Nusinersen az 1. típusú gerinc izom atrófia elleni terápiára
A csecsemők 1-es típusú gerincizom atrófiája ellen a Nusinersen-kezelés nagyon jelentősen javítja a betegség lefolyását.
2016 vége óta a csecsemők 1-es típusú gerincizom atrófiája Nusinersennel kezelhető. Az új hatóanyag olyan jó hatást mutatott, hogy a Nusinersen-terápiával kapcsolatos vonatkozó klinikai vizsgálatot korán le kellett állítani. Nehéz esetekben a betegek azonnal kezelhetők a hatóanyaggal.
1. típusú gerincizom atrófia - gyermekkorban a leggyakoribb genetikai halál oka: A Nusinersen lelassítja a kóros idegkárosodást
Az 1. típusú gerinc izom atrófia örökletes betegsége miatt a gerincvelőben az izmokat irányító idegsejtek elpusztulnak. Az izomsorvadásnak ez a legsúlyosabb formája csecsemőkorban kezdődik, és gyakran fulladással vagy légzési bénulással végzetes. Az 1. típusú gerincizom atrófia a leggyakoribb genetikai halálok gyermekkorban. Egy új hatóanyag most először lassítja a kóros idegkárosodást, és ezáltal a tünetek javulásához vezet.
Több évtizedes kutatás után végre sikerült olyan gyógyszert kifejleszteni, amely pozitívan befolyásolhatja a csecsemők súlyos betegség lefolyását. A Nusinersennel kezelt csecsemők motorja sokkal jobban fejlődik, mint a nem kezelt csecsemők.
A Nusinersen 2-es típusú gerincizom atrófiában szenvedő gyermekek számára is
Egy III. Fázisú vizsgálat (CHERISH) most egyértelmű pozitív hatásokat mutatott a kevésbé súlyos betegségben szenvedő, 2-es típusú gerinc izom atrófiában szenvedő gyermekek számára is. Az orvosok azt remélik, hogy hamarosan sok érintett beteget és családot tudnak ilyen módon segíteni.
A gerinc izom atrófiáját a gén hibája okozza SMN1. Az eredmény az SMN fehérje hiányos termelése, amely szükséges az idegsejtek túléléséhez. Az új hatóanyagot kifejezetten erre a betegségre fejlesztették ki. Megváltoztatja egy nagyon hasonló gén olvasási folyamatát (SMN2), amely bizonyos mennyiségű SMN fehérjét termel. Ez a tünetek javulásához vezet.
Nusinersen
A Nusinersen egy úgynevezett antiszensz oligonukleotid, amelynek rövid nukleotidszekvenciája az SMN2 gén expressziójának növelésével befolyásolja a szükséges SMN fehérje termelését, ezáltal az SMN2 nagyon hasonlít az SMN1 génhez, amely hiányzik vagy mutálódik az 1-es típusú gerinc izom atrófiában szenvedő betegeknél. A Nusinersen komplex alkalmazása ágyéki lyukasztással történik, amelyet közvetlenül az agy vizébe injektálnak - az első kezelés után 14, 30 és 60 nap után, majd négyhavonta megismétlik.
Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen a gerinc izom atrófiájának kezelésében. Methods Mol Biol. 2018; 1828: 69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.