Örökletes anyagcsere-betegségek - meghatározás és kezelés
Mik azok az örökletes anyagcsere-betegségek ?
Az örökletes anyagcsere-betegségek (HMD), más néven az anyagcsere veleszületett hibái, azon ritka betegségek csoportja, amelyeket a sejtanyagcserében részt vevő enzim működési zavarai okoznak.
Ez különböző rendellenességekhez vezethet a fehérjék, lipidek vagy szénhidrátok anyagcseréjében (szintézisük, asszimilációjuk, transzportjuk, átalakulásuk vagy lebomlásuk). A megfigyelt, néha súlyos hatások a molekulák nagy mennyiségű felhalmozódásához köthetők, amelyek aztán mérgezővé válnak a test számára 1 .
Szakértelmünk a fehérje anyagcsere örökletes betegségeire összpontosít. A fehérje egy molekula, amely egy vagy több aminosav lánc összeállításából áll. Az összes fehérjénk előállításához szükséges aminosavak száma 20, egyesekről azt mondják, hogy "esszenciálisak" (ezeket feltétlenül az étrendnek kell biztosítania, mert a test nem termeli őket természetesen), másokat pedig nem. (a test képes előállítani). A fehérje MMH-ban egy vagy több aminosav nem transzformálódik és/vagy lebomlik megfelelően az enzimatikus diszfunkció miatt.
Franciaországban az MMH-kat a G2M szektor referencia- vagy kompetenciaközpontjaiban látják el. A legközelebbi központ megtalálásához keresse fel az Opha.net webhelyén található listát.
A különböző típusú MMH fehérjékben
A legismertebb örökletes metabolikus betegség, bár ritka, de fenilketonuria. 18 000 egyedből 1-et érint, születéskor a Guthrie-teszt segítségével szűrjük. A fenilketonuria esetében a fenilalanin (Phé) az enzimatikus diszfunkció miatt nem alakul át megfelelően tirozinná (Tyr). Ez a fenilalanin (Phe) plazmakoncentrációjának növekedéséhez vezet, ami szokatlan metabolitok képződéséhez vezet, amelyek toxikusnak bizonyulnak az agyra (és a többire), valamint a tirozin (Tyr) részleges hiányára 2 .