Nutricia Metabolics Propionsavakémia
A propionsavas acidémia (rövid: PA) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a propionsav-acidémia öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.
Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.
MILYEN A propionsavas acidémia?
- A propionsavas acidémia (rövid: PA) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere.
A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.
A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve az izoleucint, a valint, a treonint és a metionint), lebontva.
- PA-ban egy enzim az aminosavak lebontására képes Izoleucin, valin, treonin és Metionin nem jó. Ezért ezeket az aminosavakat csak elégtelenül bontják le. Ehelyett káros melléktermékek keletkeznek, amelyek felépülnek a testben.
Ha a PA-t nem kezelik, ezen melléktermékek nagy mennyisége az agy és a szervek károsodásához vezet.
MIÉRT van gyermekem propionsav-acidémia?
A PA öröklődik a szülőktől gyermekükig, de nem hibás, hogy gyermeküknek PA-ja van. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez PA-betegséghez vezet. 25% a valószínűsége annak, hogy mindkét hibás gén találkozik, és PKU-val rendelkező gyermek születik. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti. 100 000 újszülöttből körülbelül 1 születik PA-val.
HOGYAN diagnosztizálják a propionsavas acidémiát (diagnózis)?
Az élet első néhány napjában a PA-ban szenvedő újszülöttek álmosak, elutasítják az ételt, hánynak, néha görcsöket, sőt kómát is okozhatnak. A sürgősségi terápiát azonnal megkezdik a klinikán. Enyhe formák esetén a rendellenességek és a diagnózis gyakran csak kisgyermekkorban fordul elő.
Az mit jelent?
A gyógyszeres kezelés mellett a propionsav-acidémiát táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során a természetes táplálékfehérje vagy izoleucin, valin, treonin és metionin bevitele csökken. Táplálkozási terápia szükséges:
-
a test elegendő Fehérje, izoleucin, valin, treonin és metionin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni
csak egy felesleg a fenti aminosavak közül elkerülni
A napi megengedett fehérje mennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.
A termékek alatt izoleucin, valin, treonin és metionin mentes aminosav keverékeket találhat.
Itt megtalálja az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek választékát.
ÉS MOST? Mi a további kezelés?
A propionsav-vérszegénység nem gyógyítható, de jól kezelhető:
-
Hosszú távú kezelés: A gyógyszeres kezelés és az étrend kombinált terápiáját állandóan kell végrehajtani. A vér- és vizeletértékek rendszeres ellenőrzése és fizikai vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy az étrendet az életkorhoz és a változó anyagcsere-helyzetekhez igazítsák.
Elégtelen táplálékfelvétel vagy anyagcserezavarok esetén szükség lehet etetőcsövön keresztül történő táplálásra.
KILÁTÁS! Milyen a jövő?
A betegség korai felismerésével, a következetes gyógyszeres kezeléssel és a táplálkozási terápiával a prognózis nagymértékben függ a fellépő anyagcserezavarok számától és súlyosságától. A gyakori és súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány mindig magában hordozza az agy és más szervek károsodásának kockázatát. A csontritkulást gyakran felnőttkorban figyelik meg.