Örökletes lázak; gyógyszertári magazin

Újra és újra láz gyermekeknél és fiataloknál: Néha ritka örökletes betegségek okolhatók ezért. Az immunvédelem itt "ok nélkül" aktívvá válik

magazin

Sok jó dolog van a génekkel kapcsolatban, de néha olyan problémák, mint a láz. A kép előtt: DNS kettős spirál

  • Láz: áttekintés
  • diagnózis
  • Gyerekekkel
  • Fertőzések (felnőttek)
  • Örökletes láz
  • Láz kollagenózisokkal, reuma
  • Az erek gyulladása (vasculitis)
  • Kábítószer-láz
  • Daganatok
  • Hormonok és társ
  • Psziché
  • Láz: szakirodalom

Az örökletes láz szindrómák, ahogy ezeket a betegségeket is nevezik, különféle klinikai képeket tartalmaznak. Némelyik korai gyermekkorban válik észrevehetővé, mások 20 éves kor körül. Bizonyos genetikai változások (mutációk), amelyek kontrollálatlan védekezési reakciókat indítanak el, öröklődnek.

Az orvosok beszélnek ún autoinflammatorikus betegségek vagy Szindrómák. A vér specifikus immunváltozása itt nem mutatható ki. Mindazonáltal a testben lázzal járó gyulladás van, néha nyirokcsomók duzzanata és számos más tünet is.

Ezek abból fakadnak, hogy nagyon különböző szervek gyulladhatnak meg - a bőrtől kezdve a mellkas vagy a hasüreg nyálkahártyájáig és béléséig ("bőréig"), majd az agyhártya, a szem, az izmok, az ízületek és a belső szervek, például a lép és a máj. Valójában a szindróma mindig a betegség különféle összetevőiből áll.

Ezenkívül szövődmények is lehetségesek a kifejezés alatt Amyloidosis összegezni kell. Ez olyan fehérje lerakódásoknak tekinthető, amelyek emellett károsítják a beteg szerveket.

Az orvosok most is számolnak egy bizonyosat A reuma formája (Still szindróma vagy juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás, lásd a cikk megfelelő fejezetét: "Láz kollagenózissal, reumával"), majd gyermekkorban a csontvelő gyulladása, amelyet nem baktériumok váltanak ki (lásd: "Láz gyermekeknél") és köszvény autoinflammatorikus szindrómák.

Egyébként: Az akut köszvényes rohamok gyakran lázat, valamint súlyos ízületi fájdalmat okoznak.

Egy másik, nagyon ritka, néha életveszélyes láz az ún Makrofág-aktivációs szindróma, szintén Hemophagocytás lymphohistiocytosis hívott. Az immunrendszer védelmi láncának egy pontján fellépő hiba következtében kompenzáló túlzott reakció lép fel, amikor az immunrendszer idegen anyaggal vagy fertőzött sejtekkel találkozik.

Az eredmény hatalmas gyulladás. Számos makrofág aktiválódik a folyamat során. Ezek speciális fehérvérsejtek. A vérben keringő frakció megfelel az "óriási fagocitáknak", a szövetben működő pedig a hisztiótáknak felel meg. A makrofágok, amelyeknek valójában el kellene távolítaniuk az "ellenséges anyagokat", hirtelen több vérsejtet bontanak le.

Ennek során felszabadítják a ferritin nevű anyagot, amely fontos diagnosztikai marker. Gyulladást is okoznak különféle szervekben, például a májban, a lépben, a belekben és az agyban.

A szindróma örökletes lehet, és az élet első évétől megjelenhet a gyermekeknél. Azonban idősebb gyermekek vagy felnőttek is megbetegedhetnek. Bizonyos esetekben különböző okok kerülnek szóba, például vírusokkal vagy baktériumokkal való fertőzések, vérbetegségek, autoimmun betegségek, de gyógyszerek is. Vannak olyan formák is, amelyek kézzelfogható kiváltó okok nélkül vannak.

Hoz Tünetek Magas láz, máj- és lépduzzanat, fej- és izomfájdalom, hasi fájdalom, hasmenés, fogyás, sárgaság, neurológiai rendellenességek.

A terápia ha szükséges az intenzív osztályon. Többek között kortizont használnak.

Családi mediterrán láz

Az általában ritka, veleszületett lázaknak ez a leggyakoribb formája - de egyre több genetikai változatot fedeznek fel - elsősorban a Földközi-tenger keleti részén élő embereket érinti. A progressziónak különböző formái vannak:

  • Tünetek nélkül,
  • Tipikus rövid, időszakos lázrohamokkal és kísérő panaszokkal, például ízületi fájdalommal és bőrelváltozásokkal,
  • Lázrohamok nélkül, de rendellenes fehérjeszerkezetekkelAmyloidosis). Megtalálhatók például a vesékben, a szívben vagy az emésztőszervekben, és jelentős károkat okozhatnak.

Tünetek (progresszió lázrohamokkal): Vannak egy-három napos láz rövid epizódjai, amelyeket rendszeres vagy szabálytalan időközönként ismételnek meg. Néha fizikai megterhelés vagy stressz, fertőzések vagy nőknél menstruáció váltja ki őket. Ezenkívül az epizód során kiütések jelentkezhetnek az alsó lábszáron és a láb hátsó részén.

Sok esetben az érintettek egy (vagy egynél több) akut gyulladású nagy ízület fájdalmával is küzdenek (térdfájás, könyökfájás). Gyulladás lép fel a mellhártyán és a hashártyán is, ami észrevehető vagy súlyos mellkasi és hasi fájdalmakhoz vezethet. Ez utóbbiak néha olyan súlyosak, hogy az orvos meghatározza az "akut hasat", és klinikára viszi az embert.

Diagnózis: Az orvos felteheti a feltételezett diagnózist a családtörténet és a klinikai eredmények alapján. Speciális laboratóriumokban az egyes genetikai hibák, és egyes esetekben más, trendet meghatározó gyulladásos fehérjék is meghatározhatók a vérben.

Terápia: A családi mediterrán láz ellen az orvosok a kolhicint, az őszi krókusz növényi hatóanyagát, valamint gyulladásos fehérjék, például etanercept, anakinra vagy kanakinumab elleni hatóanyagokat alkalmazzák. Az anakinra és a kanakinumab az úgynevezett interleukin-1 (IL-1beta) receptor antagonistái, és más örökletes láz szindrómákban is hatékonyak. Az etanercept egy géntechnológiával módosított fehérje, amely megköti bizonyos szignál anyagokat, amelyek közvetítik a gyulladásos folyamatokat a szervezetben.

Ennek a csoportnak egy másik klinikai képével, az úgynevezett ciklikus neutropeniával jelentősen megnő a fertőzés kockázata. A vérmérgezés az egyik lehetséges szövődmény. A kezeléshez az orvosok olyan gyógyszert alkalmaznak, amely serkenti a fehérvérsejtek termelését (G-CSF, például a filgrasztim anyagot). Egyéb nemkívánatos hatások mellett ez ritkán kiválthatja magát a lázat is (lásd a cikk "Gyógyszerláz" fejezetét).