpe)

- metabolikusan kiegyensúlyozatlan cukorbetegség

- a D-vitamin anyagcserezavarai

- kezeletlen diabetes insipidus

FIZIKAI NANIZMUS (GH-HIÁNY GYERMEKEKnél)

A növekedési hiány fő tényezője a szomatotrop hormonhiány, amelyet az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz destruktív tényezői okoznak.

Klinikai vizsgálat objektív érzékeli:

- arányos harmonikus törpe, tiszteletben tartva az infantilis arányokat

- éretlen fácies ("baba"), kerek

- kidudorodott homlok, az orr gyökere nyomott

- az arc középső emelete gyengén fejlett

- a végtagok kicsiek (acromicry)

- gazdagon ábrázolt szubkután zsírszövet (párnázott) folyamatosan bizonyos fokú arc- és főleg a törzs elhízása.

- a bőr puha, fehér, finom, de az arc korai, késő serdülőkorban ráncos.

A csontváz karcsú, apró végtagokkal. Az alsó állcsont fejletlenségének hiánya az arcnak különleges profil aspektust ad (madárprofil); a fogak kicsiek és zsúfoltak a mandibula fejletlensége miatt, a fog kitörése késik;

A genitális infantilizmus a betegség másik fő eleme. Fiúknál a herék, a pénisz, a herezacskó kicsi; lányoknál a kisajkak és a kisajkak fejletlenek, csakúgy, mint a belső nemi traktus. A pubertás nem áll be, sem a szemérem-hónalj szőr.

A pszichés fejlődés normális, de kis méretük miatt összetetté válnak, és bizonyos viselkedési rendellenességekkel járnak.

DIAGNOSZTIKAI KRITÉRIUMOK GH DIAGNOSIS DIAGNOSIS

2,5 - az életkornak és nemnek megfelelő 3DS alatt)

derékkor> kronológiai életkor) - a növekedési porc idő előtti lezárása és alacsony termet.

C. KORAI NÖVELMES NÖVEKEDÉS, KÖVETKEZŐ AZ EPIPHÁR KORAI ZÁRÁSSAL.

Korai pubertás és korai álpubertás

- a pubertás klinikai jelei (telarche, pubarca) - a csontok érésének felgyorsult gyorsulásával járó növekedési sebesség felgyorsulását eredményezik (csontkor> derékkor> kronológiai életkor) - a növekedési porcok idő előtti lezárása és a kis végső testalkat;

Idiopátiás kis termetű

Az ISS olyan állapotként határozható meg, amelyben az egyén magassága meghaladja a 2,25 SD-t az életkor, a nem és a népességcsoport átlagos magassága alatt, szisztémás, endokrin, táplálkozási vagy kromoszóma-rendellenességek bizonyítéka nélkül. Pontosabban, az ISS-ben szenvedő gyermekek normális születési súlyúak és elegendő növekedési hormonnal rendelkeznek (207). Becslések szerint a –2 DS-nél alacsonyabb vagy annál fiatalabb rövid gyermekek körülbelül 60-80% -a megfelel az ISS-definíciónak.

Ez az ISS-meghatározás magában foglalja a rövid gyermekeket, amelyek „alkotmányos

növekedés és pubertás ”és„ kis családi termet ”.

Az "alkotmányos késleltetés" kifejezés olyan gyermekekre vonatkozik, akiknek az érési ritmus normális változata rövid testalkatú, de gyermekkorukban viszonylag normális növekedési sebességgel, késleltetett pubertással, a pubertás testmagasság ugrásának csillapításával és késleltetésével, valamint felnőttként normális magasság elérésével. (236).

A genetikai testmagasság (GSS) a normális változata, amelyben a gyermekkori növekedés az 5. percentilis alatt/alatt van, de normális növekedési sebességgel. A pubertás kezdete és progressziója normális vagy kissé késleltetett, a csontkor pedig megfelel az időrendnek. A szülői magasság alacsony (mindkét szülő gyakran a 10. percentilis alatt van), és a pubertás érés normális.

Ezeknek az egyéneknek a végső magassága kicsi, de illeszkedik a családi mintához.

Családi hiperstaturalitás - GH, IGF-1, IGFBP-3 a normál érték felső határán - Ösztradiol/tesztoszteron kezelés csak a várható deréknál> 198 cm a fiúknál és 183 cm a lányoknál.

elhízottság - Gyermekeknél az optimális súly életkor és nem szerint változik. Gyermekeknél és serdülőknél az elhízást nem abszolút számként definiálják, hanem egy normális történeti csoporttal kapcsolatban, így az elhízást magas BMI vagy 95. percentilis fölött határozza meg.

A gyors lineáris növekedést a pubertás gyorsabb megjelenésével társítja. Biológiailag az IGF-1 normális, a teljes GH termelés alacsony, a csontkor kissé felgyorsult, a pubertás és az epifízis fúziója korábban következik be. Optimális súly elérése esetén a végső magasság normális.

