Orphanet ciliáris diszkinézia, elsődleges
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Ciliáris diszkinézia, elsődleges
Ritka, genetikailag heterogén, elsősorban légúti betegség, amelyet krónikus felső és alsó légúti betegség jellemez. A betegek körülbelül felének a szervek lateralizációs hibája van (situs inversus totalis vagy situs ambiguus/heterotaxia).
ORPHA: 244
Összegzés
Járványtan
Az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) becsült előfordulási gyakorisága 1/15 000-1/30 000 élveszületés, de ez valószínűleg alábecsülhető. A prevalenciát nehéz meghatározni.
Klinikai leírás
Etiológia
A PCD tüdőbetegségei a tüdő védekező mechanizmusainak hibáihoz kapcsolódnak a rendellenes csillószerkezet és a mukociliáris clearance károsodott funkciója miatt. A mutációkat a genomban körülbelül 46 különböző génben azonosították a PCD okaként. Ide tartoznak a DNSH5, a CCDC39, a DNAI1, a CCDC40, a DNSH11, a ZMYND10, a CCDC103, a CCDC151 és az ARMC4. A jelenleg ismert betegek harmadában nem találtak mutációkat ezekben a génekben.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a jellegzetes klinikai tüneteken alapul. A kórokozó variánsok azonosítására szolgáló molekuláris genetikai tesztek az egyik okozó génben, valamint transzmissziós elektronmikroszkópia a biopsziás minták speciális ciláris ultrastrukturális hibáinak azonosítására támogathatja a diagnózist. Egyéb vizsgálatok tartalmazzák az orr-nitrogén-oxid mérését a felső légutakban (5 éves vagy annál idősebb betegeknél, általában alacsony PCD-vel), miután a cisztás fibrózis társulást kizárták, és nagy sebességű video mikroszkóppal a csillók hullámalakjának és ütemfrekvenciájának értékelésére., immunfluoreszcens festés a csillószerkezet vizsgálatához és a mukociliáris clearance elemzéséhez a károsodások értékeléséhez.
Megkülönböztető diagnózis
A legfontosabb differenciáldiagnózisok a cisztás fibrózis, az immunhiányos szindrómák és a gasztro-oesophagealis reflux. Ezenkívül a PCD-t Cri-du-chat szindrómában szenvedő betegeknél azonosították az 5p kromoszómán található közös lokusz miatt. Az 5p kromoszóma szegmentális deléciója Cri-du-chat szindrómában általában tartalmazza a PCD-hez társított DNSH5 gént, a patogén variáns pedig a fennmaradó DNSH5 allélben PCD-hez vezet.
Prenatális diagnosztika
A PCD-t általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az autoszomális domináns vagy az X-hez kötődő öröklődés néhány esetét leírták. Ha a családban betegségeket okozó mutációk ismertek, prenatális diagnosztika ajánlható.
Genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadást kell nyújtani az érintett családoknak.
Kezelés és kezelés
Rendkívül fontos a rendszeres klinikai látogatás a betegség állapotának figyelemmel kísérésére. Agresszív kezelés ajánlott a nyálkaoldat javítása érdekében. Antibiotikum terápia szükséges, és rutin immunizálás javasolt. A sinus fertőzéseket orrszteroidokkal és orröblítéssel lehet kezelni. A polipok műtéti kezelést igényelhetnek. Szükség szerint audiológiai felmérést, hallókészülékeket és kommunikációs támogatást kell biztosítani. A terminális tüdőbetegségben szenvedő betegek tüdőtranszplantációra jelentkezhetnek.
előrejelzés
A prognózis az időben történő diagnózistól és a megfelelő kezeléstől függ. A várható élettartam valószínűleg valamivel rövidebb lesz, bár mennyiségi becslések jelenleg nem állnak rendelkezésre.
Bíráló: Pr Michael TUDÁS - Pr Maimoona ZARIWALA - Utolsó frissítés: 2019 november