Nutricia Metabolics 1. típusú glutársavuria
Az 1-es típusú glutársavuria (rövid: GA 1) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a GA-1 öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.
Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.
MI AZ 1. típusú glutársavaciduria?
- Az 1-es típusú glutársavuria (rövid: GA 1) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere.
A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.
A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a lizint és a triptofánt), lebontva.
- Az 1-es típusú glutársavuria esetén a lizin és a triptofán aminosavakat lebontó enzim nem működik megfelelően. Ezért ezeket az aminosavakat csak elégtelenül bontják le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben.
MIÉRT van a gyermekemnek 1-es típusú glutársavuria?
A GA 1-et a szülők örökölik gyermeküknek, de nem az ő hibája, hogy gyermeküknek van GA 1-je. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez a GA 1 betegséghez vezet. Annak a valószínűsége, hogy mindkét hibás gén találkozik és GA 1-es gyermek születik, 25%. 100 000 újszülöttből körülbelül 1 születik GA 1-vel. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.
HOGYAN diagnosztizálják az 1-es típusú glutár-aciduriát (diagnózis)?
Németországban, Ausztriában és Svájcban, mint sok más országban, az élet első napjaiban minden gyermek számára úgynevezett újszülött szűrést végeznek. Ez a szűrés egyebek mellett a GA 1-et is teszteli. Ha a GA 1 eredménye pozitív, az optimális kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni a speciális anyagcsere-központokban a gyermek védelme érdekében.
Az mit jelent?
A gyógyszeres kezelés mellett a glutársav-urániát táplálkozási terápiával (diéta) kezelik, amelynek során a természetes táplálékfehérje vagy lizin és triptofán ellátása csökken. Táplálkozási terápia szükséges:
-
a test elegendő Fehérje, lizin és triptofán, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni
csak egy felesleg a fenti aminosavak közül elkerülni
A napi megengedett fehérje mennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni lizin- és triptofán-toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-állapottól.
A termékek alatt lizin- és triptofánmentes aminosav-keverékek találhatók.
Itt megtalálja az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek választékát.
ÉS MOST? Mi a további kezelés?
A glutársavuria nem gyógyítható, de jól kezelhető:
-
Hosszú távú kezelés: A gyógyszeres kezelés és az étrend kombinált terápiáját állandóan kell végrehajtani. A szigorúan alacsony lizintartalmú étrendet 6 éves korig kell betartani. 6 éves kor után az étrend ellazulhat. A vér- és vizeletértékek rendszeres ellenőrzése szükséges az étrend életkorhoz és a változó anyagcsere-helyzethez való igazításához.
KILÁTÁS! Milyen a jövő?
A betegség korai felismerésével, következetes gyógyszeres kezeléssel és táplálkozási terápiával a GA 1-ben szenvedő gyermekek jól fejlődhetnek. A prognózis azonban nagymértékben függ az előforduló anyagcserezavarok számától és súlyosságától. A gyakori és súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány mindig magában hordozza az agy és más szervek károsodásának kockázatát.