Hiperszekréció GH - gigantizmus

GH-szekretáló hipofízis adenoma okozta túlzott GH-szekréció okozza

Klinikai: - felgyorsult növekedés, harmonikus hosszúságú, amely 30 éves koráig tart. A derék nőknél meghaladja a 190, a férfiaknál a 200 cm-t.

- társulhat: ivarmirigy elégtelenség (eunukoidizmus, késleltetett/hiányzó pubertás, a növekedési porc késői záródása) +/- daganat expanzió által okozott változások (fejfájás, HIC jelek, látómező változásai).

Biológiai: bazális GH több mint 5 ng/ml.

A túlzott termet egyéb okai

Felgyorsult növekedési ütem:

- Igaz korai pubertás

- Nemi hormonokat vagy hCG-t szekretáló tumorok

-Genetikai szindrómák: sdr. Klinefelter (XXY kariotípus, túlzott derék, hipoandrogenizmus elsődleges sterilitással, mérsékelt mentális retardáció), sdr. Marfan (autoszomális domináns átvitel, magas, hosszú végtagú betegek arachnodactylyal, lencse subluxációval, aorta dilatációval, scoliosis, pectus excavatus vagy carinatus), agyi gigantizmus (Sdr. Sotos), Beckwith-Wiedeman szindróma

Differenciált terápiás attitűdök a statisztikai hipotrófiában

A növekedési hormon terápiájának javallatai

Kezdetben rhGH kezelést alkalmaztak növekedési hormonhiányos gyermekeknél. Ezt követően indikációit kiterjesztették más olyan betegségekre is, amelyek kis testalkattal fejlődnek ki, és amelyek nem társulnak GH hiányhoz:

I. Az rhGH-terápia új javallatai Európában és az Egyesült Királyságban: GH-hiány, izoláltan vagy részben az agyalapi mirigy hormonhiányaiban; Turner-szindróma; Prader-Willi-szindróma; krónikus veseelégtelenséggel járó alacsony termet; alacsony testtömeg alacsony születési súly mellett (36, 163).

II. Az Egyesült Államokban Európához képest ajánlások születtek az rhGH kezelésére

más feltételekre jóváhagyva: idiopátiás alacsony testalkat (ISS); Noonan-szindróma; csontváz-diszplázia; rheumatoid arthritis; Down-szindróma; rövid termet, amely a szteroidok hosszú távú használatával jár; Aarskog-szindróma (36).

IGF-I kezelés

Rekombináns humán IGF-I - rhIGF-I - kezelést Amerikában és Európában engedélyeztek

súlyos primer IGF-I hiányban szenvedő betegek vagy a GH1 gén deléciójában szenvedő betegek kezelésére, akiknél anti-GH antitestek fejlődtek ki. A növekedés mindkét esetben javult a kezelés alatt (118, 246).

A RhIGF-I kezelés a jövőben is alkalmazható a GH-val szembeni részleges rezisztenciában szenvedő betegeknél, vagy a rövid idiopátiás testalkatúaknál, de mindmáig nincs elegendő adat ezen ajánlások megfogalmazásához.

A lehető legjobb magasság elérése érdekében fontos, hogy a növekedési hormonpótló kezelést a pubertás kezdete előtt megkezdjük, tudva, hogy az ivarmirigy-hormonok felgyorsítják a csontok érését.

1. Sperling MA (2008) Pediatric Endocrinology, 305-306

2. Zbranca E (1999) Endokrinológia. Útmutató az endokrin betegségek diagnosztizálásához és kezeléséhez. Ed. Polirom, 58-58, 89. oldal

Dragomirescu L (2001) Endokrin-metabolikus kutatások a testalkat hipotrófiájában. Differenciált terápiás attitűdök
Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, II. Kötet, nr. 2., 2009, 78-80. Növekedési és fejlődési rendellenességek gyermekeknél. Hormonális kondicionálási késleltetés.
Zosin I. Botterman P. Klinikai endokrinológiai összefoglaló, Ed Excelsior, Temesvár 1996.
Popa M. Endocrinopediatrics and Auxology-News, Ed Cerma, Bukarest, 1993.
Popa M. Agyalapi mirigy törpe Milcu SM-ben. (ed) Tratat de Endocrinologie I. kiadás. Academiei, Bucuresti 1992.
Popescu V. gyermekgyógyászati diagnosztikai és terápiás algoritmus, Amaltea Medical Kiadó, Bukarest 1999.

9. Ciofu E. Gyermekgyógyászati értekezés, Bukaresti Orvosi Kiadó 2001.

10. Ciofu E, Ciofu C. Az alapvető a gyermekgyógyászatban, Ed Medicala Amaltea Bukarest 1997.

11. Circus E. Clinical Endocrinology, Ed Ex. Híd, Constanta 1998.

12. Coculescu M. Clinical Endocrinology, szerk. III, Ed. Medicala Bukarest 1997.

13. Bulucea D. Geormaneanu M. Gyermekgyógyászati kézikönyv, Ed Aius Craiova 1997.

14. Harrison. A belgyógyászat alapelvei, Teora Kiadó, Bukarest 2001.