Örökletes fruktóz-intolerancia; a legrosszabb, de a legritkább eset; A tudásportál a
Örökletes fruktóz-intolerancia
Ha fruktóz-intoleranciáról beszél, akkor főleg a bél fruktóz-intoleranciáját vagy a fruktóz malabszorpcióját jelenti. Ez viszonylag gyakran fordul elő. Ezt azonban szigorúan meg kell különböztetni az örökletes fruktóz-intoleranciától (HFI). A HFI sokkal ritkább, de sokkal rosszabb következményekkel jár az érintettek számára is.
Mi az örökletes fruktóz-intolerancia?
A HFI veleszületett, örökölt (= örökletes) hiba, amelyet általában röviddel a szoptatás után diagnosztizálnak. Az anyatej tartalmazza a cukor-laktózt, amely az úgynevezett egyszerű cukrokból, a galaktózból és a glükózból áll, ezért fruktózmentes. A szoptatott gyermekeknél csak akkor jelentkeznek tünetek, ha gyümölcsökkel, zöldségekkel vagy édesített ételekkel egészítik ki őket, vagy amikor áttérnek a fogyasztásra kész bébiételre.
Azok a csecsemők, akik nem szoptatnak, gyakran születésük után közvetlenül érintkeznek a fruktózzal az anyatej-helyettesítő tápszeren keresztül. Ezután a tünetek általában azonnal megjelennek. Ezek tartalmazzák hányinger, Hányás és izzad köszönhetően Hipoglikémia (Hipoglikémia) és acidózis (acidózis). Nagyobb fruktózmennyiség esetén az érintett csecsemők letargikusakká válhatnak, görcsrohamaik lehetnek és kómába eshetnek. Azonnali orvosi vizsgálat és a fruktóz szigorú elkerülése szükséges a máj és a vesék súlyosabb károsodásának elkerülése érdekében. A legrosszabb esetben halálhoz vezethet, ha nem kezelik.
A felnőtteknél is diagnosztizálható HFI?
Nagyon ritka, hogy felnőttkorban diagnosztizálják. Ha a diagnosztizálatlan gyermekek túlélik az első érintkezésüket a fruktózzal, általában önvédelemből idegenkednek az ételek iránt, amelyek tüneteket okoznak, vagy általában az édes ételek iránt. Ezeknek a gyermekeknek gyakran nagyon nehéz etetniük, és nem ritkán szenvednek rossz egészségi állapotuktól és gyenge növekedéstől. Sok diagnosztizálatlan felnőtt, aki saját maga szabta meg alacsony fruktóztartalmú étrenden, csak akkor észleli a tüneteit, ha elolvassa a kapcsolódó cikkeket, vagy más módon megismeri az örökletes fruktóz intoleranciát.
A első tudományosan említett eset 1956-ból származik. Egy 24 éves nő gyengeségre, hasi fájdalmakra és émelygésre panaszkodott, miután cukrot és fruktózt tartalmazó ételeket fogyasztott. Amikor azonban csak glükózt tartalmazó ételeket evett, nem mutatott tüneteket. A szigorú diéta lehetővé tette, hogy gyorsan és egyszerűen segítsen neki.
A HFI diagnózisa különösen fontos, mivel nagy mennyiségű fruktóz bevitele öntudatlanul végzetes lehet.
Miért okozhat olyan egyszerű cukor, mint a fruktóz, ilyen súlyos károkat?
Míg a fruktóz malabszorpcióban szenvedő betegek még a bélből sem képesek felszívni a fruktózt, a HFI-ben szenvedők számára a szállítási rendszer működik. A probléma csak azután következik be, hogy a fruktóz felszívódik a véráramba.
Ha a fruktóz felszívódik a belekben, akkor a vérben köztitermékké alakul, Fruktóz-1-foszfát, megtért. Egészséges emberek következő lépésében ezt a köztiterméket két egyszerű cukorra, azaz csak egy, három szénatomos molekulából álló cukorra osztják fel. Ezeket az egyszerű, három szénatomos cukrokat vagy monoszacharidokat nevezzük Hármasok. A fruktóz-1-foszfát köztitermékről azt mondják, hogy a trióz-gliceraldehidre és a dihidroxi-aceton-foszfátra oszlik.
A fruktóz-1-foszfát lebontását egy úgynevezett enzim végzi, amely Aldoláz B teljesített. Az enzimek olyan speciális fehérjék, amelyek szabályozzák és felgyorsítják a szervezet fontos biológiai folyamatait. Ezért katalizátorként is ismertek.
Fruktóz-1-foszfát felhalmozódása a szervezetben
A májban, a vesékben és a vékonybél nyálkahártyájában található aldoláz B nem működik HFI-ben szenvedő betegeknél. Genetikai változás miatt nem vagy csak hibás enzim termelődik. Ennek eredményeként a fruktóz-1-foszfát nem bontható tovább. Felépül a köztitermék, amely mérgező a májra, a vesére és a vékonybélre. Legyen egyszerre Glikolízis és Glükoneogenezis gátolt. Fontos tudni, hogy ezek az anyagcsere-folyamatok gátolódnak Hipoglikémia izzadás, émelygés, hányás és gyengeségérzés ismert tüneteihez vezet.
Ebben a korban a betegség diagnosztizálása a tünetek megjelenése után gyors és egyszerű. A kezelőorvos mintát vehet és ezt gén, amely felelős a változások aldoláz B-tesztjéért. Számos ismert változás van Európában. Ha ezek közül a mutációk közül legalább kettő kimutatható, örökletes fruktóz-intolerancia feltételezhető. Minden gén két úgynevezett allélből áll, amelyek mind ugyanazt az információt tartalmazzák. Például mind a B aldoláz képződésével kapcsolatos információk. Az egyik allél az anyától, a másik az apától származik. A HFI egy recesszív Öröklődő betegség, ami azt jelenti: mindkét allélnek hibával kell rendelkeznie a betegség kialakulásához. Szerencsére, mivel ez nagyon ritka, Európában a frekvencia a forrástól függően 1: 20 000 - 1: 130 000.
Hogyan lehet ezt kezelni?
A mai napig a HFI diagnózisának egyetlen terápiája sajnos az egyik egész életen át tartó, fruktózmentes étrend. Néhány esetben előfordul, hogy az életkor előrehaladtával enyhe tolerancia alakul ki a fruktózzal szemben. A legtöbbnek azonban szigorúan kell betartania étrendjét.
A szorbitot is teljesen ki kell zárni a menüből, mivel fruktózzá alakul a szervezetben. Gyakran megtalálható a diabéteszes termékekben.
Következtetés
Az örökletes fruktóz intolerancia több szempontból különbözik a fruktóz felszívódási zavarától. Míg a HFI veleszületett és genetikai hibán alapszik, a fruktóz felszívódási zavar is kialakulhat egy életen át. Míg az előbbi a fruktóz teljes lemondását követeli meg, a fruktóz malabszorpciója esetén a fruktóz tolerancia romlásának megakadályozása érdekében van értelme folytatni a fruktóz fogyasztását.