Nutricia Metabolics Methylmalonic Acidemia
A metilmalon-acidemia (röviden MMA) ritka örökletes metabolikus betegség Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a metilmalonsavas vérszegénység öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.
Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.
MI A metilmalonsavas vérképzés?
- A metilmalon-acidemia (röviden MMA) ritka örökletes metabolikus betegség Fehérje anyagcsere.
A fehérje olyan tápanyag, amely megtalálható az olyan élelmiszerekben, mint a tej, a hús és a hüvelyesek. ”
A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve az izoleucint, a valint, a treonint és a metionint) lebontva.
- Az MMA-ban egy enzim működik az aminosavak lebontására Izoleucin, Valine, Treonin és Metionin nem jó. Ezért ezeket az aminosavakat csak elégtelenül bontják le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben.
Ha az MMA-t nem kezelik, ezen melléktermékek nagy mennyisége az agy és a szervek károsodásához vezet.
Néhány bélbaktérium szintén ezeket a káros termékeket állítja elő. A bélből felszívódnak a vérbe, és további terhet rónak a szervezetre.
MIÉRT van a gyermekemnek MMA-ja?
A metilmalonsavak öröklődnek a szülőktől gyermekükig, de nem hibás, hogy gyermekük MMA-val rendelkezik. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez a betegség MMA-hoz vezet. 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gén találkozik, és gyermek születik MMA-val. Közép-Európában 50 000 újszülöttből körülbelül 1 születik MMA-val. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.
HOGYAN diagnosztizálják az MMA-t (diagnózis)?
Az MMA-val rendelkező újszülöttek az élet első napján észrevehetők álmossággal, az étel megtagadásával, hányással, néha görcsökkel, sőt kómával. A sürgősségi terápiát azonnal megkezdik a klinikán. Enyhe formák esetén a rendellenességek és a diagnózis gyakran csak kisgyermekkorban fordul elő.
Az mit jelent?
A gyógyszeres kezelés mellett a metilmalon-acidémiát táplálkozási terápiával (diéta) kezelik, amelynek során a természetes táplálékfehérje vagy izoleucin, valin, treonin és metionin bevitele csökken. Táplálkozási terápia szükséges:
-
a test elegendő Fehérje, izoleucin, valin, treonin és metionin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni
csak egy felesleg a fenti aminosavak közül elkerülni
A napi megengedett fehérje mennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.
A termékek alatt izoleucin, valin, treonin és metionin mentes aminosav keverékeket találhat.
Itt megtalálja az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek választékát.
ÉS MOST? Mi a további kezelés?
A metilmalon-acidémia nem gyógyítható, de jól kezelhető:
-
Hosszú távú kezelés: A gyógyszeres kezelés és az étrend kombinált terápiáját állandóan kell végrehajtani. A vér- és vizeletértékek rendszeres ellenőrzése és fizikai vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy az étrendet az életkorhoz és a változó anyagcsere-helyzetekhez igazítsák.
Elégtelen táplálékfelvétel vagy anyagcserezavarok esetén szükség lehet etetőcsövön keresztül történő táplálásra.
KILÁTÁS! Milyen a jövő?
A betegség korai felismerésével, a következetes gyógyszeres kezeléssel és a táplálkozási terápiával a prognózis nagymértékben függ a fellépő anyagcserezavarok számától és súlyosságától. A gyakori és súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány mindig magában hordozza az agy és más szervek károsodásának kockázatát. Az étvágyhiány növekedési problémákhoz vezethet, és néha étkezési rendellenességeket észlelnek. Veseelégtelenség fordulhat elő serdülőkorban és felnőttkorban.