Origyn Meddőségi Hírek 2. oldal

Mi az endometriózis?
Az endometriózis a reproduktív korú nők gyakori állapota, amelyet az endometrium szövetének jelenléte határoz meg a méh üregén kívül. Ez egy krónikus, multifaktoriális állapot, amelynek jelentős negatív hatása van az életminőségre.
Melyek a fő tünetek?
A legtöbb beteg számára az endometriózis és a fájdalom "egyenlő". Miért történik ez? Mert ilyen vagy olyan formában ez a fő oka annak, hogy orvoshoz fordul, mielőtt megtudja, hogy endometriózisban szenved. Amikor endometriózisban szenvedő fájdalomról beszélünk, főként azokra hivatkozunk 4D: D ismenorrhoea (fájdalom jelenléte a menstruáció alatt), D ispareunia (fájdalom nemi aktus során), D izuria (vizelési fájdalom) és nem utolsó sorban D iszkémia (székletürítési nehézségek).
További megnyilvánulások, amelyek az endometriózis helyétől és stádiumától függően fellelhetők: puffadás, székrekedés, végbélvérzés, mellkasi fájdalom hemoptysisszel (ritkán tüdő endometriosis esetén), egyes idegek topográfiájánál jelentkező fájdalom idegkárosodás esetén. Az endometriózis fájdalmának sajátossága szempontjából fontos szempont a ciklikusságuk, de nem kizárt, hogy az endometriózis okozta ciklikus fájdalom krónikus fájdalommá válhat, katamenialis exacerbációkkal.
Miért késik néha az endometriózis diagnózisa?
Köztudott, hogy az esetek többségében az endometriózis diagnózisa késő, számos európai kutatás eredményeként. Így Ausztriában és Németországban Hudelist és mtsai körülbelül 10,4 éves késést jelentettek az endometriózis megjelenése és a diagnózis között, Nagy-Britanniában és Spanyolországban a késés 8 év (Ballard és mtsai., 2006, Nnoaham és mtsai., 2011) Norvégiában 6,7 évig (Ballard és mtsai, 2006), Írországban és Belgiumban pedig 4-5 évig (Nnoaham és mtsai, 2011).
Az ezen vizsgálatok által feltárt késedelem és diagnózis leggyakoribb okai:
a tünetek enyhítését okozó fogamzásgátlók időszakos használata,
g kismedencei fájdalom okának resita diagnózisa,
a lányok félrevezetése az anyák részéről, hogy a menstruációnak fájdalmasnak kell lennie.
Az endometriózis diagnosztizálása?
Először is az endometriózis diagnózisát gyanítják a beteg anamnézisében szereplő fájdalom/meddőség alapján. A klinikai vizsgálat és a képalkotó vizsgálatok (ultrahang, MRI, CT) alapján megállapítják az endometriózis diagnózisát, és a végső diagnózist a laparoszkópia után kapott elváltozások anatomopatológiai vizsgálata alapján állapítják meg.
Hudelist és munkatársai tanulmánya azt mutatja, hogy a mély endometriózis jeleivel és tüneteivel rendelkező betegeknél az ultrahang felfedezheti a bélelváltozásokat, az uterusacralis szalagokat és a petefészkeket. A vizsgálat pontossága az ultrahangos mély endometriózisban szerzett tapasztalataitól függ.
Az endometriózis elváltozásainak mértéke és inváziója imagisztikusan megállapítható?
Megfelelő betegképzést és az endometriózis elváltozásainak kiemelésére szolgáló speciális protokoll alkalmazását követően az MRI és a hydrocolonoCT pontosan meghatározhatja az endometriózis elváltozásainak méretét, mértékét és invázióját. A kiterjesztés és az invázió helyes értékelése lehetővé teszi a helyes kezelési terv kidolgozását, elkerülve ezzel a szükségtelen vagy nem optimális műtéteket (olyan esetek, amikor az emésztőrendszernek hiányzik az emésztőrendszer és az urológiai sebész).
Milyen kezelési lehetőségek vannak az endometriózisban?
