Nutricia Metabolics Galactosemia

A galactosemia ritka, örökletes metabolikus betegség a Szénhidrát anyagcsere. Itt található háttérinformáció a galaktozémia öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

Nutricia Metabolics

MI A galaktozémia?

  • A galactosemia ritka, örökletes metabolikus betegség a Szénhidrát anyagcsere.

A szénhidrátok olyan tápanyagok, amelyek megtalálhatók az olyan élelmiszerekben, mint a tej és a tejtermékek, a gyümölcsök/zöldségek és a rizs.

A test az ételből származó szénhidrátokat az övékké változtatja építőkockák, a Egyszerű cukor (beleértve a galaktózt is), lebontva.

  • Az egyszerű cukrokat, például a galaktózt, a szervezet veszi figyelembe Energiaszolgáltatók használt. Segítségével ún Enzimek átalakítva és lebontva, energiával ellátva a testet az izmok, az agy és a szív- és érrendszer számára.

    • Galaktozémiában egy enzim működik az egyszerű cukrok lebontásában Galaktóz nem jó. Ezért a galaktózt csak elégtelenül vagy egyáltalán nem bontják le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben. Ha a galaktozémia kezeletlen marad, a melléktermékek nagy mennyisége a szervek és az agy károsodásához, valamint a szemlencsék elhomályosodásához vezet.

  • Kis mennyiségű galaktózt maga a szervezet állít elő (endogén).

    • MIÉRT van gyermekem galaktozémiában?

    A galaktozémiát a szülők örökölik gyermeküknek, de nem hibás, hogy gyermekük galaktozémiában szenved. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz a szénhidrát anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökli, ez galaktozémiához vezet. 25% az esély arra, hogy mindkét hibás gén találkozik, és galaktozémiás gyermek születik. A német ajkú országokban 40 000 újszülöttből körülbelül 1 születik galaktozémiában. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

    HOGYAN diagnosztizálják a galaktozémiát (diagnózis)?

    Németországban, Ausztriában és Svájcban, mint sok más országban, az élet első napjaiban minden gyermeknél elvégeznek úgynevezett újszülött szűrést. Ebben az összefüggésben vérvizsgálatot alkalmaznak a galaktozémia jelenlétének vizsgálatára. Ez biztosítja, hogy a galaktozémiában szenvedő gyermekeket időben felismerjék, és hogy az optimális kezelés megkezdődhessen a speciális anyagcsere-központokban.

    Az mit jelent?

    A gyógyszeres kezelés mellett a galaktozémiát táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelyben a galaktóz bevitele csökken. A galaktóz a tejcukor (laktóz) egyik összetevője, amely főleg a tejben és a tejtermékekben található meg; ezért laktózmentes és alacsony galaktóz tartalmú étrendet kell betartani. Táplálkozási terápia szükséges a galaktóz felszívódásának csökkentése érdekében. Vigyázat: A laktóz-intoleranciában szenvedők számára készült speciális termékek nem alkalmasak, mivel ezekben a termékekben a laktóz csak galaktózra és glükózra oszlik.