Örökletes hasnyálmirigy-gyulladás - a hasnyálmirigyrák kialakulásának fokozott kockázata
Mi az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás?
Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás örökletes állapot, amelyet a hasnyálmirigy-gyulladás ismétlődő epizódjai jellemeznek, millióból 3-6 embert érintenek.
Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás általában gyermekkorban kezdődik a hasnyálmirigy-gyulladás akut epizódjával, amelyet remisszió követ. Az akut epizódok általában 1-3 napig tartanak, és hosszú ideig, több évig tartanak, amíg a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás be nem indul.
A krónikus hasnyálmirigy-gyulladás azon hasnyálmirigyen fordul elő, amelynek visszatérő gyulladásos epizódjai voltak, és amelyet a hasnyálmirigy felépítésének rekonstrukciója és a fibrózis jellemez. Növeli a hasnyálmirigyrák, egy rosszindulatú betegség kockázatát, amelyet ellenőrizetlen sejtproliferáció jellemez. Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő betegek kockázata a hasnyálmirigyrák kialakulásában 35-54%, és ezt a kockázatot növeli a dohányzás és az alkoholfogyasztás.
Mit kell tudnunk az örökletes hasnyálmirigy-gyulladásról?
Ezt az állapotot a kationos tripszinogén nevű hasnyálmirigy-enzim meghibásodása okozza. A kationos tripszinogént a hasnyálmirigy választja ki, és a vékonybélben szabadul fel, ahol a fehérjék emésztésének szerepe van az ételekben, és örökletes hasnyálmirigy-gyulladás esetén akkor aktiválódik, ha még nem távolították el a hasnyálmirigyből, és gyulladással kezdi meg a szerv emésztését.
Genetikai vizsgálat ajánlott:
- Örökletes hasnyálmirigy-gyulladásban vagy krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedő 1. fokú rokonok, genetikailag nem vizsgált személyek
- Akut hasnyálmirigy-gyulladásos epizódokkal rendelkező gyermekek, akiknél nem sikerült kiváltani a kiváltó okokat
- Felnőttek, akut pancreatitis visszatérő epizódokkal
Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás kockázati tényezői:
Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás kockázati tényezői genetikai jellegűek, és a PRSS1 és a SPINK1 gének mutációi okozzák. Ezeknek a géneknek a mutációi dominánsan autoszomális úton terjednek, így az érintett személynek 50% -os a kockázata annak, hogy a mutációt.
A genetikai tesztek fontossága örökletes hasnyálmirigy-gyulladásban
A genetikai vizsgálatokkal azonosítható a hasnyálmirigy-gyulladás etiológiája és a hasnyálmirigyrák fokozott kockázatának kitett egyének korai felismerése. Az így észlelt egyedeket szorosan figyelemmel kísérhetjük, és megfelelő higiéniai-diétás rendszert alakíthatunk ki.