Növekedési zavar az Ullrich-Turner-szindróma miatt

Klinikai kép

Az Ullrich-Turner-szindróma (UTS) olyan betegség, amely csak a lányokat érinti és kromoszóma-változás okozza. Nevét az amerikai orvos, Henry Turner és Otto Ullrich német gyermekorvos kapta, akik először az 1930-as években írták le ezt a klinikai képet. Általános szabály, hogy egy UTS-ben szenvedő lánynak nincs X-kromoszómája, néha csak szerkezetileg változik. A szindróma 2500 lány születésének 1 gyakoriságával fordul elő. Az okozó tényezők egyelőre ismeretlenek, családi halmozódást nem figyeltek meg.

A következő tulajdonságok jellemzik az Ullrich-Turner-szindrómát:

Lány uts .

... alacsony termetűek (az azonos korú lányoktól a gyermekkorban észrevehetően megnő a távolság, felnőtt nőknél átlagosan 20 cm)
... fejletlen petefészkeik vannak, amelyekben hiányzik a női hormonok (ösztrogének) a hiányzó X-kromoszóma miatt
... általában nem spontán érik el a pubertást

... ezért felnőttkorban sterilek, nagyon ritka kivételektől eltekintve
... fizikai jellemzői lehetnek, mint például a nyak oldalsó redői (úgynevezett szárnybőr), lymphedema (duzzanatok a kéz és a láb hátsó részén), egymástól távol eső mellbimbók, szív és vese fejlődési rendellenességei, gyakori középfülgyulladás, valamint változó gyakoriságú és súlyosságú változások a körmökben és a körmökben
... általában intelligensek

A fent említett tulajdonságokat nagyon ritkán lehet egyszerre felismerni a betegeknél. Az UTS-betegek gyakran külsőleg nem feltűnőek, ezért nagyon későn diagnosztizálják őket.

terápia

A terápia elsősorban a növekedési rendellenesség tüneti kezelése. Ehhez növekedési hormont adnak be. Az alacsony dózisú női hormonokkal történő terápiát általában 12-14 éves korban kezdik a pubertás kiváltására vagy a menstruáció kiváltására.