Nutricia Metabolics Piridoxintól függő epilepszia

A piridoxin-függő epilepszia egy ritka újszülöttkori epilepszia, amely a fehérje anyagcseréjének hibáján alapul. Itt információkat talál a piridoxin-függő epilepszia öröklődésének, a diagnózis, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

MI a piridoxin-függő epilepszia?

A piridoxin-függő epilepszia (még: PDE; piridoxin-függő epilepszia) egy ritka újszülöttkori epilepszia, amelyet a Fehérje anyagcsere alapul.

A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.

A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a lizint is), lebontva.

Az aminosavakat a szervezetben használják arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha rendelkezésre állnak felesleges aminosavak, ezeket a felesleges aminosavakat eltávolítják a szervezetből ún Enzimek átalakítani és szétszerelni.

• Piridoxin-függő epilepszia esetén egy enzim működik az aminosav lebontására Lizin nem jó. Ezért ez az aminosav csak elégtelenül bomlik le. Káros melléktermékek halmozódnak fel.

Ha a PDE-t nem kezelik, a káros melléktermékek magas szintje epilepsziás rohamokhoz, kognitív rendellenességekhez és tanulási zavarokhoz, idegességhez, rendellenes izomfeszültséghez és az agy károsodásához vezet.

MIÉRT van gyermekem piridoxintól függő epilepsziában?

A PDE a szülőktől öröklődik gyermeküknek, de nem az ő hibája, hogy gyermeküknek van PDE-je. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez a betegség piridoxintól függő epilepsziához vezet. 25% az esély arra, hogy mindkét hibás gén találkozni fog, és piridoxin-függő epilepsziában szenvedő gyermek születik. Körülbelül 20 000-600 000 újszülött születik PDE-vel. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

HOGYAN diagnosztizálják a piridoxin-függő epilepsziát (diagnózis)?

Az élet első néhány napjában az újszülöttek epilepsziás rohamokban szenvednek, amelyek a B6-vitamin (piridoxin) beadása után alábbhagynak. Bizonyos esetekben az első tünetek csak az élet 2. hónapja után jelentkeznek. A gyanút vér- és vizeletvizsgálatokkal lehet megerősíteni.

Az mit jelent?

A gyógyszeres kezelés mellett táplálkozási terápia (diéta) javasolt, ha a betegség jelei megjelennek. Az étrendben csökken a természetes ételfehérje vagy lizin bevitele. Táplálkozási terápia szükséges:

a test elegendő Fehérje, lizin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni

csak egy felesleg lizin elkerülni

A megengedett lizinmennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni lizintoleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.

---