Nutricia Metabolics Hyperlysinemia

A hyperlysinemia ritka örökletes anyagcserezavar a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a hiperhinémia öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Egy anyagcsere-betegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - vagyis a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

anyagcserezavar Fehérje

MI A hiper-hiperemia?

    A hyperlysinemia ritka örökletes anyagcserezavar a Fehérje anyagcsere.

A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.

A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a lizint is), lebontva.

  • Az aminosavakat a szervezetben használják arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha rendelkezésre állnak felesleges aminosavak, ezeket a felesleges aminosavakat eltávolítják a szervezetből ún Enzimek átalakítani és szétszerelni.

    • Hiperginémia esetén egy enzim működik az aminosav lebontására Lizin nem jó. Ezért ez az aminosav csak elégtelenül bomlik le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben.

  • Ha a hiperlyinémiát nem kezelik, a káros melléktermékek magas szintje fejlődésbeli késésekhez és neurológiai károsodásokhoz vezethet.

    • MIÉRT van a gyermekem hipernémiában?

    A hiperlyinemia öröklődik a szülőktől a gyermekükig, de nem hibás, hogy gyermekük hyperlyinemiában szenved. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz a lizin anyagcseréjében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez hiperhinémiához vezet. 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gén találkozik, és hiperhinémiás gyermek születik. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

    HOGYAN diagnosztizálják a hyperlysinemiát (diagnózis)?

    A hiperhinémia jelei változatosak, és gyakran egyáltalán nincsenek betegség jelei. A gyanút vér- és vizeletvizsgálatokkal lehet megerősíteni.

    Az mit jelent?

    A gyógyszeres kezelés mellett táplálkozási terápia (diéta) javasolt, ha a betegség jelei megjelennek. Az étrendben csökken a természetes ételfehérje vagy lizin bevitele. Táplálkozási terápia szükséges:

      a test elegendő Fehérje, lizin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni

    csak egy felesleg lizin elkerülni

    A megengedett lizinmennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni lizintoleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.