Az endometriózis kezelésének lehetőségei a következők: fájdalomcsillapítók, hormonkezelés, műtét és az endometriózis okozta meddőség része: In vitro megtermékenyítés.
A hormonkezelés a következők használatából állhat:
Ciklikusan vagy folyamatosan alkalmazott kombinált orális fogamzásgátlók.
Szájon át beadható vagy intrauterin eszközként használható progesztinek
GnRH agonisták (Diphereline, Gonapeptyl, Zoladex)
A hormonális kezelés célja az ösztrogén értékének csökkentése, és ahogy csökken, a fájdalmas tünetek fokozatosan megszűnnek. Meg kell érteni, hogy ez a hormonkezelés NEM GYÓGYUL az endometriózissal, és sajnos a hormonkezelés abbahagyása után a tünetek egy bizonyos időpontban, minden betegtől függően, újra megjelennek.
A műtéti kezelést laparoszkóposan végzik, és jelenleg tendenciánk van a beavatkozás indikációinak csökkentésére. Vannak olyan helyzetek, amikor a műtétnek abszolút javallatai vannak: fájdalmas szindróma, amely nem reagál a gyógyszeres terápiára és erősen befolyásolja a beteg életminőségét, jelentős obstrukciót okozó bél/ureter endometriózisban vagy nagy endometriotikus petefészekcisztákban. Ezeken a helyzeteken kívül a műtét is jelezhető az egyes esetek sajátosságaitól függően.
Ballard K, Lowton K és Wright J. Mi a késés? Egy kvalitatív tanulmány a nők tapasztalatairól az endometriózis diagnózisának elérésében. Termékeny steril 2006; 86: 1296-1301.
Nnoaham KE, Hummelshoj L, Webster P, d’Hooghe T, de Cicco Nardone F, de Cicco Nardone C, Jenkinson C, Kennedy SH, Zondervan KT és a World Endometriosis Research Foundation Global Study of Women's Health konzorcium. Az endometriózis hatása az életminőségre és a munka termelékenységére: multicentrikus tanulmány tíz országban. Termékeny steril 2011; 96: 366-373.
Az Európai Szaporodási és Embriológiai Társaság irányelve, 2013. szeptember

Preimplantációs genetikai teszt (PGT)
Preimplantációs genetikai teszt (PGT) és a legkorszerűbb szekvenálás (NGS)
Mi a PGT?
A kromoszóma-rendellenességek a vetélés és a megszakított terhesség leggyakoribb okai közé tartoznak. Genetikai szempontból az embriók kromoszómapárjainak száma eltérhet a genetikai anyag hiányától vagy feleslegétől függően, ami akár trisomiákat (a genetikai anyag teljes vagy részleges feleslegét), akár monoszómákat (a genetikai anyag részleges vagy teljes hiányát) okozhatja.

ERA, EMMA és ALICE
ERA, EMMA és ALICE tesztek
A mindennapi gyakorlatban egy kevésbé ellenőrzött szempont az "endometrium egészsége". Idén az Igenomix (a jól ismert méhnyálkahártya-receptivitási teszt - ERA teszt gyártója) két új tesztet fejlesztett ki az endometrium értékelésére.
ERA teszt: Az endometrium fogékonyságának elemzése
2009 óta szabadalmaztatott, a teszt EZ VOLT NGS segítségével értékeli az implantációs folyamatban részt vevő leggyakoribb 248 gén expresszióját, lehetővé téve az embrionális implantáció optimális ablakát. A teszt klinikai alkalmazhatósága EZ VOLT implantációs kudarcban szenvedő betegeknél Ruiz-Alonso et al. 2013-ban és 2014-ben.
ERA teszt indikációk:
1. Ismételt implantációs kudarcok
2. Normál morfológiai endometriumban szenvedő betegek műtét után veleszületett méh rendellenességek miatt
3. Atrófiás vagy hipertrófiás endometriumban szenvedő betegek
Az ERA teszt biopsziáját azon a napon veszik fel, amikor elméletileg az embriót át kell helyezni. Az m briotranszfer méhnyálkahártyájának előkészítése az egyes klinikák belső protokollja szerint történik, fontos, hogy az embriótranszfer egy előkészített cikluson történjen, amely azonos a biopsziával.
