Orphanet Diabetes insipidus, központibb
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Diabetes insipidus, központibb
A központi diabétesz insipidus (CDI) egy hipotalamusz-hipofízis rendellenesség, amelynek vazopresszin (AVP) hiánya miatt polyuria és polydipsia van. Vagy öröklődik, vagy megszerzett.
ORPHA: 178029
Összegzés
Járványtan
A CDI prevalenciája 1: 25 000.
Klinikai leírás
Az idiopátiás CDI leggyakoribb 10-20 éves kor között, de bármely életkorban megkezdődhet. A családi forma tünetei már az újszülött korában jelentkezhetnek. A CDI jellegzetes tünetei a polyuria és a polydipsia, amelyek általában súlycsökkenéssel járnak. Gyakran előfordul nokturia, amely gyermekeknél gyakran enurézisként jelenik meg. A poliuriát a vizeletmennyiség születéskor meghaladja a 150 ml/kg/24 óra, kétéves korig 100-110 ml/kg/24 óra, az idősebb gyermekek és felnőttek esetében 40-50 ml/kg/24 óra. A vízhiány gyorsan kiszáradáshoz vezet. A CDI egyéb lehetséges tünetei a gyermekeknél: letargia, ingerlékenység, késleltetett növekedés, fogyás, láz, hányás vagy hasmenés. Szekunder CDI esetén további tünetek következnek az alapbetegségből.
Etiológia
A megszerzett CDI, különösen gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, a hipotalamusz supraopticus és paraventricularis magjából származó neuronok pusztulásának vagy degenerációjának köszönhető. Ismert okai: germinoma, craniopharyngioma, Langerhans sejt hisztocitózis, szarkoid, helyi gyulladásos, autoimmun vagy vaszkuláris betegségek és műtéti trauma vagy baleset. A kisagy és a kisagy középvonalbeli rendellenességei szintén a CDI lehetséges okai. Az esetek 20-50% -a idiopátiás. Az autoimmunitás részt vehet a CDI patogenezisében. A CDI-esetek kevesebb mint 10% -át autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt recesszív genetikai hibák okozzák az AVP szintézisében.
Diagnosztikai eljárások
A CDI diagnózisa a plazma hiperoszmolalitásának (> 300 mosm/l) kimutatásán alapul a vizelet hipoozmolalitásával összefüggésben (
Megkülönböztető diagnózis
A legfontosabb differenciáldiagnózis az NDI, mivel mindkét betegségnek ugyanazok a tünetei vannak. Az aquaporin 2 (AQP2) mennyiségi meghatározását a közelmúltban alkalmazták a CDI differenciáldiagnózisához, mivel az AQP2 kiválasztásának növekedésének hiánya a dezmopresszin beadása után a diabétesz insipidus nephrogén formájának a jele. Egy másik DD a Wolfram-szindróma.
Genetikai tanácsadás
A családi CDI nagyon ritka eseteiben genetikai tanácsadást kell javasolni.
Kezelés és kezelés
Azonnali vízbevitel és gyógyszerek a víz és az elektrolit szintjének korrigálására meghatározzák a CDI kezelésének menetét. A dezmopresszin a legszélesebb körben alkalmazott antidiuretikus gyógyszer, és parenterálisan, orálisan vagy intranazálisan adható be. Az orális alkalmazás napi szükséglete 100-1200 ug három adagra osztva, és körülbelül 2-40 ug intranazális vagy 0,1-1 ug parenterális alkalmazásra. Ez utóbbi esetben a legnagyobb plazmakoncentrációt 40-55 perc múlva érik el. A kontrollvizsgálatok az elektrolitszint elemzését és a kezelés sikerességének értékelését szolgálják. Korai csecsemőkorban a folyadék önmagában elegendő lehet a kezeléshez. A megszerzett CDI reverzibilis lehet, ha kiküszöbölik a CDI okait és az agyalapi mirigy szára ép.
előrejelzés
Az idiopátiás CDI-re nincs gyógymód, de ez egy kezelhető betegség, amelynek nincs hatása a várható élettartamra. Ha az alapbetegséget nem kezelik megfelelően a másodlagos CDI-ben, halálos kimenetel lehetséges.
Bíráló: Dr. Stefano GHIRARDELLO - Utolsó frissítés: 2012. július