Örökletes retina betegségek

Kedves beteg,

Sok ember számára a látás a legfontosabb érzék. Segít eligazodni, felismerni az embereket és a dolgokat, és reagálni rájuk. Örökletes retina betegségek érintik a szemet. Rossz látáshoz, sőt néha teljes látásvesztéshez vezethetnek. Ezek az információk többet fognak megtudni róla, és arról, hogy hogyan tudja jobban kezelni a helyzetet.

Ránézésre: a retina betegségei

Örökletes retina betegségek esetén a retina érzékszervi sejtjei egyre inkább elpusztulnak.
A látás idővel romolhat.
A szemész különféle vizsgálatokat végez a betegség meghatározására.
Az örökletes retina betegségek gyógyíthatatlanok. A kezelési lehetőségeket jelenleg vizsgálják.
Különböző ajánlatok és segédeszközök segíthetnek jobban megbirkózni a betegséggel. Megkönnyítik a mindennapokat is.

A retina

A retina a szem fényérzékeny rétege. Milliónyi érzékelő sejtet tartalmaz, amelyek a környezetből érkező fényjeleket fogadják és dolgozzák fel.

A betegség

Az örökletes retina betegségek nagyszámú ritka szembetegséget tartalmaznak, amelyek mind örökletesek. Ez azt jelenti: A genetikai információk különböző apró változásai hozták létre őket. Mindkét szem retinája fokozatosan elpusztul. Körülbelül 30 000 ember érintett Németországban.

Jelek és panaszok

Örökletes retina betegségek bármely életkorban előfordulhatnak, beleértve a gyermekeket is. Nagyon másképp futnak. A jelek lehetnek:

Kudarcok a látómezőben, ami bizonytalanságokhoz vezet, például gyakori botláshoz és ütközéshez
gyenge látás a sötétben
homályos látás
Olvasási nehézség
kifejezett fényérzékenység

A következő szövődmények fordulhatnak elő a szemben: lencse opacitása, új erek vagy folyadék felhalmozódása a legélesebb látás helyén (makulaödéma). Lehetséges megvakulni. A látás legtöbbször megmarad, bár korlátozott. Más szervek, például fül vagy vese betegségei ritkák.

Vizsgálatok

Ugyanazok a jelek fordulnak elő más szembetegségeknél, mint az örökletes retina betegségeknél. Ezért nehéz megkülönböztetni az öröklődő retina rendellenességet más látászavaroktól. A szemész a következő vizsgálatokat tudja elvégezni:

szemvizsgálat a látásélesség meghatározásához
ellenőrizze a látómezőt
A réslámpával érzékelje a lencse opacitását
nézd meg a retinát (retina reflexió)

Örökletes retina betegség gyanúja esetén az orvos elvégezhet egy elektroretinogramot (ERG): az érzékszervi sejtek működését elektromos ingerek segítségével mérik. Sok örökletes retina betegség esetén meg lehet határozni a pontos okot. Egy szakember megvizsgálja a genetikai anyagot a változások szempontjából.

Kiegészítő vizsgálatok

Két másik eljárás feltárhatja a rendellenességeket a betegség korai szakaszában. Nem lehet biztosat mondani, mivel csak szórványosan jelentették. Ezeket a fényképészeti vizsgálatokat speciális lézerfénnyel végezzük:

A fundus autofluoreszcenciája (FAF) a retina alatt lebomló anyagokat képvisel, amelyek gyakoribbak örökletes retina betegségek esetén.
Az optikai koherencia tomográfia (OCT) megmutatja a retina különböző rétegeit, az érzékszervi sejtek károsodása és a folyadéklerakódások nagyon pontosan meghatározhatók.

A törvényben előírt egészségbiztosító társaságok általában nem fizetnek mindkét vizsgálatért. Gyakran nincsenek előnyeik a betegség lefolyása szempontjából, mivel a legtöbb betegség nem kezelhető. Bizonyíték van arra, hogy a betegség egyes következményei korán jobban kezelhetők. Ez lehetővé teheti egyesek számára, hogy hosszabb ideig megőrizzék látásukat. Talán az is fontos számodra, hogy már korán biztos legyél benne, hogy jobban megtervezhesd az életed.

A kezelés

Az örökletes retina betegségek gyógyíthatatlanok. Eddig a kezelés csak néhány formában volt elérhető. A speciális étrend ritkán lehet jótékony hatással a betegségre. A kezelési lehetőségeket jelenleg vizsgálják. Megtudhatja, hogy mely szereket vizsgálják, és hol tarthat a konkrét betegség vizsgálata, például itt: www.orpha.net. A szem szövődményei, például a lencse homályossága vagy a makula ödéma kezelhetők. Ez gyakran javíthatja a látást.

Mit tehetsz te magad

Rendszeresen ellenőrizze, körülbelül kétévente. Ily módon felmérhető a betegség lefolyása és felismerhetők a kezelhető változások. Azonnal forduljon orvoshoz, ha a látása jelentősen romlik.
Ha a látásélesség romlik, hasznosak lehetnek a nagyító vizuális segédeszközök, például a nagyító. A szemüvegéhez tartozó élszűrő szemüveg csökkenti a tükröződést és növelheti a kontrasztot. A képernyőolvasó akár 50-szeresére nagyíthatja, csökkentheti a tükröződést és növelheti a kontrasztot. Olvasóeszközök esetében a szöveget beolvassa a számítógépbe, és kiolvassa. Számos egyéb segédeszköz létezik a (tablet) számítógépek vagy okostelefonok használatához.
Ha már nem érzi magát biztonságban a forgalomban, vegyen részt egy orientációs és mobilitási tanfolyamon. Megtanulja használni a megmaradt látást, egyéb érzékeit és segédeszközeit, például egy hosszú botot.
Az állapot szorongást vagy depressziót válthat ki. Segíthet elfogadni a lelki támogatást.
Ha bármilyen kérdése van a betegség öröklődésével kapcsolatban, vagy szeretné, ha vérét megvizsgálnák megváltozott genetikai felépítés miatt, vegye fel a kapcsolatot egy emberi genetikai tanácsadó központtal. Az örökletes retina betegség nem azt jelenti, hogy minden rokon érintett, vagy hogy a gyermekeknek meg kell kapniuk a betegséget.
Nem vagy egyedül a betegségeddel. Cserélje meg tapasztalatait más érintett személyekkel, például önsegítő szervezetekben.

Adatlap

Forrás: A törvényes egészségbiztosítási orvosok Országos Szövetsége (KBV)