Orphanet Celiac betegség szindróma agyi meszesedés epilepszia
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Celiac betegség-agyi meszesedések-epilepszia szindróma
A lisztérzékenység, az epilepszia és az agyi meszesedés ritka betegség, amely egyesíti az autoimmun bélbetegséget, az epilepsziát és az agyi meszesedéseket.
ORPHA: 1459
1992-ben írták le. Kevesebb mint 200 esetről számoltak be.
Klinikai leírás
Etiológia
Az etiológia bizonytalan. Nincs meghatározva, hogy az epilepszia és/vagy CC celiakia következménye. Ez utóbbi autoimmun gyulladásos reakció glutén intoleranciában szenvedő egyéneknél. A jejunál nyálkahártyájából indul, és átterjed a lamina propriára, ami a jellegzetes hisztopatológiai jeleket okozza (a kripták hiperpláziája, a jejunal villi atrófiája és a lamina propriában gyulladásos infiltrátum). Autoimmun reakciókat okozhat az emésztőrendszeren kívül. A keringő aktivált T-sejtek átjuthatnak a vér-agy gáton, és mérgezőek lehetnek a mielinre vagy a mielinációért felelős sejtekre. A CD és a teljes szindróma a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 génekhez kapcsolódik.