Nukleinsavak - Funkció és betegségek
Nukleinsavak különféle nukleotidok sorozatából állnak, makromolekulákat képezve, és mint a sejtmagokban található gének fő alkotóeleme, a genetikai információ hordozói, és számos biokémiai reakciót katalizálnak.
Az egyes nukleotidok mindegyike egy foszfátból és egy nukleobázis-komponensből, valamint a ribóz vagy dezoxiribóz pentózgyűrűs molekulájából áll. A nukleinsavak biokémiai hatékonysága nemcsak kémiai összetételükön, hanem másodlagos szerkezetükön, háromdimenziós elrendezésükön is alapul.
Tartalomjegyzék
Mik azok a nukleinsavak?
A nukleinsavak építőkövei az egyes nukleotidok, amelyek mindegyike egy foszfátmaradékból, a monoszacharid-ribózból vagy dezoxiribózból áll, mindegyik 5 szénatomot tartalmaz egy gyűrűben és öt lehetséges nukleobázis egyikét. Az öt lehetséges nukleobázis az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C), a timin (T) és az uracil (U).
A nukleotidokat, amelyek cukorkomponensként dezoxiribózt tartalmaznak, dezoxiribonukleinsavakat (DNS) alkotnak, és a ribózzal mint cukorkomponenssel rendelkező nukleotidok ribonukleinsavakká (RNS) épülnek fel. Az uracil mint nukleáris bázis kizárólag az RNS-ben fordul elő. Az Uracil ott helyettesíti a timint, amely csak a DNS-ben található meg. Ez azt jelenti, hogy csak 4 különböző nukleotid áll rendelkezésre a DNS és az RNS szerkezetéhez.
Angol és nemzetközi nyelvhasználatban, valamint német műszaki cikkekben a DNS (dezoxiribonukleinsav) rövidítéseket szokták használni a DNS helyett, az RNS helyett pedig az RNS (ribonukleinsavat). A DNS-ben vagy RNS-ben természetesen előforduló nukleinsavak mellett szintetikus nukleinsavakat fejlesztenek a kémia területén, amelyek katalizátorként lehetővé teszik bizonyos kémiai folyamatokat.
Anatómia és szerkezet
A gyűrű formájában jelenlévő ribózból vagy dezoxiribózból kiindulva, mindegyik 5 szénatomot tartalmaz, a nukleobáziscsoport N-glikozidos kötés útján minden nukleotidhoz azonos szénatomhoz kapcsolódik. Az N-glikozidos azt jelenti, hogy a cukor megfelelő szénatomja kapcsolódik a nukleobázis NH2 csoportjához. Ha a glikozidos kötéssel rendelkező C atomot 1. számúnak nevezzük, akkor az óramutató járásával megegyező irányba nézve a 3. számú C atom foszfodiészter kötéssel kapcsolódik a következő nukleotid foszfátcsoporthoz, a C atom pedig a No. 5 A „saját” foszfátcsoporttal észterezve. Mind a nukleinsavak, mind a DNS, mind az RNS fajtatiszta nukleotidokból állnak.
Ez azt jelenti, hogy a DNS-nukleotidok központi cukormolekulái mindig dezoxiribózból, az RNS-ek pedig mindig ribózból állnak. Egy bizonyos nukleinsav nukleotidjai csak a 4 lehetséges nukleinsav sorrendjében különböznek egymástól. A DNS-nek vékony szalagnak lehet tekinteni, amelyet egy komplementer társ megcsavart és befejezett, így a DNS általában kettős spirálként van jelen. Az adenin és timin bázispár, valamint a guanin és a citozin mindig egymással szemben vannak.
Funkció és feladatok
A DNS-nek és az RNS-nek különböző feladatai és funkciói vannak. Míg a DNS semmilyen funkcionális feladatot nem vállal, az RNS különféle anyagcsere folyamatokba avatkozik be. A DNS minden sejtet a genetikai információk központi tárolóhelyeként szolgál. Ez tartalmazza az egész szervezetre vonatkozó építési utasításokat, és szükség esetén elérhetővé teszi azokat.
Az összes fehérje szerkezete a DNS-ben aminosav-szekvenciák formájában tárolódik. A gyakorlatban a DNS-ben kódolt információt először „átmásolják” az átírási folyamat során, és lefordítják a megfelelő aminosav-szekvenciába (átírják). Mindezeket a szükséges komplex munkafunkciókat speciális ribonukleinsavak látják el. Az RNS tehát azt a feladatot látja el, hogy a sejtmagban egy komplementer egyszálat képez a DNS-hez, és riboszomális RNS-ként szállítja a sejtmagból a sejtmagból a sejtmagon keresztül a citoplazmába a riboszómákba, hogy egyes aminosavakat összeszereljen és szintetizáljon a tervezett fehérjékbe.
A tRNS (transzfer RNS), amely viszonylag rövid, körülbelül 70–95 nukleotidot tartalmazó láncból áll, fontos feladatot vállal. A tRNS lóhere-szerű szerkezetű. Feladatuk a DNS kódolása szerint biztosított aminosavak felvétele és a riboszómák számára a fehérjeszintézis számára történő rendelkezésre bocsátás. Egyes tRNS-ek bizonyos aminosavakra specializálódtak, de más tRNS-ek egyidejűleg több aminosavért felelősek.
A gyógyszerét itt találja
Betegségek
Ritka kivételes esetekben a véletlen üzemzavarok az egyén jobb környezeti viszonyokhoz való alkalmazkodását is eredményezhetik, és ennek megfelelően pozitív hatásokat is eredményezhetnek. A DNS replikációja spontán változásokhoz (mutációkhoz) vezethet az egyes génekben (génmutáció), vagy hibát okozhat a kromoszómák eloszlása a sejteken (genommutáció). A genommutáció jól ismert példája a 21-es triszómia - más néven Down-szindróma.
A kedvezőtlen környezeti feltételek alacsony enzimtartalmú étrend formájában, tartós stresszes helyzetek, az UV-sugárzás túlzott expozíciója megkönnyíti a DNS károsodását, ami gyengítheti az immunrendszert és elősegítheti a rákos sejtek képződését. A mérgező anyagok szintén ronthatják az RNS különböző funkcióit, és jelentős károsodásokhoz vezethetnek.
dagad
- Baenkler, H.-W. és mtsai: Rövid tankönyv belgyógyászat. Thieme Verlag, Stuttgart, 2010
- Lodish és mtsai: Molecular Cell Biology. 4. kiadás, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg, 2001
- Neumeister, B. és mtsai: Klinikai irányelvek a laboratóriumi diagnosztikához. Elsevier/Urban & Fischer, München, 2009
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.