Orphanet 3. típusú glikogenózis
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
3. típusú glikogenózis
Az amil-1,6-glükozidáz („szétválasztó enzim”, GDE) hiánya által okozott 3. típusú glikogenózis (Cori- vagy Forbes-betegség, GSD3) a glikogén-tárolási betegség egyik formája, súlyos izomgyengeséggel és hepatopathiával.
ORPHA: 366
Összegzés
Járványtan
A születéskor elterjedtségét körülbelül 1: 100 000-re becsülik, Észak-Afrikában a betegség gyakoribb lehet.
Klinikai leírás
A tünetek kora gyermekkorban jelentkeznek, hepatomegalia, retardált növekedés és esetenként hipoglikémiával kapcsolatos görcsök. A hepatomegalia felnőtté válhat. Az izomgyengeség lassan előrehalad. Egyéb gyakori tünetek a hipotónia és a hipertrófiás kardiomiopátia. A pubertás alatt gyakran javulás tapasztalható, kivéve a cirrhosis és a myopathia néhány esetét. Az érintett gyermekek laboratóriumi eredményei közé tartozik az acidózis nélküli hipoglikémia, a hipertrigliceridémia és a vér transzaminázszintjének emelkedése.
Etiológia
A GDE hiány oka az AGL gén mutációi (1p21). A glikogén-foszforilázzal együtt a GDE részt vesz a glikogén katabolizmusában. Az enzimhiány vagy a májban és az izmokban (GSD 3a), vagy csak a májban van (GSD 3b). Az öröklődés autoszomális recesszív.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis az enzimhiány kimutatásán alapul létfontosságú leukocitákban, fibroblasztokban, illetve máj- vagy izombiopsziában. Az 1. típusú GSD-vel (lásd ott) ellentétben étkezés után glukagon reakció lép fel.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a glikogén tárolási betegség egyéb formái (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis enzimatikus méréssel és/vagy DNS-elemzéssel lehetséges.
Kezelés és kezelés
A kezelést speciális étrenddel, éjszakai hipoglikémia esetén enterális táplálékkal, nasogastricus csövön keresztül, gyakori étkezésekkel és főzetlen keményítő hozzáadásával végzik. A magas fehérjetartalmú étrend myopathiás betegek számára is ajánlott.
előrejelzés
Ritkán fordulnak elő olyan szövődmények, mint a májelégtelenség vagy a hepatocelluláris carcinoma.
Bíráló: Dr. Roseline FROISSART - Utolsó frissítés: 2009. szeptember