A teszt eredménye megmutatja, hogy az endometrium "az implantációs ablak előtt" van-e az "implantációs ablakban" és "az implantációs ablak után". Az eredménytől függően a progeszteron-kezelés meghosszabbodik vagy lerövidül.
EMMA teszt: Méhnyálkahártya mikrobiom metagenomikus elemzése
A 2012. évi Human Microbiome Project Consortium arra a következtetésre jutott, hogy egyes mikroorganizmusok és genomjaik kritikus fontosságúak a test egészsége szempontjából.
Nemrégiben fedezték fel, hogy az endometrium laktobacillusainak kóros variációi szerepet játszanak a meddőségben (Moreno és mtsai. Am J Obstet Gynecol, 2016). Az EMMA-teszt ellenőrzi, hogy a méh üregében található mikrobiom optimális-e a beültetéshez.
Bár az EMMA-teszt hasznos lehet az embriótranszfer-eljáráson áteső összes beteg sikerességének optimalizálásában, a teszt elsősorban ismételt implantációs kudarcokkal küzdő betegek számára irányul. A teszt a legújabb generációs genomiális szekvenálási technikák (NGS) segítségével elemzi az endometrium mikrobiomjának teljes profilját. Az endometrium biopsziát a menstruációs ciklus 15-25. Napja vagy az embrió transzfer előkészítése céljából a szekréciós szakaszban végzik. Az ERA tesztet is végző betegek esetében a biopszia egy, és az ERA teszt indikációi szerint gyűjtik.
Az a különbség a mikrobiom NGS-sel történő értékelése és a mikrobiális tenyésztés között, hogy a baktériumok 20-60% -a nem termeszthető hagyományos táptalajon. Az NGS-nek megvan az az előnye, hogy képes azonosítani mind a közönséges táptalajban szaporodó baktériumokat, mind azokat, amelyek nem növekednek ebben a környezetben.
A teszt eredménye a következőket tartalmazza:
1. Lactobacillusok százaléka a biopsziában
2. A 10 leggyakoribb baktérium százaléka a méh üregében
3. Ha az endometrium mikrobiome normális (a Lactobacillusok magas aránya) vagy rendellenes (a Lactobacillusok alacsony aránya és/vagy patogén baktériumok vannak jelen)
4. Probiotikum/antibiotikum ajánlások, ha alkalmazható
ALICE teszt: A fertőző krónikus endometritis elemzése
Krónikus endometritis az endometrium krónikus gyulladása, amelyet kórokozók okozta fertőzés okoz.
Mert legtöbbször, krónikus endometritis tünetmentes és diagnózisát nehéz megállapítani (hiszteroszkópiára méhnyálkahártya biopsziával és szövettanra van szükség mikrobiális tenyészettel), ezt a diagnózist gyakran elhagyják. De körülbelül A meddőségben szenvedő betegek 30% -ának és az ismételt beültetési kudarcban szenvedő betegek 60% -ának krónikus endometritisa van . teszt ALICE NGS alapján azonosítja a krónikus endometritisben részt vevő leggyakoribb baktériumokat. Az ALICE tesztet minden olyan betegnek címezzük, akinek embriótranszfer-eljárást kell végrehajtani, és különösen azoknak a betegeknek, akiknek ismételt implantációs kudarcai vannak, ahol a krónikus endometritis gyakoribb előfordulását figyelték meg.
Az endometrium biopsziát a menstruációs ciklus 15-25. Napja vagy az embrió transzfer előkészítése céljából a szekréciós szakaszban végzik. Az ERA tesztet is végző betegek esetében a biopszia egy, és az ERA teszt indikációi szerint gyűjtik.
A vizsgálati eredmény azt jelzi, hogy vannak-e baktériumok a biopsziás darabban: Enterococcus spp., Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Mycoplasma spp. És Ureaplasma spp., Chlamydia és Neisseria spp. Ha van ilyen kórokozó, egy antibiotikus kezelés.